Hình 14.1 mô tả nhiễm sắc thể một tế bào của một người mắc hội chứng Klinefelter.

 

(1) Người này biểu hiện kiểu hình thành nữ vì ở cặp nhiễm sắc thể 23 có cặp nhiễm sắc thể XX.

(2) Người này bị đột biến lệch bội dạng thể ba.

(3) Tất cả các tế bào của người này đều có 47 nhiễm sắc thể.

(4) Người này chắc chắn do sự kết hợp giữa giao tử bất thường của bố (chứa cặp nhiễm sắc thể XY) và giao tử bình thường của mẹ chứa nhiễm sắc thể X.

Số phát biểu đúng về hội chứng của người có bộ nhiễm sắc thể như ở Hình 14.1 là:

A. 4.

B. 3.

C. 1.

D. 2.

Vì sao chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh?

Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu di truyền học người có ưu thế gì so với việc chỉ sử dụng một phương pháp riêng lẻ? Cho ví dụ.

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do một tính trạng đơn gene quy định. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có tối đa 9 người mang kiểu gene đồng hợp.

(3) Xác suất để người ? không bị bệnh này là 3/4.

(4) Xác suất để người ? mang allele bệnh là 2/3.

А. 3.

B. 4.

С. 2.

D. 1.

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

A. tính chất nước ối.

B. tế bào tử cung của mẹ.

C. tế bào thai bong ra trong dịch ối.

D. tính chất nước ối và tử cung của mẹ.

Một trong những kĩ thuật được xem là giải pháp tiềm năng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người là dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh, kĩ thuật này được gọi là liệu pháp gene. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về kĩ thuật này?

a) Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma nhưng được tái lập trình thành tế bào gốc.

b) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene đảm bảo sự xâm nhập đúng vật chủ và khi virus xâm nhập, chúng sẽ mang theo nucleic acid (gene cần chuyển) vào trong tế bào nhận.

c) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene có thể gây hư hỏng các gene khác vì virus không thể chèn gene lành vào đúng vị trí gene cần thay thế.

d) Việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế hệ sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

Bằng kĩ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể của các tế bào bạch cầu ở người, các nhà khoa học có thể thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để quan sát và so sánh hình thái, cấu trúc hiển vi, số lượng bộ nhiễm sắc thể ở người, từ đó có thể chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?

a) Tiêu bản nhiễm sắc thể được quan sát vào kì giữa của quá trình phân bào.

b) Để xác định các bệnh, tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, có thể so sánh nhiễm sắc thể đồ của người bình thường với người mắc bệnh di truyền.

c) Dựa vào quan sát nhiễm sắc thể đồ, người ta đã xác định được sự biến đổi của bộ nhiễm sắc thể ở người mắc hội chứng Down, hội chứng Turner và bệnh mù màu đỏ - lục.

d) Phương pháp trên được gọi là phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.

Ở người, xét một gene nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai allele: allele A không gây bệnh trội hoàn toàn so với allele a gây bệnh. Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường nhưng có em gái bị bệnh. Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng không bị bệnh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác trong hai gia đình trên đều không bị bệnh.

A. 1/2.

B. 5/9.

C. 8/9.

D. 3/4.