Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:

Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogenetistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria), homogenetistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên.

A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene ; xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng bao nhiêu? (kết quả làm tròn đến 2 chữ số thập phân sau dấu phẩy).

- Tỉ lệ F₁: 9 đỏ: 6 vàng: 1 trắng; 3 dài: 1 ngắn --> P Dị hợp 3 cặp gene  (Aa, Bb, Dd)

- Nếu các gene  phân li độc lập thì đời con sẽ có tỉ lệ kiểu hình (9:6:1)(3:1) khác với đề bài -->1 trong 2 cặp gene  quy định màu sắc quả liên kết với cặp gene  Dd quy định kích thước quả.

- Giả sử cặp Aa và Dd cùng nằm trên 1 cặp nhiễm sắc thể. F₁ xuất hiện kiểu hình trắng, ngắn và F₁ phân li tỉ lệ kiểu hình chung 2 tính trạng là 9:3:3:1 = (3:1)(3:1) → các gene  cùng nằm trên 1 NST không xảy ra hoán vị gene , kiểu gene  của P: \(\frac{{\underline {AD} }}{{ad}}\)Bb.

- Cho cây P lai với các cây khác, xuất hiện 25% hoa vàng, quả dài (A-bbD- hoặc aaB-D-)

+ TH₁: Hoa vàng quả dài có kiểu gene  A-bbD-.

Ở F₂ xuất hiện bb, mà cây P có kiểu gene  Bb --> cây đem lai với cây P phải có kiểu gene  Bb hoặc bb. Có 2 trường hợp có thể xảy ra:

Bb x Bb --> 25%bb --> A-D- = 100% à Có 1 phép lai : \(\frac{{\underline {AD} }}{{ad}}\)Bb x \(\frac{{\underline {AD} }}{{AD}}\)Bb.(I)

Bb x bb --> 50%bb --> A-D- = 50% à Có 6 phép lai :

\(\frac{{\underline {AD} }}{{ad}}\)Bb x (\(\frac{{\underline {Ad} }}{{Ad}}\), \(\frac{{\underline {aD} }}{{aD}}\), \(\frac{{\underline {ad} }}{{ad}}\), \(\frac{{\underline {Ad} }}{{aD}}\), \(\frac{{\underline {Ad} }}{{ad}}\), \(\frac{{\underline {aD} }}{{ad}}\))bb

Trong đó 3 phép lai \(\frac{{\underline {AD} }}{{ad}}\)Bb x (\(\frac{{\underline {aD} }}{{aD}}\), \(\frac{{\underline {Ad} }}{{aD}}\), \(\frac{{\underline {aD} }}{{ad}}\))bb --> đời con cây hoa vàng, quả dài khác 25% --> Loại. => có 3 phép lai phù hợp, kết quả đời con cây hoa vàng, quả dài khác 25% (II)

Từ (I), (II)→ có 4 phép lai thỏa mãn.

+ TH₂: Hoa vàng quả dài có kiểu gene  aaB-D-. Có 2 trường hợp có thể xảy ra:

Bb x BB --> 1B --> aaD- = 25% à Có 3 phép:

 \(\frac{{\underline {AD} }}{{ad}}\)Bb x (\(\frac{{\underline {AD} }}{{aD}}\) , \(\frac{{\underline {aD} }}{{ad}}\) , \(\frac{{\underline {Ad} }}{{aD}}\) )BB

Bb x bb --> 50%bb --> aaD- = 50% → Có 1 phép lai : \(\frac{{\underline {AD} }}{{ad}}\)Bb x \(\frac{{\underline {aD} }}{{aD}}\)bb --> đời con cây hoa vàng, quả dài khác 50% --> Loại.

TH₂® Có 3 phép lai.

Vậy sẽ có tối đa 7 phép

a) Sai. Các cây chứa hai tính trạng trội ở F1 có tỉ lệ tối thiểu là 50% vì A-B-= 0,5 + aabb

b) Sai. 2 cây dị hợp có KG khác nhau (dị hợp đều và dị hợp chéo) hoán vị 1 bên cho 7 loại kiểu gene.

c) Đúng. Tỉ lệ kiểu gene dị hợp = 1- 4/16 = 12/16 = 75%

d) Đúng. F1: 1AABB:2:AaBB:2AABb:AaBb cho giao tử: 4AB:2Ab:2aB:1ab

è Cây aabb = 1/9.1/9=1/81.