Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của 2 bệnh này trong 1 gia đình như hình dưới đây.

		Quy ước:
		Nam, nữ bình thường
		Nam bệnh máu khó đông
		Nam bệnh bạch tạng
		Nữ bệnh bạch tạng

Nữ bệnh bạch tạng Biết rằng người phụ nữ số 3 mang gen gây bệnh máu khó đông, cho các phát biểu sau:

(1) Có 5 người trong phả hệ trên xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này.

(2) Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng.

(3) Xác suất cặp vợ chồng số 13 – 14 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 40,75%.

(4) Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ 2 và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.

(5) Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bệnh bạch tạng).

Xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh 2 con có kiểu hình khác nhau là 56,64%. Số phát biểu đúng là:

Chọn đáp án B

- Quy ước gen:

+ A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng.

+ B – không bị máu khó đông, b – bị máu khó đông.

- Xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ:

(1) sai: Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này là 1, 2, 4, 6, 8, 12.

(2) sai: Có tối đa 5 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng là 3, 7, 10, 14, 15.

(3) sai: Vợ số 13: Aa(1/2X^BX^B-1/2X^BX^b) x Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)XPY

- XS sinh con A-XBY = (1-aa)XBY = (1-1/2 x 3/10).(3/4 x 1/2) = 51/160 = 31,875%.

(4) đúng:

- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là:

A-(XB- + XbY) = (1 - aa)(XB- + XbY) = (1 - 1/2 x 3/10) x (7/8 + 1/8) = 17/20

- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng và không bị bệnh máu khó đông là:

A-XB- = (1-1/2 x 3/10) x 7/8 = 119/160

- Vì đã biết sẵn thai nhi không bị bạch tạng nên chỉ tính tỉ lệ con không bị máu khó đông trong những đứa con không bị bạch tạng.

- Trong những đứa con không bị bạch tạng, tỉ lệ con không bị máu khó đông =$\frac{119/160}{17/20}=7/8=\mathrm{87,5}\%$

→ xác suất thai nhi đó không bị máu khó đông là 87,5%.

(5) đúng:

* Quần thể của chồng người nữ số 15 về gen gây bệnh bạch tạng

- p²AA + 2pqAa +q²aa = 1 → q² = 4/100 → q = 0,2; p = 0,8

- Quần thể có cấu trúc di truyền: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1

* Chồng của người nữ số 15 không bị bệnh có kiểu gen có thể có: (2/3AA : 1/3Aa)X^BY

* Vợ số 15: (2/5AA :3/5Aa)(3/4X^BX^B: 1/4X^BX^b) x chồng (2/3AA : 1/3Aa)X^BY

- Xét bệnh bạch tạng: ♀ (2/5AA :3/5Aa) x ♂ (2/3AA :1/3Aa)

+ TH1: 3/5Aa x 1/3Aa → con: 1/5(3/4A-1/4aa)

+ TH2: Các trường hợp còn lại → con: 4/5(A-).

→ Sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh bạch tạng

1/5(A-xA-+ aa x aa) + 4/5(A-xA-) = 1/5(3/4 x 3/4 + 1/4 x 1/4) + 4/5= 37/40.

- Xét bệnh máu khó đông (3/4X^BX^B:1/4X^BX^b) x X^BY

+ TH1: 3/4xRxBx XBY con : 3/4(1/2X^BX^B + 1/2X^BY)

+ TH2: 1/4XBX x XBY → con : 1/4(1/4X^BX^B + 1/4X^BX^b + 1/4X^BY + 1/4X^bY)

→ Xác suất sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh máu khó đông:

3/4(1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2) + 1/4(2/4 x 2/4 + 1/4 x 1/4+1/4 x 1/4) = 15/32.

* Xác suất cặp vợ chồng trên sinh được 2 con có kiểu hình giống nhau là: 37/40 x 15/32 = 111/256.

* Xác suất cặp vợ chồng trên sinh được 2 con có kiểu hình khác nhau là: 1 – 111/256 = 145/256 = 56,64%.