Bệnh phenylketonuria do một rối loạn chuyển hoá amino acid phenylalanine trong cơ thể ở người đồng hợp tử về allele lặn trên nhiễm sắc thể thường, những người có kiểu gene đồng hợp trội hoặc dị hợp không biểu hiện bệnh. Ở Anh, tần số người bị bệnh phenylketonuria là 1/10 000. Hãy xác định:

- Tần số allele lặn trong quần thể.

- Tần số những người bình thường không mang allele lặn.

- Tần số những người bình thường có mang allele lặn.

Quần thể người là quần thể ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên) → Quần thể có cấu trúc cân bằng. 

Áp dụng định luật cân bằng Hardy – Weinberg, ta có p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1. Trong đó: p là tần số allele A; q là tần số allele a; p2 là tần số kiểu gene AA; 2pq là tần số kiểu gene Aa; q2 là tần số kiểu gene aa.

Theo đề bài, ta có: q2 = 1/10000.

→ Tần số allele lặn trong quần thể là q = 0,01. Suy ra, p = 1 – q = 1 – 0,01 = 0,99.

→ Tần số những người bình thường không mang allele lặn là : p2 = 0,9801.

→ Tần số những người bình thường có mang allele lặn là: 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,0198.