Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gene  đột biến lặn nằm trên X và không có allele tương ứng trên Y. Trong một gia đình có mẹ nhìn màu bình thường, bố bị mù màu, họ đã sinh một người con trai bị mù màu. Người con trai bị bệnh đã nhận allele đột biến lặn từ

bẹ là một bệnh di truyền, người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gene  CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF). Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene  bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với kết quả ở hình bên