Chứng rối loạn võng mạc do đột biến 2 allen trên gene RPE65 tác động đến 1000-2000 bệnh nhân ở Hoa Kỳ và là một trong những nhóm rối loạn võng mạc do hơn 220 gene khác nhau gây ra dẫn đến tiến triển rối loạn thị giác và có thể gây mù lòa. Trong trường hợp chứng rối loạn võng mạc do đột biến 2 allen trên gene RPE65, bệnh nhân sẽ mang những đột biến di truyền trên cả hai bản sao của gene RPE65 và kết quả là làm giảm hoặc thiếu hoàn toàn protein RPE65 trong tế bào võng mạc. Rối loạn này dẫn đến mất thị lực dần dần, thường là trong giai đoạn thơ ấu hoặc thiếu niên, và cuối cùng là mù lòa. Liệu pháp Luxturna được thực hiện bằng cách tiêm dưới võng mạc một vector AAV để đưa một bản sao lành của gene RPE65 tới các tế bào võng mạc của bệnh nhân, các tế bào võng mạc này sau đó sản xuất protein bình thường chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc để phục hồi thị lực bị mất của bệnh nhân. Liệu pháp Luxturna là gì?
Chứng rối loạn võng mạc do đột biến 2 allen trên gene RPE65 tác động đến 1000-2000 bệnh nhân ở Hoa Kỳ và là một trong những nhóm rối loạn võng mạc do hơn 220 gene khác nhau gây ra dẫn đến tiến triển rối loạn thị giác và có thể gây mù lòa. Trong trường hợp chứng rối loạn võng mạc do đột biến 2 allen trên gene RPE65, bệnh nhân sẽ mang những đột biến di truyền trên cả hai bản sao của gene RPE65 và kết quả là làm giảm hoặc thiếu hoàn toàn protein RPE65 trong tế bào võng mạc. Rối loạn này dẫn đến mất thị lực dần dần, thường là trong giai đoạn thơ ấu hoặc thiếu niên, và cuối cùng là mù lòa. Liệu pháp Luxturna được thực hiện bằng cách tiêm dưới võng mạc một vector AAV để đưa một bản sao lành của gene RPE65 tới các tế bào võng mạc của bệnh nhân, các tế bào võng mạc này sau đó sản xuất protein bình thường chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc để phục hồi thị lực bị mất của bệnh nhân. Liệu pháp Luxturna là gì?
Quảng cáo
Trả lời:
Hot: 1000+ Đề thi giữa kì 2 file word cấu trúc mới 2026 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay
- 20 Bộ đề, Tổng ôn, Chinh phục lý thuyết môn Sinh học (có đáp án chi tiết) ( 70.000₫ )
- 20 đề thi tốt nghiệp môn Sinh học (có đáp án chi tiết) ( 35.000₫ )
- Bộ đề thi tốt nghiệp 2025 các môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Anh, Sinh, Sử, Địa, KTPL (có đáp án chi tiết) ( 36.000₫ )
- Tổng ôn lớp 12 môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Anh, Sinh Sử, Địa, KTPL (Form 2025) ( 36.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Lời giải
Đáp án: 24
Hướng dẫn giải:
- (1) sai vì đột biến không thể làm tần số allele và thành phần kiểu gene thay đổi một cách đột ngột và nhanh chóng chỉ sau vài thế hệ như vậy. Làm thay đổi thành phần kiểu gene một cách đột ngột là do yếu tố ngẫu nhiên.
- (2) đúng: Các yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi thành phần kiểu gene và tần số allele một cách đột ngột và không theo một hướng xác định.
- (3) sai vì:
Xét F2: 0,64AA+ 0,32Aa+0,04aa = 1.
Nếu đồng hợp tử lặn vô sinh ta chia lại tỉ lệ KG F2 tham gia sinh sản:
F2: 0,64AA+ 0,32Aa=0.96
→ F2: 0,64/0,96AA+ 0,32/0,96Aa=0.96/0,96
→ F2:3/2AA+ 1/3Aa=1
→ pA= 5/6, qa=1/6
→ F3: 25/36AA+10/36Aa+1/36aa=1 ≠ 0,2AA+ 0,4Aa+0.4aa=1 → nhận định trên không đúng
- (4) Đúng.
Câu 2
Lời giải
Câu 3
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 5
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 6
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

