Nghiên cứu sự di truyền của một bệnh do một gene có hai allele quy định, nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X, ở một dòng họ, người ta thu được các thông tin sau: "Một cặp vợ chồng (quy ước M): chồng bị bệnh còn vợ bình thường. Họ sinh được ba người con: một người con gái bình thường, một người con trai bình thường và một người con trai bị bệnh. Người con trai bị bệnh của M lấy vợ bình thường, sinh được ba người con: hai người con gái bình thường (quy ước là G1 và G2), một người con trai bị bệnh. Người con gái của M lấy chồng bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bình thường và một con trai bệnh.

a) Cho biết allele gây bệnh là trội hay lặn.

b) Xác định kiểu gene của tất cả những người trong phả hệ.

c) Khi G1 lấy chồng bình thường, xác suất sinh con đầu lòng là con trai không bị bệnh là bao nhiêu?

d) Khi G2 lấy chồng bình thường, xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu?

Vì sao chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh?

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

A. tính chất nước ối.

B. tế bào tử cung của mẹ.

C. tế bào thai bong ra trong dịch ối.

D. tính chất nước ối và tử cung của mẹ.

Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu di truyền học người có ưu thế gì so với việc chỉ sử dụng một phương pháp riêng lẻ? Cho ví dụ.

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do một tính trạng đơn gene quy định. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có tối đa 9 người mang kiểu gene đồng hợp.

(3) Xác suất để người ? không bị bệnh này là 3/4.

(4) Xác suất để người ? mang allele bệnh là 2/3.

А. 3.

B. 4.

С. 2.

D. 1.

Một trong những kĩ thuật được xem là giải pháp tiềm năng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người là dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh, kĩ thuật này được gọi là liệu pháp gene. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về kĩ thuật này?

a) Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma nhưng được tái lập trình thành tế bào gốc.

b) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene đảm bảo sự xâm nhập đúng vật chủ và khi virus xâm nhập, chúng sẽ mang theo nucleic acid (gene cần chuyển) vào trong tế bào nhận.

c) Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene có thể gây hư hỏng các gene khác vì virus không thể chèn gene lành vào đúng vị trí gene cần thay thế.

d) Việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế hệ sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

Bằng kĩ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể của các tế bào bạch cầu ở người, các nhà khoa học có thể thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để quan sát và so sánh hình thái, cấu trúc hiển vi, số lượng bộ nhiễm sắc thể ở người, từ đó có thể chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?

a) Tiêu bản nhiễm sắc thể được quan sát vào kì giữa của quá trình phân bào.

b) Để xác định các bệnh, tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, có thể so sánh nhiễm sắc thể đồ của người bình thường với người mắc bệnh di truyền.

c) Dựa vào quan sát nhiễm sắc thể đồ, người ta đã xác định được sự biến đổi của bộ nhiễm sắc thể ở người mắc hội chứng Down, hội chứng Turner và bệnh mù màu đỏ - lục.

d) Phương pháp trên được gọi là phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.

Hình 14.2 mô tả hai dạng đồng sinh ở người. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về hai dạng đồng sinh này?

a) Các nhà khoa học nghiên cứu những trẻ đồng sinh nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự hình thành các tính trạng ở người.

b) Các đứa trẻ (1), (2), (3) và (4) được hình thành từ bốn tinh trùng và bốn trứng.

c) Xác suất để hai đứa trẻ (1) và (2) có cùng nhóm máu là 100 %.

d) Xác suất để hai đứa trẻ (3) và (4) có cùng nhóm máu là 50 %.

e) Xác suất để hai đứa trẻ (1) và (2) có cùng giới tính là 100 %.

g) Xác suất để hai đứa trẻ (3) và (4) có cùng giới tính là 50 %.

h) Hình 14.2 được xem là hiện tượng nhân bản vô tính trong tự nhiên.

i) Hai em bé sinh ra từ Hình 14.2 sẽ có kiểu gene hoàn toàn giống nhau.

k) Nếu nuôi các đứa trẻ (1) và (2) trong điều kiện môi trường khác nhau có thể phát hiện ảnh hưởng của điều kiện môi trường lên các tính trạng đa gene (khối lượng cơ thể, độ thông minh,...).

l) Người ta có thể xác định mức phản ứng của các tính trạng nếu nuôi hai đứa trẻ (3) và (4) trong điều kiện môi trường khác nhau.