khoahoc.vietjack.com
Giảm 50% Kích hoạt VIP
khoahoc.vietjack.com
Kích hoạt VIP Đăng nhập
Tạo VIP
  2. Lớp 12
  3. Sinh học

Câu hỏi:

24/02/2026 422 Lưu

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin, có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.
Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là ASO, có khả năng liên kết bổ sung với pre- mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này theo hình dưới đây:
Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin, có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, (ảnh 1)
Dựa vào các thông tin và hình, hãy cho biết:

a) Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, có thể do trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng, gây đột biến chuyển đoạn NST, làm cho đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác. 
Đúng
Sai
b) Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50: chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều, không ổn định và nhanh chóng bị phân giải có thể làm cho tế bào không tạo được protein Dystrophin. 
Đúng
Sai
c) Thuốc Eteplirsen có thể điều trị được bệnh nhân DMD (Bệnh nhân A )được xác định do đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51. 
Đúng
Sai
d) Thuốc Eteplirsen không thể điều trị được bệnh nhân DMD (Bệnh nhân
Đúng
Sai
Xem lời giải

Câu hỏi trong đề: Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm THPT Sở Thanh Hóa lần 6 có đáp án !!

Flashcard Bắt Đầu Thi Giao bài

Quảng cáo

Trả lời:

verified Giải bởi Vietjack

DDSS

a. Một số cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50 ở bệnh nhân DMD:
- Trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương đồng, gây đột biến mất đoạn NST chứa exon 50.
- Trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng, gây đột biến chuyển đoạn NST, làm cho đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác.
- Đột biến mất đoạn NST làm đứt gãy đoạn NST chứa exon 50.
- Di chuyển của yếu tố di động theo cơ chế cắt dán có thể làm mất exon 50
b. - Mất exon 50 ( số nucleotide không chia hết cho 3) → khung đọc ở exon 51 bị lệch làm xuất hiện codon kết thúc sớm (Stop).
- Chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều → không ổn định nhanh chóng bị phân giải.
c. - Bệnh nhân A không thể sử dụng thuốc
- Vì bệnh nhân này bị đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51 thì exon 50 vẫn còn → có thể lệch khung đọc → xuất hiện kết thúc sớm hoặc mất chức năng.
- Bệnh nhân B có thể sử dụng thuốc
- Vì bệnh nhân này bị đột biến mất exon 52 → Eteplirsen cắt bỏ exon 51 có thể làm cho exon 50 khớp exon 53 (số nucleotide chia hết cho 3) khớp nhau tạo khung đọc bình thường cho quá trình dịch mã thực hiện tạo ra chuỗi protein.

Đang tải chế độ Học...

Hot: 1000+ đề thi giữa kì 1 lớp 1-12 đầy đủ các môn (Update 2026) (chỉ từ 60k). Tải ngay

ĐẶC QUYỀN VIP

Đăng ký VIP để học và luyện thi không giới hạn

Trọn bộ quyền lợi trên Vietjack, trong một tài khoản.

  • Phòng luyện thi cấp tốc: ĐGNL - ĐGTD, Tốt nghiệp THPT, Ôn vào 10, Ôn vào 6, Ôn Giữa kì/Cuối kì
  • Hơn 200K đề thi thử, đề minh hoạ, chính thức các năm
  • Với 3tr+ câu hỏi theo các mức độ Nhận biết, Thông hiểu, Vận dụng
  • Tải xuống đề thi [DOCX] với đầy đủ đáp án
  • Xem hàng ngàn bài giảng đính kèm củng cố thêm kiến thức
  • Bao gồm tất cả các bậc từ Tiểu học đến Đại học
  • Chặn hiển thị quảng cáo tăng khả năng tập trung ôn luyện
  • Đăng ký ngay
Avatar

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Hình sau mô tả một tế bào động vật đang phân bào bình thường. Từ các thông tin mô tả trong hình, hãy cho biết có bao nhiêu phát biểu sau là đúng I. Nếu các NST kép trong tế bào đều không tương đồng với nhau; thì kết thúc phân bào, 2 tế bào con tạo ra có thể phát triển thành giao tử. II. Tế bào đang ở kì giữa của quá trình nguyên phân hoặc giảm phân II. III.Tế bào này có thể là tế bào của một cơ thể ruồi giấm. IV. Mỗi gene trên 1 NST của tế bào trong giai đoạn này đều có 2 allene giống nhau. 
Hình sau mô tả một tế bào động vật đang phân bào bình thường. Từ các thông tin mô tả trong hình, hãy cho biết có bao nhiêu phát biểu sau là đúng I. Nếu các NST kép trong tế bào đều không tương đồng với nhau; thì kết thúc phân bào, (ảnh 1)
A. 3. 
B. 1. 
C.4. 
D. 2.

Lời giải

Đáp án: C

Câu 2

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 1 bệnh ở người do 1 trong 2 allene của một gene quy định (D trội hoàn toàn so với d). Gene (D, d) liên kết với gene quy định tính trạng nhóm máu ABO (do ba allene IA, IB, IO quy định), khoảng cách giữa hai gene này là 20 cM.
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 1 bệnh ở người do 1 trong 2 allene của một gene quy định (D trội hoàn toàn so với d). Gene (D, d) liên kết với gene quy định tính trạng nhóm máu ABO (ảnh 1)

Người phụ nữ số (6) đang mang thai và sẽ sinh con (13) . Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cho các kết luận sau:

(1).Người số 3 có 1 trong 2 kiểu gene giống nhau.

(2) .Xác định được chính xác kiểu gene của 6 người trong phả hệ.

(3).   Người số 11 và số 12 cùng nhận một loại giao tử từ bố số 5.

(4).  Xác xuất để người con số 13 có kiểu hình giống 1 trong 3 người con của cặp vợ chồng 5 x 6 là 60%

(hãy viết liền thứ tự các kết luận đúng theo chiều tăng dần ví dụ như 123)

Lời giải

Đáp án:

234

ĐA: 234

Hướng dẫn giải:

- Vì bố mẹ (3) x(4) bình thường sinh con (9) bị bệnh nên bệnh do gen lặn d quy định.

-     Kiểu gen của người số (2) và số (10) là IOd//IOd => Kiểu gen của người số (5) là IBD//IOd; kiểu gen của người số (6) là IAd//IOd

- 
Người số 11 có kiểu gen là IBD//IOd nhận IBD từ bố số (5)


Người số 12 có kiểu gen là IAd//IBD nhận IBD từ bố số 5

-  Người số 3 có thể có 1 trong 3 kiểu gen khác nhau: IAD//IAd hoặc IAD//IOd hoặc IAd//IOD

-     Vì 2 gen cách nhau 20 cM nên tỉ lệ giao tử của người  số 5 là IBD = IOd = 0,4; IBd

= IOD = 0,1 Tỉ lệ giao tử của người số 6 là IAd = IOd = 1/2

=> Xác suất để người sô 13 có kiểu hình giống 1 trong 3 người con còn lại của cặp vợ chồng 5 x6 là 0,4 x 1/2 + 0.4 x1/2 + 0,4 x1/2 =0,6.

Câu 3

Trong một thí nghiệm làm tiêu bản nguyên phân của tế bào rễ hành, một học sinh đã thu thập được kết quả như hình bên với các tế bào ở các giai đoạn khác nhau của nguyên phân. Các tế bào đặc biệt hiển thị trên thị trường được đánh dấu A, B, C, D, E. Nhận định nào sau đây đúng?
Trong một thí nghiệm làm tiêu bản nguyên phân của tế bào rễ hành, một học sinh đã thu thập được kết quả như hình bên với các tế bào ở các giai đoạn khác nhau của nguyên phân. Các tế bào đặc biệt hiển thị trên thị trường được đánh dấu (ảnh 1)
A. Tế bào E chứa các NST đơn. 
B. Quá trình phân bào diễn ra theo thứ tự D®E®C®B®A
C. NST trong các tế bào A, B, C, D, E đều ở trạng thái kép. 
D. Tế bào D có thể có hàm lượng DNA thấp nhất.

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 4

Ở một loài động vật, màu lông được quy định bởi một gen với 4 allele nằm trên nhiễm sắc thể thường. Allele A1 xác định màu lông xám đậm, trội hoàn toàn so với các allele A2, A3 và A4. Allele A2 quy định màu lông xám nhạt, trội hoàn toàn so với A3 và A4. Allele A3 quy định lông trắng nhưng có màu đen ở tai, đuôi, chân và mõm, trội hoàn toàn so với allele A4 tạo kiểu hình bạch tạng. Sự biểu hiện của allele A3 phụ thuộc vào nhiệt độ, với enzyme do allele này quy định không hoạt động khi nhiệt độ vượt quá 35°C. Do đó, kiểu hình do allele A3 chỉ xuất hiện khi nhiệt độ thấp hơn 35°C.
a) Kiểu hình lông xám nhạt có nhiều kiểu gen nhất. 
Đúng
Sai
b) Ở nhiệt độ 370C, phép lai A3A4 x A3A4 cho thế hệ con có kiểu hình lông bạch tạng chiếm 25%. 
Đúng
Sai
c) Phép lai A1A2 x A3A4 cho đời con không có kiểu hình bạch tạng dù nuôi ở bất kì điều kiện nào. 
Đúng
Sai
d) Ở nhiệt độ 350C, kiểu gen A2A3 và A3A4 có kiểu hình khác nhau.
Đúng
Sai

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 5

Phả hệ hình 7 mô tả về sự di truyền một bệnh N ở người do một gene gồm 2 allele quy định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Hãy cho biết có bao nhiêu quy luật di truyền có thể xảy ra đối với bệnh N.
Phả hệ hình 7 mô tả về sự di truyền một bệnh N ở người do một gene gồm 2 allele quy định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Hãy cho biết có bao nhiêu quy luật di truyền có thể xảy ra đối với bệnh N. (ảnh 1)

                                                 Hình 7

 1. Gene lặn trên NST thường.

2. Gene trội trên NST Thường.

3. Gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X.

4.   Gen trội nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X.

5. Gene lặn trên vùng tương đồng của NST giới tính X, Y.

6.   Gene trội trên vùng tương đồng của NST giới tính X, Y.

7. Gene trên ti thể.
A. 6 
B. 5 
C. 4 
D. 3

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 6

Hình dưới đây là sơ đồ mô tả quá trình di truyền cấp phân tử trong tế bào của một loài sinh vật. Quan sát sơ đồ và cho biết mỗi nhận định sau đúng hay sai?
Hình dưới đây là sơ đồ mô tả quá trình di truyền cấp phân tử trong tế bào của một loài sinh vật. Quan sát sơ đồ và cho biết mỗi nhận định sau đúng hay sai? (ảnh 1)
a). Loài sinh vật này là sinh vật nhân thực. 
Đúng
Sai
b). Các chữ cái A, B, C trong sơ đồ tương ứng với đầu 3’ ; 5’ ; 5’. của chuỗi polinucleotide .
Đúng
Sai
c). Trong trường hợp sai sót trong quá trình phiên mã hoặc sai sót trong quá trình dịch mã thì đoạn AB không bị biến đổi nhưng các polipeptide lại bị biến đổi. 
Đúng
Sai
d).Trường hợp đoạn AB không bị biến đổi nhưng các polipeptide lại bị biến đổi.Đây là loại biến dị di truyền
Đúng
Sai

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 7

1. Đồ thị hình bên mô tả sự biến động hàm lượng DNA trong nhân của một tế ở một loài động vật qua các thời kì của các quá trình phân bào. Dựa vào đồ thị hãy cho biết:
1. Đồ thị hình bên mô tả sự biến động hàm lượng DNA trong nhân của một tế ở một loài động vật qua các thời kì của các quá trình phân bào. Dựa vào đồ thị hãy cho biết: (ảnh 1)
Nếu số tế bào ở đầu giai đoạn (a) là 5 thì số tế bào ở cuối giai đoạn (i) là bao nhiêu?

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Xem thêm các câu hỏi khác »

Đăng ký

Bạn đã có tài khoản?

Khóa học 1 - 12
THPT
THCS
Phòng luyện đề
ĐGNL - ĐGTD
Tốt nghiệp THPT
Ôn vào 10
Ôn vào 6
Tài liệu
THPT
THCS
Tin Tuyển Sinh
CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ DỊCH VỤ GIÁO DỤC VIETJACK
Giấy chứng nhận ĐKKD số: 0108307822 do Sở KH & ĐT TP Hà Nội cấp lần đầu ngày 04/06/2018
© 2017 Vietjack87. All Rights Reserved.
zalo Nhắn tin Zalo Hỏi bài tập