Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL ( Hình 7). Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

 Ở người, xét một gene gồm hai allele: allele B mã hóa protein M1, không gây bệnh M; allele b mã hóa protein M2, gây bệnh M. Một loại kí sinh trùng gây ra bệnh N ở người không bị bệnh M., còn người bị bệnh M thường không mắc bệnh N. Để tìm hiểu cấu trúc của gene và protein gây bệnh M, người ta phân tích trình tự nucleotide (DNA) và trình tự amino acid tương ứng của gene này ở người bình thường (BB) và người bị bệnh (bb). Kết quả chỉ thể hiện một phần trình tự nucleotide và chuỗi polypeptide do trình tự này mã hóa của hai người này kí hiệu là mẫu I và mẫu II được thể hiện ở hình dưới đây. Các trình tự nucleotide và amino acid còn lại của hai mẫu này là giống nhau.

Biết rằng, allele B đã xảy ra một đột biến điểm tạo ra allele b, kết quả làm tăng tỉ lệ uracil của mRNA được phiên mã từ allele b. Mỗi codon 5’GUG3’, 5’CCU3’, 5’GAG3’ lần lượt mã hóa mỗi loại amino acid: Val, Pro, Glu. 

Hình 5a mô tả hệ tuần hoàn máu của người bình thường. Các chữ số (1), (2), (3), (4) chú thích cho các buồng tim (gồm tâm nhĩ và các tâm thất); các chữ cái A, B, C, D, E chú thích cho các mạch máu (gồm động mạch và tĩnh mạch); mũi tên chỉ chiều di chuyển của dòng máu chảy trong hệ mạch. Hình 5b mô tả sự thay đổi áp suất máu trong buồng tim (3), mạch máu B, mạch máu C và mao mạch ở các cơ quan.  Theo lý thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng ?

 I.  (1), (2), (3) và (4) lần lượt là tâm nhĩ trái, tâm nhĩ phải, tâm thất phải và tâm thất trái.

II.  B và E là động mạch; A và D là tĩnh mạch.

III. Sự chêch lệch giữa áp suất máu tối đa và tối thiểu trong buồng tim (3) thấp hơn trong mao mạch.

IV. Áp lực của máu giảm từ C đến mao mạch là do tăng khoảng cách từ các mạch đến tim.

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5.

Xét một cơ thể có kiểu gene AB/ab X^DY giảm phân tạo giao tử. Cho biết quá trình giảm phân ở một số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang gene AB/ab không phân li ở giảm phân I, các tế bào còn lại giảm phân bình thường và có xảy ra hoán vị gen giữa A và B. Theo lý thuyết, số loại giao tử tối đa được tạo ra từ cơ thể trên là bao nhiêu?