Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?

- Trong liệu pháp gene, các gene đột biến, gene ung thư được thay thế bằng gene lành, do đó, khôi phục lại chức năng bình thường của gene → có thể được dùng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. 

- Ví dụ: Người bị mắc bệnh SCID được chữa trị bằng liệu phép gene bằng cách đưa các tế bào gốc tạo máu đã được chuyển gene tổng hợp ADA vào hệ tuần hoàn, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.

- Sơ đồ phả hệ cho gia đình trên:

- Lời khuyên: Cặp vợ chồng nên đi đến bác sĩ để nghe tư vấn di truyền nhằm tính xác suất mang gene lặn của cặp vợ chồng, từ đó tính xác suất sinh đứa con mắc bệnh máu khó đông, có thể yêu cầu họ kết hợp với các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh để thu được các thông tin chính xác.