Danh sách câu hỏi
Có 24,741 câu hỏi trên 495 trang
Klinefelter là hội chứng bệnh do rối loạn đột biến nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Hội chứng Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ lệ bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1 : 500 – 1 : 1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (47, XXY).
Trong khoảng 50 – 60 % trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) khoảng 80 - 90 % các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10 % trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY); (49, XXXYY) và (49, XXXXY) rất hiếm.
a) Em hãy cho biết những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter ở những người có kiểu nhân (47, XXY) và (46, XY/47, XXY).
b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam hay nữ? Vì sao?
c) Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh sản không? Giải thích.
Qua nhiều điều tra nghiên cứu, người ta ước tính có khoảng 50 % trứng thụ tinh có nhiễm sắc thể bị đột biến, khoảng 90 % phôi thai có nhiễm sắc thể đột biến bị đào thải sớm hoặc muộn do sẩy thai; phần còn lại tiếp tục bị đào thải do chết lưu, chết chu sinh, chỉ còn một phần nhỏ phôi thai có nhiễm sắc thể bị đột biến được ra đời. Theo ước tính, có khoảng 1/200 trẻ sơ sinh có nhiễm sắc thể bị đột biến. Những trẻ sơ sinh này có những biểu hiện bệnh lí tuỳ mức độ nặng hay nhẹ mà có thể tiếp tục bị chết sau khi sinh, sống được một thời gian hay có thể sống được đến giai đoạn trưởng thành.
a) Theo em, những nguyên nhân nào đã gây ra những dạng rối loạn nhiễm sắc thể?
b) Vì sao số người bị các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể được phát hiện với tỉ lệ thấp?
c) Một khi các đột biến nhiễm sắc thể phát sinh thường biểu hiện thành nhiều bệnh, tật ở nhiều phần cơ thể, ảnh hưởng đến hình thái, chức năng của cơ thể, ảnh hưởng đến khả năng sống. Em hãy giải thích vì sao rối loạn nhiễm sắc thể lại gây ra hậu quả lớn như vậy.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng nào sau đây?
A. Mất đoạn, đảo đoạn chứa tâm động, thể một nhiễm, chuyển đoạn không tương hỗ.
B. Đảo đoạn không chứa tâm động, thể tứ bội, chuyển đoạn không tương hỗ.
C. Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể, lặp đoạn, hoán vị gene, thể ba nhiễm.
D. Mất đoạn đầu mút, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể.
Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi α và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóa trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị III và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóa trị III của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị II của Hb. Điều này chứng tỏ MetHb ở người có thể xảy ra do hai nguyên nhân sau:
- Nguyên nhân 1: Do thiếu enzyme methemoglobin reductase, do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxygen hoá tế bào.
- Nguyên nhân 2: Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon. Bình thường, trong phân tử Hb, histidine liên kết với sắt, nếu amino acid này bị thay thế bởi tyrosine, mối liên kết giữa Hb với nguyên tố sắt bị rối loạn gây cản trở chức năng vận chuyển oxygen của Hb.
a) Bằng hiểu biết của em về cơ chế phát sinh biến dị di truyền ở cấp độ phân tử, hãy cho biết nguyên nhân nào đã dẫn đến việc MetHb không chuyển thành Hb.
b) "Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon". Nguyên nhân dẫn đến sự biến đổi cấu trúc này là gì?
c) Dạng MetHb mắc phải là dạng bệnh phổ biến nhất, những người mang một gene của MetHb sẽ có nguy cơ phát triển loại mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có vấn đề về bẩm sinh. Theo em, nguyên nhân dẫn đến dạng MetHb mắc phải ở người là gì?
Điền từ/cụm từ thích hợp vào chỗ trống trong đoạn thông tin bên dưới.
Công nghệ gene là các quy trình ...(1)... liên quan đến việc nghiên cứu về sự ...(2)..., chỉnh sửa gene và ...(3)..., từ đó, có thể tạo ra các tế bào, cơ thể sinh vật có hệ gene biểu hiện những ...(4)... mong muốn. Hiện nay, công nghệ gene đang được sử dụng phổ biến là công nghệ ...(5)...
Công nghệ DNA tái tổ hợp được thực hiện dựa trên: (a) nguyên lí ...(6)... là sự dung hợp giữa hai hay nhiều đoạn DNA gắn với nhau tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp, (b) nguyên lí ...(7)... là thông tin mã hóa trình tự ...(8)... trên gene được biểu hiện thành protein trong tế bào sống thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.
Sinh vật biến đổi gene là các sinh vật chứa ...(9)... trong hệ gene, gene ngoại lai có thể gắn vào những vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể. Ở sinh vật biến đổi gene, ...(10)... phải có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể, được biểu hiện thành ...(11)... có chức năng sinh học và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Để tạo sinh vật biến đổi gene, người ta áp dụng kĩ thuật ...(12)..., đây là kĩ thuật ...(13)... DNA tái tổ hợp mang gene ngoại lai vào dòng ...(14)... chủ, sau đó cho dòng tế bào mô chủ tái sinh thành sinh vật...(15)....