Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.

Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr

Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.

Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau

Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số alen PAH trội là

Giả sử có 5 phân tử ADN thực hiện nhân đôi 5 lần liên tiếp. Số mạch polinucleotit chứa hoàn toàn nguyên liệu của môi trường cung cấp là bao nhiêu

Sự tăng trưởng kích thước quần thể phụ thuộc vào 4 nhân tố nêu trên (mức sinh sản, mức tử vong, mức nhập cư, mức xuất cư), song mức sinh sản và tử vong là 2 nhân tố mang tính quyết định, được sử dụng trong nghiên cứu tăng trưởng số lượng.

Nếu gọi b là tốc độ sinh sản riêng tức thời (tính trên đơn vị thời gian và trên đầu mỗi cá thể) và d là tốc độ tử vong riêng tức thời của quần thể thì r hệ số hay tốc độ tăng trưởng riêng tức thời của quần thể  được tính theo biểu thức : r = b - d

Kích thước quần thể được mô tả bằng công thức tổng quát dưới đây:

N = No + B - D+I-E

Trong đó: N, và No là số lượng cá thể của quần thể ở thời điểm t và to,

B- mức sinh sản, D mức tử vong, I - mức nhập cư và E - mức xuất cư.

Kích thước quần thể phụ thuộc vào

Một đột biến gen trong ti thể gây ra bệnh động kinh co giật cơ ở người. Gen đột biến không tạo ra được các protein hình thành enzyme của quá trình hô hấp. Nếu tế bào não chứa các ti thể mang gen đột biến có thể gây ra các cơn động kinh do tế bào bị thiếu năng lượng.  Nhận định nào sau đây đúng

Quá trình trên sử dụng bao nhiêu loại bazơ nitơ?

Sự di truyền ti thể

Bộ gen của thi thể được kí hiệu mtDNA (mitochondrial DNA), có hai chức năng chủ yếu :

- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể : hai loại rARN, tất cả tARN trong ti thể và nhiều loại protein có trong thành phần của màng trong ti thể.

- Mã hóa cho một số protein tham gia chuỗi chuyền electron hô hấp.

Người ta đã làm nhiều thực nghiệm chứng minh cơ sở di truyền của tính kháng thuộc là từ gen ti thể. Các tế bào kháng thuốc được tách nhân, cho kết hợp với tế bào bình thường mẫn cảm thuốc tạo ra tế bào kháng thuốc. Điều đó chứng tỏ tính kháng thuộc được truyền qua gen ngoài nhân.

Khi nói về gen ngoài nhân, phát biểu nào sau đây đúng?

Nuôi cây tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo

Kĩ thuật nuôi cấy tế bao thực vật in vitro được hoàn thiện và phát triển nhờ tìm ta ra môi trường nuôi cây chuẩn kết hợp với việc sử dụng các hoocmon sinh trường như auxin, giberelin, xitokinin... Ngày nay, người ta có thể nuôi cấy nhiều loại tế bao của cây (chồi, lá, thân, rễ, hoa...) để tạo thành mô sẹo (mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hoá, có khả năng sinh trưởng mạnh). Từ mô sẹo, điều khiển cho tế bao biệt hoá thành các mô khác nhau (rễ, thân, lá...) và tái sinh ra cây trưởng thành. Kĩ thuật này cho phép nhan nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, thich nghi với điều kiện sinh thái nhất định, chống chịu tốt với nhiều loại sâu, bệnh... Ví du, các nhà tạo giống Việt Nam đã thành công ở các cây như: khoai tây, mía, dứa. Mót số giống cây quý hiếm khác cũng được bảo tồn nguồn gen khỏi nguy cơ tuyệt chủng bằng phương pháp nuôi cấy tế bào.

Nếu trong môi trường nuôi cấy có nồng độ auxin/kinetin = 3/0,02 thì sẽ kích thích hình thành

Bước 1:  Phân tử ADN mẹ tháo xoắn:

Nhờ các enzyme tháo xoắn (helicase), 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đầu 3’, còn mạch kia có đầu 5’.

Bước 2: Tổng hợp các mạch mới:

Enzyme RNA polymerase (primase)  tổng hợp đoạn mồi, tiếp theo enzyme DNA polymerase lần lượt liên kết các nucleotide tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’.

Bước 3: Hai phân tử mới được tạo thành

Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử DNA con.

Kết thúc quá trình nhân đôi: Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu.

(DNA = ADN; RNA = ARN)

Quá trình trên dựa trên những nguyên tắc nào