Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:

Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogenetistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria), homogenetistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên.

A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene ; xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng bao nhiêu? (kết quả làm tròn đến 2 chữ số thập phân sau dấu phẩy).

a. Đúng

Xét tỉ lệ của từng cặp tính trạng.

Cao : thấp = 3:1; --> A cao; a thấp (kiểu gene  của bố mẹ là Aa × Aa).

Đen : xám : trắng = 2 : 1 :1. tính trạng do gene  có 3 allele quy định, trong đó B1 quy định lông đen, B2 quy định lông xám; B3 quy định lông trắng. (Kiểu gene  bố mẹ là B1B3 × B2B3).

Tích tỉ lệ của 2 cặp tính trạng là (3:1)(2:1:1) = 6:3:3:2:1:1 < tỉ lệ phân li kiểu hình của bài toán (45:5:21:4: 9:16). --> Có hoán vị gene .

Ở đời F1, chân thấp, lông trắng (\(\frac{{\underline {{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\)) chiếm tỉ lệ 16% = 0,4 × 0,4.

à Kiểu gene của P là: \(\frac{{\underline {{\rm{A}}{{\rm{B}}_{\rm{1}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\) × \(\frac{{\underline {{\rm{A}}{{\rm{B}}_{\rm{2}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\). Tần số hoán vị gene  = 1 - 2×0,4 = 20%.

b. Đúng

Cho cá thể lông xám, chân cao ở thế hệ P lai phân tích, hãy xác định tỉ lệ kiểu hình ở đời con.

\(\frac{{\underline {{\rm{A}}{{\rm{B}}_{\rm{2}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\) × \(\frac{{\underline {{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\) (tần số hoán vị 20%). à \(\frac{{\underline {{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{2}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\)(lông xám, chân thấp) = 10%.

c. Sai

Lấy ngẫu nhiên 1 cá thể lông đen, chân cao ở F₁, xác suất thu được cá thể thuần chủng là =

= \(\frac{{\underline {{\rm{AA}}{{\rm{B}}_{\rm{1}}}{{\rm{B}}_{\rm{1}}}} }}{{{\rm{A - }}{{\rm{B}}_1} - }}\) = \(\frac{{\underline {\rm{0}} }}{{{\rm{45\% }}}}\) = 0%.

d. Đúng

Cho cá thể lông đen, chân cao ở thế hệ P lai phân tích, hãy xác định tỉ lệ kiểu hình ở đời con.

\(\frac{{\underline {{\rm{A}}{{\rm{B}}_{\rm{1}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\) × \(\frac{{\underline {{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\) (tần số hoán vị 20%). à \(\frac{{\underline {{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}} }}{{{\rm{a}}{{\rm{B}}_{\rm{3}}}}}\)(lông trắng, chân thấp) = 40%.

- P: ♂ kem × ♀ đỏ thẫm (dại)

→ F1: 100% đỏ thẫm

→ F2:

- ♀: 104 đỏ thẫm

- ♂: 52 đỏ thẫm, 44 đỏ son, 14 kem

⇒ Tính trạng liên kết X, có 3 kiểu hình ở đực, 1 kiểu hình ở cái → vai trò của gene  liên kết X và tương tác 2 gene .

a) "Màu đỏ thẫm do 2 gene  trội không alen quy định." → Sai

- Nếu là tương tác bổ sung của 2 gene  trội không alen (A và B), thì A– và B– mới cho đỏ thẫm.

- Nhưng F2 cái lại chỉ toàn đỏ thẫm (104 con) → không phù hợp với mô hình này.

⇒ Sai.

b) "Có hiện tượng gene  nằm trên NST giới tính." → Đúng

- Sự khác biệt rõ kiểu hình giữa đực và cái → đặc trưng gene  liên kết X.

⇒ Đúng.

c) "Tính trạng màu mắt do 2 gene  quy định." → Đúng

- Sự xuất hiện 3 kiểu hình ở ruồi đực (đỏ thẫm, đỏ son, kem) → cần 2 locus gene .

⇒ Đúng.

d) "Thực hiện phép lai ruồi đực mắt đỏ son thuần chủng và ruồi cái mắt kem thuần chủng, thu được F1, cho F1 giao phối với nhau đời con F2 có thể thu được tỉ lệ kiểu hình: 3 đỏ son : 1 mắt kem (cả đực và cái)." → Đúng

- Giả sử: X⁺ > Xˢ > Xᵏ (trội lặn)

- P: XˢY × XᵏXᵏ → F1: XˢXᵏ (♀, đỏ son), XᵏY (♂, kem)

- F1 × F1: XˢXᵏ × XᵏY

 → F2:

- ♀: XˢXᵏ (đỏ son), XᵏXᵏ (kem)

- ♂: XˢY (đỏ son), XᵏY (kem)

→ Tỉ lệ: 3 đỏ son : 1 kem (cả đực và cái)

⇒ Đúng.