BRCA1 và BRCA2 là gene có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hỏng, do đó hai gene BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền. Khi một trong hai gene này bị đột biến, DNA bị tổn thương có thể không được sửa chữa đúng cách, tế bào có thể phát triển bất thường, tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư. Hai gene BRCA là hai gene lớn, đã có hàng ngàn đột biến được báo cáo trên hai gene này. Tỉ lệ người mang đột biến gene BRCA1 và BRCA2 lần lượt là 1/300 và 1/800. Hiện nay có khoảng gần 20 gene được báo cáo có nhiều bằng chứng liên quan tới ung thư vú di truyền và được thống kê ở hình bên dưới.

Sữ dụng dữ liệu và hãy cho biết nhận định nào đúng hay sai?

Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai cặp NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ 2 có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây là sai khi nói về sự di truyền nhóm máu ở gia đình trên?

Cho hình ảnh về hình dạng của 4 cây rau mác ở các tầng nước khác nhau

Để xác định được 9 chủng nấm men đơn bội mang các đột biến đơn trong con đường tổng hợp arginine. Người ta thực hiện các phép thử bổ sung bằng cách lai các chủng đơn bội khác nhau để có được các tế bào lưỡng bội và cho chúng sinh trưởng trong điều kiện thiếu amino acid đã nghiên cứu. Kết quả thu được ở bảng bên, ký hiệu (-) cho biết tế bào lưỡng bội thu được từ phép lai không sinh trưởng được.

Dựa trên kết quả nghiên cứu, cho biết có ít nhất bao nhiêu gene liên quan đến con đường tổng hợp arginine?

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6; điền và tô kết quả vào phiếu trả lời.

Các nhà khoa học đã phân tích các mẫu DNA của 3 gia đình bằng cách sử dụng 6 locus đoạn  lặp ngắn kế tiếp (short tandem repeat - STR) nằm trên 6 nhiễm sắc thể thường khác nhau. Mỗi locus STR thường có nhiều alen khác nhau và được kí hiệu bằng các chữ số (ví dụ ở bảng bên), với mẫu DNA của Long ở lucus 1 thì kí hiệu 3/5 cho biết kiểu gene là dị hợp tử gồm alen 3 và alen 5. Trong gia đình thứ nhất, bố tên là Long và mẹ tên là Ngân, con trai họ tên là Mạnh. Trong gia đình thứ hai, có bố Nhân và hai con trai Tín và Nghĩa. Trong gia đình thứ ba, có bố Phú và một người con trai tên Đạt. Sử dụng DNA của người không có quan hệ họ hàng với bất kì gia đình nào nêu trên. Các mẫu DNA chưa xác định danh tính được đánh số ngẫu nhiên, trừ mẫu của Long. Dựa vào trình tự DNA quan sát được xác định mẫu DNA của Ngân là mẫu số bao nhiêu?