Trong hệ nhóm máu Rhesus (Rh), một phụ nữ có nhóm máu Rh âm (Rh-) có thể sinh con đầu lòng Rh+ bình thường, nhưng có thể đối diện với nguy cơ sảy thai ở các lần mang thai sau nếu thai nhi Rh+. Gene quy định nhóm máu Rh gồm 2 allele R và r, với R (Rh+) trội hơn r (Rh-). Tỉ lệ người Rh- chiếm 18% ở người da trắng, 6% ở người da đen và 0,4% ở người da vàng (trong đó có người Việt).

Một cặp vợ chồng người Việt có con đầu lòng Rh+, nhưng người vợ có một chị gái và ba cháu ruột Rh-. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ dự định sinh con thứ hai?

Hướng dẫn giải:

1. Cơ sở di truyền:

Hệ nhóm máu Rh được quy định bởi một gene nằm trên nhiễm sắc thể thường, có hai allele:

R (Rh+): trội hoàn toàn.

r (Rh-): lặn.

Người có nhóm máu Rh+ có thể mang kiểu gene RR (homozygous) hoặc Rr (heterozygous).

Người có nhóm máu Rh- phải mang kiểu gene rr (homozygous).

2. Thông tin về gia đình người vợ:

Người vợ có một chị gái và ba cháu ruột có nhóm máu Rh-, điều này cho thấy có khả năng người vợ mang ít nhất một allele r, và rất có thể người vợ mang kiểu gene Rr (heterozygous).

Nếu người vợ có nhóm máu Rh-, cô ấy có kiểu gene rr.

3. Nguy cơ đối với thai nhi trong lần mang thai tiếp theo:

Nếu người vợ mang kiểu gene rr (Rh-), thai nhi Rh+ (nếu có nhóm máu Rh+ do người chồng mang kiểu gene Rr hoặc RR) sẽ có khả năng gây ra phản ứng miễn dịch trong cơ thể mẹ, dẫn đến nguy cơ sảy thai trong các lần mang thai tiếp theo.

Nếu người vợ mang kiểu gene Rr (Rh+), khi sinh con đầu lòng Rh+ không làm phát sinh vấn đề miễn dịch, nhưng các lần mang thai tiếp theo có thể gặp nguy cơ sảy thai nếu thai nhi mang nhóm máu Rh+.

A. Người vợ không cần lo lắng về nguy cơ sảy thai vì con đầu tiên Rh+ cho thấy chồng cô là RR.

Không đúng. Chỉ vì con đầu tiên có nhóm máu Rh+ không thể chắc chắn kết luận người chồng có kiểu gene RR. Chồng có thể mang kiểu gene Rr, và nguy cơ sảy thai vẫn có thể xảy ra nếu người vợ mang kiểu gene rr.

B. Người vợ có nguy cơ sảy thai nếu cô ấy có kiểu gene rr và chồng là Rr.

Đúng. Nếu người vợ có kiểu gene rr và chồng mang kiểu gene Rr, thì đứa con có thể mang nhóm máu Rh+ (do thừa hưởng allele R từ người chồng), gây nguy cơ sảy thai trong các lần mang thai tiếp theo nếu người mẹ không được điều trị kịp thời.

C. Người vợ không có nguy cơ sảy thai do tỉ lệ Rh- ở người Việt là rất thấp.

Không đúng. Tỉ lệ Rh- thấp ở người Việt không có nghĩa là người vợ sẽ không có nguy cơ sảy thai. Việc có người thân Rh- trong gia đình là yếu tố làm tăng khả năng người vợ mang kiểu gene rr.

D. Người vợ có nguy cơ sảy thai cao hơn mức chung do có người thân Rh-.

Không chính xác. Mặc dù người vợ có người thân Rh-, điều này làm tăng khả năng mang kiểu gene rr, nhưng không thể kết luận rằng nguy cơ sảy thai của cô ấy cao hơn mức chung mà không xác định kiểu gene của cả người vợ và người chồng.