Bệnh alkaptonuria do đột biến allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỉ lệ người bị bệnh có xu hướng duy trì trong quần thể. Em hãy dự đoán nguyên nhân dẫn đến xu hướng duy trì tỉ lệ người bị bệnh này trong quần thể.

- Xác định tần số kiểu gene của quần thể:

Tổng số cá thể của quần thể hướng dương hoang dại trên là: 

500 + 200 + 300 = 1000 cá thể

Do đó, tần số mỗi loại kiểu gene của quần thể trên là:

AA = 500 : 1000 = 0,5.

Aa = 200 : 1000 = 0,2.

Aa = 300 : 1000 = 0,3.

- Xác định tần số allele của quần thể:

A = 0,5 + 0,2 : 2 = 0,6.

A = 1 – 0,6 = 0,4.

Quần thể người là quần thể ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên) → Quần thể có cấu trúc cân bằng. 

Áp dụng định luật cân bằng Hardy – Weinberg, ta có p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1. Trong đó: p là tần số allele A; q là tần số allele a; p2 là tần số kiểu gene AA; 2pq là tần số kiểu gene Aa; q2 là tần số kiểu gene aa.

Theo đề bài, ta có: q2 = 1/10000.

→ Tần số allele lặn trong quần thể là q = 0,01. Suy ra, p = 1 – q = 1 – 0,01 = 0,99.

→ Tần số những người bình thường không mang allele lặn là : p2 = 0,9801.

→ Tần số những người bình thường có mang allele lặn là: 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,0198.