Câu hỏi ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học Di truyền học người. Bài tập phả hệ có đáp án

Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không. Biết rằng bệnh mù màu do gene  lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gene  lặn b gây ra. Các gene  trội tương ứng là A, B quy định mắt nhìn màu bình thường.Các gene  này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X với khoảng cách 20cM. Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây sai?

Gene  PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E₃ ubiquitin). Đột biến trên gene  PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gene  PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Các nghiên cứu về đột biến này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gene  PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Dựa trên thông tin trên cho biết nhận định nào sau đây sai?

Nghiên cứu phả hệ về một bệnh di truyền ở người

Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X dẫn đến thiếu hụt sắc tố antithemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 6 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên NST X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) như Hình 6.

Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, allele A quy định có kháng nguyên Xg trên bề mặt hồng cầu là trội hoàn toàn so với allele a quy định không có kháng nguyên Xg; allele B quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh da vảy. Hai gene  này cùng nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và cách nhau 10 cM. Một người phụ nữ (H) có kháng nguyên Xg và da bình thường lấy một người đàn ông không có kháng nguyên Xg và bị bệnh da vảy sinh ra một người con gái (K) có kháng nguyên Xg và da bình thường. (K) kết hôn với người chồng (T) không có kháng nguyên Xg và da bình thường. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây về hai tính trạng này là đúng?

Xét hai gene  nằm trên nhiễm sắc thể số 21: Gene  thứ nhất có 3 allele (A₁, A₂, A₃), gene  thứ hai có 2 allele (B₁, B₂). Một gia đình đều có bố mẹ bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21). Bằng kĩ thuật di truyền người ta phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene  thứ nhất trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng sau đây. Dấu “+” là có allele, “-” là không có allele trong tế bào.

    Dựa vào kết quả ở bảng trên, nhận xét nào sau đây đúng?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene  CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó có bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thay bị bệnh hay thể mang hay hoàn toàn không mang gene  bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình 4.

Hình 4

Nếu thai nhi sinh ra. lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Phả hệ bên thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và bệnh máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene  lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định và không có hiện tượng hoán vị gene  xảy ra. Những người nào trong phả hệ chua xác định được chắc chắn kiểu gene ?

Theo lí thuyết, có thể xác định được kiểu gene  chính xác của tối đa bao người trong phả hệ?

Ở người, gene  quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene  BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene  BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không.

Yếu tố Rh do gene  R quy định, kiểu gene  của người Rh^- là rr và của người Rh là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh^- mang thai nhi có Rh⁺, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh⁺ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene  này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng là Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây:

Xác suất họ sinh con gái có khả năng không tương thích Rh đồng thời bị hói đầu là bao nhiêu?

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng không xảy ra đột biến, nhiều khả năng bệnh này là do

Mù màu đỏ - lục là bệnh do gene  lặn nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ là 64/10000 phụ nữ. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh dự định sinh con. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Để tìm hiểu về một hội chứng di truyền, người ta đã so sánh bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường và một người mắc hội chứng (người số 1 và người số 2). Bộ nhiễm sắc thể của hai người này được thể hiện ở hình dưới đây:

Phát biểu nào sau đây là sai?

Bao nhiêu trường hợp sau đây có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là số chẵn?

I. Người bị hội chứng Down.                          II. Cây nho tứ bội.

III. Người bị hội chứng Turner.                       IV. Cơ thể châu chấu đực.

Rh là hệ nhóm máu quan trọng thứ hai sau hệ nhóm máu ABO liên quan đến truyền máu.

Sự khác nhau giữa nhóm máu ABO và nhóm máu Rh ở chỗ kháng thể của nhóm máu ABO là kháng thể tự nhiên còn của nhóm máu Rh là kháng thể miễn dịch.

Người có kháng nguyên D trên hồng cầu được gọi là người có Rh dương tính (Rh⁺), người không có kháng nguyên D trên hồng cầu được gọi là Rh âm tính (Rh^-). Kháng thể D (anti D) bình thường không có trong huyết tương của cả người Rh⁺ và Rh^-.

Nếu 1 người có Rh^-, tức là máu không mang kháng nguyên D, nhưng sẽ tạo kháng thể khi tiếp nhận máu của người Rh⁺, sự tạo thành kháng thể này xảy ra chậm và thường chỉ đạt nồng độ tối đa sau 2-4 tháng. Nếu những người Rh^- này lần sau lại tiếp tục nhận máu Rh⁺ thì các kháng thể chống D có sẵn trong cơ thể họ sẽ làm ngưng kết hồng cầu, nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh.

Người VN có nhóm máu Rh⁺ hơn 99,9%; nhóm Rh^- dưới 0,1%. Về nguyên tắc truyền máu, phát biểu nào sau đây sai?

Phả hệ hình bên cho thấy bốn thế hệ của một gia đình được M.Madlener mô tả vào năm 1928. Biết rằng mỗi bệnh do một gene  riêng biệt quy định, các allele gây bệnh đều nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y, không phát sinh đột biến mới trong phả hệ.

Phân tích phả hệ và cho biết phát biểu nào sau đây sai?

Theo dõi sự di truyền bệnh Q trên những người thuộc một dòng họ, người ta vẽ được sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gene này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra đột biến, kiểu gene của II.5 và III.8 lần lượt là

I. Bệnh di truyền có nhiều khả năng do gene  trong ti thể quy định.

II. Mẹ bình thường thì sinh ra con không bị bệnh.

III. Bố bị bệnh thì tất cả các con sinh ra đều bị bệnh.

IV. Nếu chỉ bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh khoảng 50%.

Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng galactose-1-phosphate (Galactose-1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế các enzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn galactose (Hình 3). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra.

Sau khi phân tích nguyên nhân, cần khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene  H và I, được thể hiện trong sơ đồ Hình 4.

Ở người, xét 2 gene  trên 2 cặp nhiễm sắc thể thường; gene  quy định nhóm máu có 3 allele là I^A, I^B, I^O. Kiểu gene  I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene  I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene  I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene  I^OI^O quy định nhóm máu O; gene  quy định dạng tóc có 2 allele, allele D trội hoàn toàn so với allele d. Nghiên cứu sự di truyền tính trạng nhóm máu và dạng tóc trong một dòng họ, người ta xây dựng sơ đồ phả hệ như Hình 5.

	Chưa rõ kiểu hình
	Tóc quăn
	Tóc thẳng

Hình 5.

Biết rằng cặp vợ chồng 1-2 có nhóm máu giống nhau, 2 người con gái 5, 6 có kiểu hình khác bố, mẹ về cả 2 tính trạng; đồng thời 2 người con gái này có nhóm máu khác nhau. Theo lí thuyết, xác suất sinh con đầu lòng là con gái có nhóm máu A dị hợp, tóc thẳng của cặp vợ chồng 7 - 8 là

Có bao nhiêu người trong phả hệ chắc chắc không mang allele bệnh?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh). Gene  quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Nhóm máu Rh có vai trò đặc biệt quan trọng trong sản khoa, đặc biệt khi xảy ra tình trạng bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi. Nếu người mẹ có nhóm máu Rh(-) và thai nhi có nhóm máu Rh(+), máu của thai nhi sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch ở mẹ. Cơ thể mẹ nhận diện hồng cầu Rh(+) của thai nhi là "kháng nguyên lạ" và sản sinh ra kháng thể anti-D Immunoglobulin (anti-D). Trong lần mang thai đầu tiên, lượng kháng thể anti-D thường không đủ để gây nguy hiểm ngay lập tức. Tuy nhiên, các kháng thể này sẽ được lưu trữ trong cơ thể mẹ và trở thành "bộ nhớ miễn dịch". Trong lần mang thai sau, nếu thai nhi tiếp tục có nhóm máu Rh(+), các kháng thể anti-D từ mẹ sẽ đi qua nhau thai, tấn công và phá hủy hồng cầu của thai nhi, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như: Thiếu máu thai nhi, sảy thai hoặc thai lưu, vàng da và tán huyết nặng ở trẻ sơ sinh. Để ngăn chặn điều này, phụ nữ mang nhóm máu Rh(-) thường được tiêm dự phòng anti-D, giúp ngăn cản cơ thể mẹ tạo ra kháng thể chống lại hồng cầu Rh(+) của thai nhi. Một phụ nữ Rh(-) đang mang thai và chồng cô ấy có nhóm máu Rh(+). Thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng trong trường hợp nào sau đây?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allene đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ bình thường nhưng đều  mang gene  đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang mang thai để sinh đứa thứ hai. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình 6.

Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm gặp trong gia đình qua 3 thế hệ. Bệnh này xuất hiện ở cả nam và nữ, nhưng có xu hướng tập trung nhiều hơn ở nam giới. Những người nam mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai, nhưng con gái có thể mang gene  gây bệnh.

Nếu người nữ III-1 kết hôn với một người nam bình thường thì xác suất con gái của họ mang gene  bệnh là

Để chữa bệnh di truyền do đột biến gene  ti thể gây ra ở người các chuyên gia đã sử dụng phương pháp sinh trẻ “ba cha mẹ” được mô tả bằng sơ đồ 2:

Sơ đồ 2

Giả sử không phát sinh các đột biến trong suốt quy trình thực hiện. Nhận định nào sau đây là đúng?

Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene  X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.

Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene  quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.

Bệnh này di truyền do gene  

Hình 4 mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Cho phả hệ sau:

Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene  P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene  Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định, gene  quy định bệnh P và Q phân li độc lập. Xác suất cặp vợ chồng 7‒8 sinh con trai không mang allele bệnh là bao nhiêu?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene  quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Một gia đình có bố, mẹ có nhóm máu khác nhau, sinh 2 con có nhóm máu khác nhau. Khi xét hệ nhóm máu ABO, nhận định nào sau đây không đúng?

Để xác định vị trí của một gene  gồm hai allele chi phối tính trạng bệnh M, họ đã tiến hành nghiên cứu phả hệ của một gia đình như Hình 4. Bảng 2 cho thấy kết quả điện di DNA gene  gây bệnh ở các người I₁, II₃, III₁ và III₂.

Bảng 2

Hãy xác định gene  chi phối tính trạng bệnh M nằm trên nhiễm sắc thể nào?

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Bảng 3

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Hình 4 mô tả phả hệ của một gia đình, xét một gene  gồm hai allele, trong đó có một allele quy định tính trạng bệnh X và nằm trên nhiễm sắc thể thường. Biết rằng, không có đột biến xảy ra.

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Hình 7 mô tả hiện tượng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể số 14 và số 21.

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họ thường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Cho phả hệ về sự di truyền một tính trạng đơn gene  ở người như Hình 4. Biết rằng không có đột biến phát sinh. Hãy cho biết, quy luật di truyền nào không phù hợp với phả hệ này?

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene  đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene  dị hợp tử.

(3). Bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(4). Bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Số khẳng định đúng là:

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?

Bệnh tiểu đường ti thể là một loại bệnh tiểu đường đặc biệt do đột biến DNA ti thể gây ra (ti thể lỗi). Trong những năm gần đây, một phương pháp IVF thông qua thay thế nhân đã được đề xuất. Bằng cách chuyển vật liệu di truyền trong nhân của trứng mẹ sang trứng đã loại bỏ nhân do những người tình nguyện khỏe mạnh hiến tặng, công nghệ này cải thiện chất lượng tế bào chất của trứng hoặc thay thế ti thể của trứng mà không làm thay đổi gene  di truyền trong nhân của trứng, để cải thiện chất lượng thụ tinh hoặc giảm nguy cơ di truyền ti thể gây bệnh cho con cái. Hình 6 mô tả tóm tắt phương pháp này.

Xơ nang là một bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, trong khi bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 4 là phả hệ nghiên cứu về một bệnh di truyền ở người.

Hình 4

Hãy cho biết điều nào dưới đây có thể giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?

Một nghiên cứu theo dõi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 (Breast Cancer gene  1 - một gene  ức chế khối u có vai trò bảo vệ tế bào khỏi sự phát triển bất thường dẫn đến ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng) đã thu thập dữ liệu như Bảng 2 trong vòng 20 năm.

Bảng 2

Một gia đình có tiền sử mắc ung thư vú đã được bác sĩ tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến BRCA1. Dữ liệu về gia đình này được thể hiện qua sơ đồ phả hệ Hình 6.

Hình 5 mô tả cơ chế di truyền NST giới tính ở người.

Ở người, bệnh A do allele lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh B do allele lặn khác nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết mỗi gene  chỉ có 2 allele và không phát sinh thêm bất kỳ đột biến nào. Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh A và B qua một số thế hệ ở một giai đình người ta ghi lại được sơ đồ phả hệ sau

Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đúng?

I. Có 7 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gene .

II. Có tối đa 3 người trong phả hệ không mang allele gây bệnh.

III. Người II.8 đang mang thai, sau khi làm sàng lọc trước sinh bác sĩ kết luận thai nhi hoàn toàn bình thường, xác suất để thai nhi đó không mang allele lặn là 2/9.

IV. Người III.10 kết hôn với 1 người đàn ông không bị bệnh đến từ một quần thể khác (trong quần thể này cứ 100 người không bị bệnh A thì có 10 người mang gene  gây bệnh A), xác suất cặp vợ chồng này sinh được 1 người con trai bị cả bệnh A và bệnh B là 2,1%.

Ở người hệ nhóm máu ABO do một gene gồm ba allele I^A, I^B và I^O nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene  I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene  I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene  I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene  I^OI^O quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 8). Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:

Hình 8 mô tả bộ nhiễm sắc thể của người bình thường và người bị hội chứng bệnh. Phân tích hình này và cho biết mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?

Bảng 4 thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng); bố mẹ thuộc thế hệ I; con cái thuộc thế hệ II, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể.

Xét 2 gene , mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.

Bảng 4

Theo lý thuyết, mỗi nhận định dưới đây Đúng hay Sai?

Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng.

- Bệnh nhân số 1: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng một nhiễm sắc thể X mang gene SRY.

- Bệnh nhân số 2: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y mang gene SRY.

- Bệnh nhân số 3: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng nhiễm sắc thể Y mang hai gene SRY.

- Bệnh nhân số 4: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y không mang

gene SRY.

- Bệnh nhân số 5: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng cả hai nhiễm sắc thể X mang gene SRY.

- Bệnh nhân số 6: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng có một nhóm tế bào ở bàn tay trong bộ nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X mang gene SRY và nhiễm sắc thể Y không mang gene SRY.

Theo lí thuyết, có bao nhiêu bệnh nhân mà biểu hiện đặc điểm cơ quan sinh dục trái ngược với nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào (ví dụ: bộ nhiễm sắc thể 44 + XX nhưng cơ quan sinh dục nam)?

Đột biến ở gene  CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR. Họ sinh con thứ nhất bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh con thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay không. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel phân tích chỉ thị vi vệ tinh của gene  CFTR thu được như hình bên.

Biết rằng bệnh do gene  nằm trên NST thường quy định và không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, trong quần thể người có tối đa bao nhiêu kiểu gene  quy định bệnh