Câu hỏi:

24/02/2026 82 Lưu

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin, có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.
Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là ASO, có khả năng liên kết bổ sung với pre- mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này theo hình dưới đây:
Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin, có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc,  (ảnh 1)
Dựa vào các thông tin và hình, hãy cho biết:

a) Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, có thể do trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng, gây đột biến chuyển đoạn NST, làm cho đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác. 
Đúng
Sai
b) Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50: chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều, không ổn định và nhanh chóng bị phân giải có thể làm cho tế bào không tạo được protein Dystrophin. 
Đúng
Sai
c) Thuốc Eteplirsen có thể điều trị được bệnh nhân DMD (Bệnh nhân A )được xác định do đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51. 
Đúng
Sai
d) Thuốc Eteplirsen không thể điều trị được bệnh nhân DMD (Bệnh nhân
Đúng
Sai

Quảng cáo

Trả lời:

verified Giải bởi Vietjack

DDSS

a. Một số cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50 ở bệnh nhân DMD:
- Trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương đồng, gây đột biến mất đoạn NST chứa exon 50.
- Trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng, gây đột biến chuyển đoạn NST, làm cho đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác.
- Đột biến mất đoạn NST làm đứt gãy đoạn NST chứa exon 50.
- Di chuyển của yếu tố di động theo cơ chế cắt dán có thể làm mất exon 50
b. - Mất exon 50 ( số nucleotide không chia hết cho 3) → khung đọc ở exon 51 bị lệch làm xuất hiện codon kết thúc sớm (Stop).
- Chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều → không ổn định nhanh chóng bị phân giải.
c. - Bệnh nhân A không thể sử dụng thuốc
- Vì bệnh nhân này bị đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51 thì exon 50 vẫn còn → có thể lệch khung đọc → xuất hiện kết thúc sớm hoặc mất chức năng.
- Bệnh nhân B có thể sử dụng thuốc
- Vì bệnh nhân này bị đột biến mất exon 52 → Eteplirsen cắt bỏ exon 51 có thể làm cho exon 50 khớp exon 53 (số nucleotide chia hết cho 3) khớp nhau tạo khung đọc bình thường cho quá trình dịch mã thực hiện tạo ra chuỗi protein.

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Lời giải

ĐA: 234

Hướng dẫn giải:

- bố mẹ (3) x(4) bình thường sinh con (9) bị bệnh nên bệnh do gen lặn d quy định.

-     Kiểu gen của người số (2) số (10) IOd//IOd => Kiểu gen của người số (5) là IBD//IOd; kiểu gen của người số (6) là IAd//IOd

- 
Người số 11 kiểu gen IBD//IOd nhận IBD từ bố số (5)


Người số 12 kiểu gen IAd//IBD nhận IBD từ bố số 5

-  Người số 3 thể 1 trong 3 kiểu gen khác nhau: IAD//IAd hoặc IAD//IOd hoặc IAd//IOD

-     2 gen cách nhau 20 cM nên tỉ lệ giao tử của người  số 5 IBD = IOd = 0,4; IBd

= IOD = 0,1 Tỉ lệ giao tử của người số 6 IAd = IOd = 1/2

=> Xác suất để người 13 kiểu hình giống 1 trong 3 người con còn lại của cặp vợ chồng 5 x6 là 0,4 x 1/2 + 0.4 x1/2 + 0,4 x1/2 =0,6.

Câu 4

Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z. Bảng 1 thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không xuất hiện của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng allele); các hiệu I1, I2 thế hệ bố mẹ; các ký hiệu II1, II2, II3, II4 là thế hệ con, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể.

Bảng 1

 

I1

I2

II1

II2

II3

II4

Số lượng allele A

1

?

1

0

?

1

Số lượng allele a

1

0

0

2

0

0

Số lượng allele B

?

1

?

0

2

?

Số lượng allele b

1

0

0

2

0

1

Protein Z

Không

Không

Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận định dưới đây đúng ?

I. Người kiểu gene XAbXab, XaBXab, XabY thể tổng hợp được protein Z.

II. Nếu việc thiếu hụt protein Z là một đặc điểm không tốt, thì những người thiếu protein Z trong tế bào không nên kết hôn vì con của họ sinh ra không thể tổng hợp được protein Z.

III. Kiểu gene của người I1 XABXab, kiểu gene của người I2 XABY.

IV. Người II2 là con dâu, người II3 con gái ruột và người II4 là con rể.

A. 2. 
B. 1. 
C. 3. 
D. 4.

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 6

a). Loài sinh vật này là sinh vật nhân thực. 
Đúng
Sai
b). Các chữ cái A, B, C trong sơ đồ tương ứng với đầu 3’ ; 5’ ; 5’. của chuỗi polinucleotide .
Đúng
Sai
c). Trong trường hợp sai sót trong quá trình phiên mã hoặc sai sót trong quá trình dịch mã thì đoạn AB không bị biến đổi nhưng các polipeptide lại bị biến đổi. 
Đúng
Sai
d).Trường hợp đoạn AB không bị biến đổi nhưng các polipeptide lại bị biến đổi.Đây là loại biến dị di truyền
Đúng
Sai

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP