Trong những phương án dưới đây, có bao nhiêu phương án đúng khi nói về mục đích của di truyền học tư vấn?

(1) Xác định bệnh, tật được di truyền theo cơ chế nào.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền.

(5) Chỉ định cho người được tư vấn tiến hành chẩn đoán trước sinh vào những thời điểm thích hợp để có được kết quả về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó, đưa ra quyết định cho việc giữ hay không giữ thai.

A. 1.

B. 2.

C. 3.

D. 4.

Vì sao chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do một tính trạng đơn gene quy định. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có tối đa 9 người mang kiểu gene đồng hợp.

(3) Xác suất để người ? không bị bệnh này là 3/4.

(4) Xác suất để người ? mang allele bệnh là 2/3.

А. 3.

B. 4.

С. 2.

D. 1.

Một trong những kĩ thuật được xem là giải pháp tiềm năng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người là dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh, kĩ thuật này được gọi là liệu pháp gene. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về kĩ thuật này?

a) Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma nhưng được tái lập trình thành tế bào gốc.

b) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene đảm bảo sự xâm nhập đúng vật chủ và khi virus xâm nhập, chúng sẽ mang theo nucleic acid (gene cần chuyển) vào trong tế bào nhận.

c) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene có thể gây hư hỏng các gene khác vì virus không thể chèn gene lành vào đúng vị trí gene cần thay thế.

d) Việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế hệ sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

A. tính chất nước ối.

B. tế bào tử cung của mẹ.

C. tế bào thai bong ra trong dịch ối.

D. tính chất nước ối và tử cung của mẹ.

Nghiên cứu sự di truyền của một bệnh do một gene có hai allele quy định, nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X, ở một dòng họ, người ta thu được các thông tin sau: "Một cặp vợ chồng (quy ước M): chồng bị bệnh còn vợ bình thường. Họ sinh được ba người con: một người con gái bình thường, một người con trai bình thường và một người con trai bị bệnh. Người con trai bị bệnh của M lấy vợ bình thường, sinh được ba người con: hai người con gái bình thường (quy ước là G1 và G2), một người con trai bị bệnh. Người con gái của M lấy chồng bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bình thường và một con trai bệnh.

a) Cho biết allele gây bệnh là trội hay lặn.

b) Xác định kiểu gene của tất cả những người trong phả hệ.

c) Khi G1 lấy chồng bình thường, xác suất sinh con đầu lòng là con trai không bị bệnh là bao nhiêu?

d) Khi G2 lấy chồng bình thường, xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu?

Nội dung nào dưới đây đúng khi nói về phương pháp di truyền hóa sinh?

A. Dựa vào định luật Hardy - Weinberg để dự đoán hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc của các quần thể người.

B. Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.

C. Thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,... có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biểu hiện gene.

D. Dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thỏ, chó, khỉ,...) có biểu hiện lâm sàng giống ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Quan sát tiêu bản tế bào của một người nhận thấy có 48 nhiễm sắc thể trong một tế bào, gồm 45 nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể 21 gồm ba chiếc giống nhau, nhiễm sắc thể giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau. Trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng với tế bào này?

(1) Người này chắc chắn là nữ. 

(2) Người này là nữ vừa mắc hội chứng Down, vừa mắc hội chứng siêu nữ.

(3) Người này bị đột biến lệch bội dạng thể bốn nhiễm (2n + 2).

(4) Người này chắc chắn là nam.

(5) Người này thuộc thể tam nhiễm kép.

(6) Người này vừa mắc hội chứng Down, vừa mắc hội chứng Klinefelter.

A. 5.

B. 3.

C. 4.

D. 2.