Sơ đồ hình 6 mô tả rút gọn con đường chuyển hoá phenylalanin liên quan đến hai bệnh

chuyển hoá ở người, gồm phenylketonuria (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine, allele đột biến lặn a không có khả năng này dẫn tới tích luỹ phenylalanine gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B xúc tác chuyển hóa tyrosin thành melanin, allele đột biến lặn b không có khả năng này dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa thành melanin và gây bệnh bạch tạng. Hai gene mã hóa enzyme A và enzyme B nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.

Khi nói về hai bệnh trên, mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?

Mù màu đỏ - lục là bệnh do gene  lặn nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ là 64/10000 phụ nữ. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh dự định sinh con. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Theo dõi sự di truyền của hai bệnh P và Q trong một gia đình. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene  P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene  Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định. Mẫu DNA của mỗi cá thể trong gia đình được xử lí để cắt locus gene  P và Q ra khỏi hệ gene , sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Sơ đồ phả hệ và kết quả điện di được mô tả ở hình 9:

    Theo lí thuyết, xác suất sinh con trai không mang allele bệnh của cặp vợ chồng 7 - 8 là bao nhiêu (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)?

Hội chứng điếc liên quan đến 3 gene  lặn, trong đó a lặn so với A ; b lặn so với B; d lặn so với D. Đồng hợp tử lặn về bất kỳ 1 trong 3 gene  này đều gây “điếc”. Ngoài ra đồng hợp tử lặn về 2 trong 3 gene  này thì tỉ lệ gây chết ở giai đoạn phôi là 25%. Đồng hợp tử lặn về cả ba cặp gene  thì gây chết ở giai đoạn phôi là 75%. Với kiểu gene  của mẹ là AaBbDd, của bố là AabbDd . Xác suất họ sinh ra một đứa con không mắc hội chứng “điếc” là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 chữ số)

Theo dõi sự di truyền bệnh Q trên những người thuộc một dòng họ, người ta vẽ được sơ đồ phả hệ sau:

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene  H và I, được thể hiện trong sơ đồ Hình 4.