Giải SGK Sinh học 12 CTST BÀI 14: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI có đáp án

Để có thể sinh được những đứa con khỏe mạnh, cặp vợ chồng này có thể thực hiện các biện pháp như tư vấn y học, thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh,…

Cần phải nghiên cứu di truyền học người vì: Nghiên cứu di truyền học người nhằm thu thập các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... từ đó, có thể ứng dụng trong việc giải thích được cơ sở của các bệnh di truyền ở người, sự phát sinh các tộc người; đưa ra những biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học; tiến hành tư vấn di truyền, đưa ra các phương pháp điều trị hiệu quả cũng như đề xuất các biện pháp phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và vốn gene ở người.

Tiểu đường là bệnh do rối loạn chuyển hoá carbohydrate có thể do bất thường trong quá trình sản xuất hormone insulin hoặc do thụ thể tiếp nhận insulin. Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của bệnh, bên cạnh đó còn đảm bảo được nguyên tắc đạo đức sinh học về việc nghiên cứu các tính trạng ở người. Cụ thể: 

- Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử nhằm xác định các sai hỏng trong gene mã hóa cho hormone insulin hoặc gene mã hóa thụ thể tiếp nhận insulin. 

- Phương pháp nghiên cứu di truyền hóa sinh nhằm xác định nồng độ glucose trong máu, từ đó biết được mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào những yếu tố di truyền hay môi trường. 

- Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học: làm cơ sở để nghiên cứu sự biểu hiện và phương pháp điều trị phù hợp từ những biểu hiện tương đồng giữa động vật và người.

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ:

+ Sơ đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang thẳng đứng, từ trên xuống theo thứ tự các thế hệ ông bà, cha mẹ, con cháu,... Tuỳ theo mối quan hệ giữa các cá thể, giới tính, tính trạng của mỗi cá thể mà người ta dùng những kí hiệu tương ứng (theo quy ước quốc tế). 

+ Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chữ số La Mã để chỉ thứ tự các thế hệ trong gia đình. Bên dưới kí hiệu của từng thành viên có ghi các chữ số Ả Rập để chỉ số thứ tự của thành viên trong thế hệ đó (có thể đánh số thứ tự liên tục từ 1 đến n cho cả phả hệ hoặc theo từng thế hệ). 

b) Phân tích sơ đồ phả hệ ta thấy: Bố II.6 và mẹ II.7 bình thường nhưng sinh con gái III.10 mắc bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. 

c) Quy ước gene: A bình thường > a bệnh. 

- Các cá thể I.1, I.4, III.10 bị bệnh đều có kiểu gene aa. 

- II.5 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của bố I.1, II.6 và II.7 bình thường nhưng đều chứa 1 allele lặn vì sinh con III.10 bị bệnh, II.8 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của mẹ I.4 → Các cá thể ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene là Aa.

- Các cá thể I.2, I.3 đều bình thường; III.9 bình thường có bố II.6 và mẹ II.7 đều có kiểu gene Aa → Các cá thể này có kiểu gene là AA hoặc Aa. 

→ Không thể xác định chính xác kiểu gene của tất cả các cá thể trong phả hệ.

Phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người vì: Phả hệ được xây dựng dựa trên các thông tin thu thập được như các bệnh di truyền, mối quan hệ giữa các thành viên trong đình. Dựa vào kết quả phân tích phả hệ, có thể xác định được một bệnh nào đó có di truyền hay không, di truyền theo quy luật nào (trội hay lặn, di truyền độc lập hay liên kết, gene trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,...) cũng như khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo. Từ đó, đưa ra những lời khuyên hữu ích cho các cặp vợ chồng muốn sinh con, các cặp nam nữ trong việc quyết định lập gia đình. Do đó, nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản và thuận lợi cho việc tìm hiểu các đặc điểm di truyền của bệnh nên đây là phương pháp đơn giản nhất trong nghiên cứu di truyền người.