Gene AR (androgene receptor) là gene nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể giới tính X, sản xuất ra các thụ thể tiếp nhận với adrogens (testosterone), một hormone quan trọng đối với sự phát triển tình dục của nam giới bình thường trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Chúng liên kết với adrogens qua đó hình thành phức hệ yêu tố phiên mã bật gene liên quan đến đáp ứng với 20kDa adrogens. Một bệnh nhân bị mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism) liên quan đến đột biến ở gene AR. Thông qua kĩ thuật Điện di Western Blot thu được bảng bên.

a) Thể đột biến gene AR trên thuộc dạng thêm hoặc bớt làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm hoặc đột biến tại vị trí cắt exon gây mất một đoạn DNA.