Một cặp vợ chồng bình thường có bố và mẹ đều không mắc bệnh, em trai của vợ và em gái của chồng đều mắc bệnh máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con trai bình thường và mong muốn sinh đứa con thứ hai. Lập sơ đồ phả hệ cho gia đình trên, từ đó, hãy đưa ra lời khuyên phù hợp cho cặp vợ chồng này.

- Trong liệu pháp gene, các gene đột biến, gene ung thư được thay thế bằng gene lành, do đó, khôi phục lại chức năng bình thường của gene → có thể được dùng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. 

- Ví dụ: Người bị mắc bệnh SCID được chữa trị bằng liệu phép gene bằng cách đưa các tế bào gốc tạo máu đã được chuyển gene tổng hợp ADA vào hệ tuần hoàn, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ:

+ Sơ đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang thẳng đứng, từ trên xuống theo thứ tự các thế hệ ông bà, cha mẹ, con cháu,... Tuỳ theo mối quan hệ giữa các cá thể, giới tính, tính trạng của mỗi cá thể mà người ta dùng những kí hiệu tương ứng (theo quy ước quốc tế). 

+ Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chữ số La Mã để chỉ thứ tự các thế hệ trong gia đình. Bên dưới kí hiệu của từng thành viên có ghi các chữ số Ả Rập để chỉ số thứ tự của thành viên trong thế hệ đó (có thể đánh số thứ tự liên tục từ 1 đến n cho cả phả hệ hoặc theo từng thế hệ). 

b) Phân tích sơ đồ phả hệ ta thấy: Bố II.6 và mẹ II.7 bình thường nhưng sinh con gái III.10 mắc bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. 

c) Quy ước gene: A bình thường > a bệnh. 

- Các cá thể I.1, I.4, III.10 bị bệnh đều có kiểu gene aa. 

- II.5 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của bố I.1, II.6 và II.7 bình thường nhưng đều chứa 1 allele lặn vì sinh con III.10 bị bệnh, II.8 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của mẹ I.4 → Các cá thể ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene là Aa.

- Các cá thể I.2, I.3 đều bình thường; III.9 bình thường có bố II.6 và mẹ II.7 đều có kiểu gene Aa → Các cá thể này có kiểu gene là AA hoặc Aa. 

→ Không thể xác định chính xác kiểu gene của tất cả các cá thể trong phả hệ.