Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin, có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.
Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là ASO, có khả năng liên kết bổ sung với pre- mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này theo hình dưới đây:
Dựa vào các thông tin và hình, hãy cho biết:
Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là ASO, có khả năng liên kết bổ sung với pre- mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này theo hình dưới đây:

Quảng cáo
Trả lời:
DDSS
- Trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương đồng, gây đột biến mất đoạn NST chứa exon 50.
- Trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng, gây đột biến chuyển đoạn NST, làm cho đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác.
- Đột biến mất đoạn NST làm đứt gãy đoạn NST chứa exon 50.
- Di chuyển của yếu tố di động theo cơ chế cắt dán có thể làm mất exon 50
b. - Mất exon 50 ( số nucleotide không chia hết cho 3) → khung đọc ở exon 51 bị lệch làm xuất hiện codon kết thúc sớm (Stop).
- Chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều → không ổn định nhanh chóng bị phân giải.
c. - Bệnh nhân A không thể sử dụng thuốc
- Vì bệnh nhân này bị đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51 thì exon 50 vẫn còn → có thể lệch khung đọc → xuất hiện kết thúc sớm hoặc mất chức năng.
- Bệnh nhân B có thể sử dụng thuốc
- Vì bệnh nhân này bị đột biến mất exon 52 → Eteplirsen cắt bỏ exon 51 có thể làm cho exon 50 khớp exon 53 (số nucleotide chia hết cho 3) khớp nhau tạo khung đọc bình thường cho quá trình dịch mã thực hiện tạo ra chuỗi protein.
Hot: 1000+ Đề thi giữa kì 2 file word cấu trúc mới 2026 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay
- 550 câu hỏi lí thuyết trọng tâm Sinh học (Form 2025) ( 130.000₫ )
- 20 Bộ đề, Tổng ôn, Chinh phục lý thuyết môn Sinh học (có đáp án chi tiết) ( 70.000₫ )
- Sổ tay lớp 12 các môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa, KTPL (chương trình mới) ( 36.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội, TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 150.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Lời giải
ĐA: 234
- Vì bố mẹ (3) x(4) bình thường sinh con (9) bị bệnh nên bệnh do gen lặn d quy định.
- Kiểu gen của người số (2) và số (10) là IOd//IOd => Kiểu gen của người số (5) là IBD//IOd; kiểu gen của người số (6) là IAd//IOd
-
Người số 11 có kiểu gen là IBD//IOd nhận IBD từ bố số (5)
Người số 12 có kiểu gen là IAd//IBD nhận IBD từ bố số 5
- Người số 3 có thể có 1 trong 3 kiểu gen khác nhau: IAD//IAd hoặc IAD//IOd hoặc IAd//IOD
- ![]()
Vì 2 gen cách nhau 20 cM nên tỉ lệ giao tử của người số 5 là IBD = IOd = 0,4; IBd
= IOD = 0,1 Tỉ lệ giao tử của người số 6 là IAd = IOd = 1/2
=> Xác suất để người sô 13 có kiểu hình giống 1 trong 3 người con còn lại của cặp vợ chồng 5 x6 là 0,4 x 1/2 + 0.4 x1/2 + 0,4 x1/2 =0,6.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 5
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 6
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.




