Cho sơ đồ phả hệ sau đây về sự di truyền của một bệnh M và bệnh máu khó đông ở người. Biết rằng đối với tính trạng bệnh M, tỉ lệ người mang gene gây bệnh trong số những người bình thường trong quần thể là 1/9. Quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng di truyền tính trạng máu khó đông với tỉ lệ người mắc bệnh máu khó đông ở nam giới là 1/10. Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ, theo lý thuyết trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng?

 

I.              Có tối đa 7 người trong phả hệ trên mang gene gây bệnh máu khó đông.

II.            Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ trên có kiểu gene đồng hợp trội về tính trạng bệnh M.

III.          Xác suất cặp vợ chồng thứ 12 – 13 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không bị bệnh trên là 40,75%.

IV.         Khả năng người con gái số 9 mang kiểu gene dị hợp về cả hai tính trạng là 12,12%.

Ta tóm tắt, phân tích và kết luận từng phần của sơ đồ phả hệ này như sau:

1️⃣ Xác định quy luật di truyền

🩸 Bệnh máu khó đông

·       Nam 5 bị bệnh → gen bệnh nằm trên NST X, recessive (lặn).

·       Mẹ (2) của 5 phải mang gen bệnh (XᴴXʰ).

·       Bố 1 bình thường → XᴴY.
→ Đây là bệnh lặn liên kết giới tính (Xʰ).

Trong quần thể, tỉ lệ nam mắc bệnh = q = 1/10 → q = 0,1.
→ Tỉ lệ nữ mang gen bệnh (dị hợp XᴴXʰ) = 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18 (18%).

🌸 Bệnh M

·       Chỉ nữ bị (2 và 10).

·       Bố của 2 và 10 đều bình thường → bệnh không liên kết giới tính.
→ Bệnh M là bệnh lặn trên NST thường (a) nhưng chỉ biểu hiện ở nữ.

Trong quần thể:

“Tỉ lệ người mang gen gây bệnh trong số người bình thường = 1/9”

Gọi tần số alen a = q, p + q = 1.
Người bình thường gồm: AA + Aa = p² + 2pq.
Tỉ lệ người mang gen bệnh trong số người bình thường = 2pq / (p² + 2pq) = 1/9.

Giải → q ≈ 0,053.

2️⃣ Giải thích và kiểm tra các phát biểu

I. Có tối đa 7 người mang gen gây bệnh máu khó đông.

Phả hệ cho:

·       2: nữ bình thường nhưng có con trai bị bệnh → mang gen (XᴴXʰ).

·       5: nam bệnh (XʰY).

·       6: con gái của 2, có thể mang gen (XᴴXʰ).

·       9: con gái của (3,4), mà 4 bình thường → 9 bình thường (chưa chắc mang gen).

·       10: bị bệnh M, nhưng có thể mang gen máu khó đông nếu mẹ (4) mang.

→ Khi xét tối đa có thể mang: 2, 4, 6, 9, 10, 12 (do di truyền) + 5 (bị bệnh) → 7 người.
✅ Phát biểu I đúng.

II. Có thể có tối đa 7 người đồng hợp trội về bệnh M.

Bệnh M là lặn, vậy AA là đồng hợp trội.
Ta xét các cá thể bắt buộc Aa hoặc aa:

·       (2) và (10) bị bệnh → aa.

·       (1), (3), (4), (8) có thể AA.

·       (6), (9) là con của người bệnh → Aa.

·       (7), (11), (12), (13): có thể là AA.
→ Tối đa 7 người AA là hợp lý.
✅ Phát biểu II đúng.

III. Xác suất cặp (12 – 13) sinh con trai đầu lòng không bị bệnh = 40,75%.

Ta tính riêng từng bệnh, rồi nhân xác suất.

a. Không bị bệnh máu khó đông

·       Cặp 12–13 có khả năng đều mang gen Xʰ (qua dòng 2 và 4).
→ Xác suất con trai không bị bệnh máu khó đông = 0,5 (con trai) × 0,5 (Xᴴ) = 0,25.

b. Không bị bệnh M

Bệnh M là aa (lặn).
Tần số mang gen trong quần thể = 1/9 → Xác suất 12 hoặc 13 mang = 1/9.
→ Xác suất cả hai mang = (1/9)² = 1/81.
→ Khi cả hai mang gen, xác suất sinh con không mắc (AA hoặc Aa) = 3/4.
→ Xác suất không mắc bệnh M = 1 – (1/81 × 1/4) = 0,9969.

→ Xác suất không mắc bệnh nào = 0,25 × 0,9969 ≈ 0,249 → 24,9%.
Không trùng 40,75% ⇒ sai.
❌ Phát biểu III sai.

IV. Xác suất người con gái số 9 dị hợp cả hai tính trạng = 12,12%.

·       Về máu khó đông: tần số mang gen ở nữ = 0,18 (18%).

·       Về bệnh M: tần số mang gen = 1/9 ≈ 11,1%.
→ Xác suất đồng thời dị hợp cả hai = 0,18 × 0,111 = 0,01998 ≈ 1,998%,
chứ không phải 12,12%.
❌ Phát biểu IV sai.

✅ Kết luận

➡️ Có 2 phát biểu đúng.

👉 Đáp án: D. 2