Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gen BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên.

Mục tiêu chính của việc biến đổi gene tế bào gốc trong liệu pháp Casgevy là gì?   

Xơ nang là một bệnh di truyền, người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gene CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF). Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như bảng dưới đây. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với kết quả ở bảng này?

Hình dưới đây mô tả quá trình đáp ứng miễn dịch (X, Y) của cơ thể khi một loại vi sinh vật xâm nhập qua hàng rào bảo vệ tự nhiên của da, vượt qua lớp biểu mô và tiến vào bên trong cơ thể. Đây là cơ chế quan trọng giúp cơ thể nhận diện, tiêu diệt tác nhân gây bệnh và hình thành trí nhớ miễn dịch để bảo vệ chống lại các lần xâm nhập sau này.

PHẦN I (9,0 điểm). Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 30. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Khi nghiên cứu về cơ chế biểu hiện gene của operon lac ở vi khuẩn E. coli, một nhà khoa học đã phát hiện được 4 chủng mang đột biến ở operon lac. Kiểu gene của các đột biến này được mô tả trong bảng dưới đây. Trong đó, dấu cộng (+) chỉ gene hay thành phần cấu trúc có chức năng bình thường, dấu trừ (–) chỉ gene hay thành phần cấu trúc bị đột biến mất chức năng. Phân tích bảng và cho biết nhận định nào dưới đây là đúng?