Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang, nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một allele đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, Allele A1, A2, A3, A4 là các allele khác nhau và biểu thị cho kết quả của các allele.

Phân tích thông tin và cho biết mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Những allele A3 và A4 là allele gây bệnh.

Thai nhi sinh ra không bị bệnh nhưng có mang allele gây bệnh.

Gene đột biến là gene trội.

Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường trong quần thể này thì xác suất họ sinh ra

đứa con trai đầu lòng bị bệnh xơ nang là 0, 375% .

Bản đồ di truyền là sơ đồ thể hiện vị trí gene (locus) trên nhiễm sắc thể, được xây dựng dựa vào tần số trao đổi chéo (hoán vị gene ) giữa hai gene. Thomas Hunt Morgan và cộng sự đã lập bản đồ di truyền của 2 gene màu sắc thân (B, b) và chiều dài cánh (V, v) ở ruồi giấm như sau:

Theo lí thuyết, cơ thể ruồi giấm cái có kiểu gene BV

giảm phân tạo giao tử Bv chiếm tỉ lệ bao nhiêu phần

trăm?

Một nhà nghiên cứu tiến hành nuôi cấy một tế bào vi khuẩn E. coli trên môi trường chỉ chứa

N¹⁴ . Sau

2 thế hệ, chọn lọc một tế bào vi khuẩn (kí hiệu A) chỉ chứa DNA với N¹⁴ . Tế bào này tiếp tục được chuyển

sang môi trường chỉ chứa N¹⁵ để nuôi cấy. Quá trình nuôi cấy không ảnh hưởng đến sự sinh trưởng của vi

khuẩn. Sau một số thế hệ, người ta tách các phân tử DNA từ tất cả các tế bào thu được, và nhận thấy tỷ lệ giữa

DNA chứa

N14

và DNA chỉ chứa

N15

là 1:15 . Số thế hệ tế bào (số lần phân chia) của tế bào A là bao nhiêu?

Hình 2 mô tả công nghệ DNA tái tổ hợp, các số (1), (2), (3), (4), (5) thể hiện các giai đoạn. Hãy cho biết người ta sử dụng enzyme cắt giới hạn (restriction endonuclease) ở những giai đoạn nào? Hãy sắp xếp các giai đoạn đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.

Ở một loài thực vật, allele A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định hoa vàng. Cho cây

P có kiểu gene Aa tự thụ phấn thu được F1 , tiếp tục cho các cây F1 tự thụ phấn thu được F2 . Biết rằng không có đột biến xảy ra và số cây con từ các cây F₁ là như nhau, cây có kiểu hình hoa đỏ ở F₂ chiếm tỷ lệ bao nhiêu phần trăm?

Bt là tên viết tắt của Bacillus thuringiensis, là loài vi khuẩn đất điển hình được phân lập ở vùng Thuringia, Đức. Bt có khả năng tổng hợp protein gây tê liệt ấu trùng của một số loài côn trùng gây hại, trong đó có sâu đục quả bông, các loài sâu đục thân ngô Châu Á và Châu Âu. Kết quả là côn trùng chết sau một vài ngày. Các nhà khoa học đã tiến hành chuyển gene Bt mã hóa cho protein tinh thể độc tố từ vi khuẩn Bt vào thực vật. Cây trồng được chuyển gene Bt này sẽ có khả năng tự kháng lại sâu hại.

Dựa vào thông tin trên và hình mô tả quá trình tạo sinh vật biến đổi gene ở cây ngô, hãy cho biết mỗi nhận định sau là đúng hay sai?

Tạo giống ngô Bt dựa trên nguyên lí tạo sinh vật biến đổi gene.

Gene Bt là gene cần chuyển, plasmid là vector.

Bt là loài sinh vật biến đổi gene, restrictase là enzyme cắt giới hạn.

Cây ngô được chuyển gene Bt này sẽ có khả năng tự kháng lại sâu hại mà không cần sử dụng thuốc trừ

sâu.

Đo chỉ số đường huyết khi đói của một người, thu được kết quả thể hiện qua đồ thị sau:

Chỉ số đường huyết cao nhất là lúc 20h.

Người này bị bệnh tiểu đường.

Ở thời điểm 14h, tuyến tuỵ tăng tiết glucagon.

Người này nên tăng cường sử dụng thức ăn nhiều tinh bột.

Sơ đồ hình 6 mô tả rút gọn con đường chuyển hoá phenylalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hoá ở người, gồm phenylketonuria (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine, allele đột biến lặn a không có khả năng này dẫn tới tích luỹ phenylalanine gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B xúc tác chuyển hóa tyrosin thành melanin, allele đột biến lặn b không có khả năng này dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa thành melanin và gây bệnh bạch tạng. Hai gene mã hóa enzyme A và enzyme B nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.

Khi nói về hai bệnh trên, mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?

Nếu một người chỉ bị PKU kết hôn với một người chỉ bị bạch tạng, cả hai người này đều có kiểu gene dị hợp tử, tính theo lý thuyết, tỉ lệ sinh con của họ mắc đồng thời cả hai bệnh trên là 25% .

Người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có 3 loại kiểu gene quy định.

Người bị bệnh PKU thì cũng sẽ bị bệnh bạch tạng vì không có tyrosine để chuyển hóa thành melanin.

Một cặp vợ chồng đều không mắc 2 bệnh trên muốn sinh con, con của họ sinh ra cũng có thể bị cả hai

bệnh trên.