Cho hồ sơ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu hệ ABO và một bệnh M ở người do 2 locus thuộc 2 cặp NST khác nhau quy định. Biết rằng, bệnh M trong phả hệ là do một trong 2 allele có quan hệ trội lặn hoàn toàn của một gene quy định; gene quy định nhóm máu 3 allele \({I^A},\;\;{I^B},\;\;{I^O};\) trong đó allele \({I^A}\) quy định nhóm máu A, allele \({I^B}\) quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với allele \({I^O}\) quy định nhóm máu O và quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền về tính trạng nhóm máu với 4% số người có nhóm máu O và 21% số người có nhóm máu B.

Khả năng cặp vợ chồng (III-13) và (III-14) sinh một đứa con mang kiểu gene dị hợp về cả hai tính trạng là bao nhiêu?

Đáp án: 47,7%

Gene quy định hai tính trạng đang xét nằm trên 2 cặp NST khác nhau \( \Rightarrow \) Xét tách riêng từng loại tính trạng:

- Tính trạng nhóm máu:

+ Kiểu gene về tính trạng nhóm máu của người III-13:

Người số (II-5) có nhóm máu O \( \Rightarrow \) Kiểu gene của người số (I-1) và (I-2) là \({I^B}{I^O} \Rightarrow \) Người (II-6) có nhóm máu B sẽ có xác suất về kiểu gene là: \[\frac{1}{3}{I^B}{I^B}:\frac{2}{3}{I^B}{I^O}.\]

Phân tích tương tự với người (II-7) \( \Rightarrow \) Xác suất về kiểu gene của (II-7) là: \[\frac{1}{3}{I^B}{I^B}:\frac{2}{3}{I^B}{I^O}.\]

\(\begin{array}{l} \Rightarrow II - 6 \times II - 7 = \left( {\frac{1}{3}{I^B}{I^B}:\frac{2}{3}{I^B}{I^O}} \right) \times \left( {\frac{1}{3}{I^B}{I^B}:\frac{2}{3}{I^B}{I^O}} \right) = \left( {\frac{2}{3}{I^B}:\frac{1}{3}{I^O}} \right) \times \left( {\frac{2}{3}{I^B}:\frac{1}{3}{I^O}} \right)\\ \to \frac{4}{9}{I^B}{I^B}:\frac{4}{9}{I^B}{I^O}:\frac{1}{9}{I^O}{I^O}.\end{array}\)

\( \Rightarrow \) Người (III-13) có nhóm máu B sẽ có xác suất về kiểu gene là: \(\frac{1}{2}{I^B}{I^B}:\frac{1}{2}{I^B}{I^O}.\)

+ Kiểu gene về tính trạng nhóm máu của người (III-14):

Quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O \( \Rightarrow {({I^O})^2} = 4\%  = 0,04 \Rightarrow {I^O} = \sqrt {0,04}  = 0,2.\)

Người có nhóm máu \[B = 21\%  = \;{({I^B})^2} + 2 \times {I^B} \times {I^O} \Rightarrow {I^B} = 0,3.\] 

\[ \Rightarrow {I^A} = 1 - 0,2 - 0,3 = 0,5.\]

\( \Rightarrow \)Tỉ lệ người có nhóm máu A trong quần thể: \(0,25{I^A}{I^A}:0,2{I^A}{I^O}.\)

\( \Rightarrow \) Người (II-9) và (II-10) có nhóm máu A sẽ có xác suất về kiểu gene là:\(\frac{{0,25}}{{0,25 + 0,2}}{I^A}{I^A}:\frac{{0,2}}{{0,25 + 0,2}}{I^A}{I^O} = \frac{5}{9}{I^A}{I^A}:\frac{4}{9}{I^A}{I^O}.\)

\(\begin{array}{l} \Rightarrow \left( {II - 9} \right) \times \left( {II - 10} \right) = \left( {\frac{5}{9}{I^A}{I^A}:\frac{4}{9}{I^A}{I^O}} \right) \times \left( {\frac{5}{9}{I^A}{I^A}:\frac{4}{9}{I^A}{I^O}} \right) = \left( {\frac{7}{9}{I^A}:\frac{2}{9}{I^O}} \right) \times \left( {\frac{7}{9}{I^A}:\frac{2}{9}{I^O}} \right)\\ \to \frac{{49}}{{81}}{I^A}{I^A}:\frac{{28}}{{81}}{I^A}{I^O}:\frac{4}{{81}}{I^O}{I^O}.\end{array}\)

Người (III-14) có nhóm máu A, tỉ lệ là: \(\frac{{49}}{{49 + 28}}{I^A}{I^A}:\frac{{28}}{{49 + 28}}{I^A}{I^O} = \frac{7}{{11}}{I^A}{I^A}:\frac{4}{{11}}{I^A}{I^O}.\)

+ Xác suất về tính trạng nhóm máu ở đời con:

Ta có:

\(\left( {III - 13} \right) \times \left( {III - 14} \right) = \left( {\frac{1}{2}{I^B}{I^B}:\frac{1}{2}{I^B}{I^O}} \right) \times \left( {\frac{7}{{11}}{I^A}{I^A}:\frac{4}{{11}}{I^A}{I^O}} \right) = \left( {\frac{3}{4}{I^B}:\frac{1}{4}{I^O}} \right) \times \left( {\frac{9}{{11}}{I^A}:\frac{2}{{11}}{I^O}} \right).\)

\( \Rightarrow \) Kiểu gene dị hợp về nhóm máu = 1 - kiểu gene đồng hợp về nhóm máu = \(1 - {I^O}{I^O} = 1 - \frac{1}{4} \times \frac{2}{{11}} = \frac{{21}}{{22}}.\)

- Tính trạng bệnh:

+ Bố mẹ (II-6), (II-7) bình thường sinh con bị bệnh \( \Rightarrow \) Tính trạng bệnh do gene lặn quy định.

+ Mẹ (I-2) bị bệnh, sinh con trai (II-6) bình thường \( \Rightarrow \) Gene quy định bệnh nằm trên NST thường.

+ Người (III-13) bị bệnh có kiểu gene là: aa.

Người (III-14) bình thường, có mẹ bị bệnh \( \Rightarrow \) Người (III-14) có kiểu gene là: Aa.

\( \Rightarrow \left( {III - 13} \right) \times I\left( {II - 14} \right) = aa \times Aa \to Aa = \frac{1}{2}.\)

- Xác suất cặp vợ chồng (III-13) và (III-14) sinh một đứa con mang kiểu gene dị hợp về cả hai tính trạng = [Xác suất sinh con có kiểu gene dị hợp về nhóm máu]\( \times \)[Xác suất sinh con có kiểu gene dị hợp về tính trạng bệnh] = \(\frac{1}{2} \times \frac{{21}}{{22}} = 47,7\% .\)