Tại sao nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người?

- Sơ đồ phả hệ cho gia đình trên:

- Lời khuyên: Cặp vợ chồng nên đi đến bác sĩ để nghe tư vấn di truyền nhằm tính xác suất mang gene lặn của cặp vợ chồng, từ đó tính xác suất sinh đứa con mắc bệnh máu khó đông, có thể yêu cầu họ kết hợp với các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh để thu được các thông tin chính xác.

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ:

+ Sơ đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang thẳng đứng, từ trên xuống theo thứ tự các thế hệ ông bà, cha mẹ, con cháu,... Tuỳ theo mối quan hệ giữa các cá thể, giới tính, tính trạng của mỗi cá thể mà người ta dùng những kí hiệu tương ứng (theo quy ước quốc tế). 

+ Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chữ số La Mã để chỉ thứ tự các thế hệ trong gia đình. Bên dưới kí hiệu của từng thành viên có ghi các chữ số Ả Rập để chỉ số thứ tự của thành viên trong thế hệ đó (có thể đánh số thứ tự liên tục từ 1 đến n cho cả phả hệ hoặc theo từng thế hệ). 

b) Phân tích sơ đồ phả hệ ta thấy: Bố II.6 và mẹ II.7 bình thường nhưng sinh con gái III.10 mắc bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. 

c) Quy ước gene: A bình thường > a bệnh. 

- Các cá thể I.1, I.4, III.10 bị bệnh đều có kiểu gene aa. 

- II.5 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của bố I.1, II.6 và II.7 bình thường nhưng đều chứa 1 allele lặn vì sinh con III.10 bị bệnh, II.8 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của mẹ I.4 → Các cá thể ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene là Aa.

- Các cá thể I.2, I.3 đều bình thường; III.9 bình thường có bố II.6 và mẹ II.7 đều có kiểu gene Aa → Các cá thể này có kiểu gene là AA hoặc Aa. 

→ Không thể xác định chính xác kiểu gene của tất cả các cá thể trong phả hệ.