Trắc nghiệm ôn luyện thi tốt nghiệp THPT môn Sinh Học Chủ đề 7. Di truyền học có đáp án

2.2 K lượt thi 267 câu hỏi 50 phút

Đề thi liên quan:

Danh sách câu hỏi:

Câu 2:

Tập hợp vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật được gọi là 

Xem đáp án

Câu 5:

Theo Jacob và Monod, các thành phần cấu tạo của operon lac gồm: 

Xem đáp án

Câu 6:

Trong cơ chế điều hoà hoạt động gene ở sinh vật nhân sơ, gene điều hoà có vai trò nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 7:

Sử dụng phép lai nào sau đây có thể xác định được kiểu gene của cơ thể mang kiểu hình trội? 

Xem đáp án

Câu 9:

Tắc kè hoa thay đổi màu sắc theo nền môi trường là ví dụ về

Xem đáp án

Câu 10:

Trong chọn giống, người ta tiến hành tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết nhằm mục đích nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 11:

Trong quá trình nhân đôi DNA, nếu tác nhân hoá học 5-bromouracil thấm vào tế bào sẽ gây đột biến gene dạng nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 14:

Khi nói về đột biến gene, phát biểu nào sau đây không đúng? 

Xem đáp án

Câu 15:

Tập hợp kiểu hình của một kiểu gene tương ứng với các điều kiện môi trường khác nhau được gọi là 

Xem đáp án

Câu 16:

Điều kiện nào dưới đây không nghiệm đúng định luật Hardy – Weinberg? 
 

Xem đáp án

Câu 18:

Hình bên mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nào sau đây? 
 

Xem đáp án

Câu 19:

DNA có chức năng là
 
DNA có chức năng là   A. mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. B. truyền thông tin giữa các tế bào. C. trao đổi thông tin giữa thế hệ tế bào.  (ảnh 1)

Xem đáp án

Câu 20:

Chức năng nào sau đây không phải là của DNA? 

Xem đáp án

Câu 22:

Khi nói về gene, phát biểu nào dưới đây đúng? 

Xem đáp án

Câu 23:

Đặc điểm nào sau đây không thuộc về phân tử mRNA? 

Xem đáp án

Câu 24:

Phát biểu nào sau đây đúng về quá trình phiên mã? 

Xem đáp án

Câu 25:

Cấu trúc của một gene bao gồm những vùng nào sau đây?

Xem đáp án

Câu 26:

Phiên mã ngược là phiên mã 

Xem đáp án

Câu 27:

Khi nói về quá trình dịch mã, phát biểu nào sau đây không đúng? 

Xem đáp án

Câu 28:

Đột biến nào sau đây thuộc về đột biến điểm?
 

Xem đáp án

Câu 29:

Thành phần nào sau đây không thuộc thành phần của operon lac?

Xem đáp án

Câu 30:

Điều kiện nào sau đây không thuộc điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy - Weinberg? 

Xem đáp án

Câu 31:

Đặc điểm nào sau đây là của di truyền gene ngoài nhân?

Xem đáp án

Câu 32:

Trong hoạt động của operon lac, hiện tượng nào sau đây xảy ra khi môi trường có lactose? 

Xem đáp án

Câu 33:

Liên kết gene có vai trò nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 34:

Cơ chế nào sau đây là cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST?

Xem đáp án

Câu 36:

Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn có đặc điểm nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 37:

Đặc điểm nào sau đây không thuộc về phương pháp phả hệ? 

Xem đáp án

Câu 38:

Theo chức năng, các gene được chia thành các loại là: 

Xem đáp án

Câu 41:

Lai hai dòng ruồi thuần chủng, ruồi cái mắt đỏ với ruồi đực mắt trắng. F1 có kiểu hình 100% ruồi mắt đỏ. Cho F1 giao phối với nhau thu được F2 có tỉ lệ kiểu hình: 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng (con đực). (Biết rằng gene A – mắt đỏ, gene a – mắt trắng). Kiểu gene của ruồi F1

Xem đáp án

Câu 43:

Xét 2 phép lai: ♀ móng bé × ♂ móng lớn → 100% móng bé; và ♀ móng lớn × ♂ móng bé → 100% móng lớn. Tính trạng kích thước móng do gene nào sau đây quy định? 

Xem đáp án

Câu 45:

Hai chị em gái mang nhóm máu khác nhau là AB và O, ông bà ngoại họ đều là nhóm máu A. Kiểu gene tương ứng của bố và mẹ của các cô gái này là 

Xem đáp án

Câu 50:

Trong thí nghiệm phát hiện ra sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X của Morgan, kết quả trong phép lai thuận thu được 

Xem đáp án

Câu 51:

Bằng phương pháp sử dụng các nucleotide phóng xạ đưa vào môi trường nuôi cấy tế bào, các nhà khoa học có thể xác định hàm lượng DNA ở người (2n = 46) được biểu diễn trong đồ thị như hình bên. Dựa vào đồ thị, nhận xét nào sau đây đúng?

Bằng phương pháp sử dụng các nucleotide phóng xạ đưa vào môi trường nuôi cấy tế bào, các nhà khoa học có thể xác định hàm lượng DNA ở người (2n = 46) được biểu diễn trong đồ thị như hình bên. Dựa vào đồ thị, nhận xét nào sau đây đúng?  (ảnh 1)

Xem đáp án

Câu 54:

Morgan đã sử dụng phép lai nào sau đây để phát hiện ra quy luật di truyền liên kết gene và hoán vị gene? 

Xem đáp án

Câu 55:

Một trong những phương pháp được Mendel sử dụng góp phần vào thành công khám phá ra các quy luật di truyền mà các nghiên cứu trước không thực hiện là 

Xem đáp án

Câu 56:

Phát biểu nào sau đây không đúng với quy luật phân li của Mendel? 

Xem đáp án

Câu 57:

Quy luật phân li của Mendel không nghiệm đúng trong trường hợp nào sau đây?

Xem đáp án

Câu 58:

Kiểu gene về tính trạng trội của cây được Mendel xác định dựa vào phép lai nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 59:

Nếu sự di truyền của hai tính trạng hoàn toàn tuân theo quy luật di truyền Mendel, có thể nhận định các gene đó nằm trên 

Xem đáp án

Câu 60:

Phả hệ dưới đây cho biết sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen A và a quy định. Đặc điểm di truyền của gene gây bệnh thuộc dạng nào sau đây?

Phả hệ dưới đây cho biết sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen A và a quy định. Đặc điểm di truyền của gene gây bệnh thuộc dạng nào sau đây? (ảnh 1)
 

Xem đáp án

Câu 61:

Gene quy định bảy tính trạng Mendel lựa chọn nằm ở 

Xem đáp án

Câu 63:

Quá trình nào sau đây ở tế bào là cơ sở cho quy luật phân li độc lập của Mendel? 

Xem đáp án

Câu 64:

Tiến hành thí nghiệm tách DNA từ gan gà với các bước sau:

(1) Lọc dịch chứa tế bào gan lấy dịch trong.

(2) Đổ ethanol từ từ vào ống nghiệm.

(3) Xay nhuyễn gan, hoà với nước.

(4) Quan sát kết tủa trắng.

(5) Bổ sung nước rửa bát và dịch chiết dứa vào dịch lọc.

Thứ tự nào dưới đây đúng với tiến trình thí nghiệm?

Xem đáp án

Câu 65:

Nếu tình cờ phát hiện một cây trồng có kích thước thân, lá và các cơ quan sinh dưỡng to hơn hẳn so với các cây bình thường cùng loài và biết chắc cây này là cây bị đột biến số lượng NST. Sử dụng phương pháp nào sau đây để kiểm chứng dạng đột biến ở cây này? 

Xem đáp án

Câu 66:

Hình dưới đây cho thấy sự thay đổi hàm lượng DNA của tế bào thực vật trong một chu kì tế bào. Để nghiên cứu, các nhà khoa học đã thêm các nucleotide loại Thymine đánh dấu phóng xạ vào môi trường nuôi cấy tế bào lúc 0 giờ. Khi các nucleotide đánh dấu phóng xạ được huy động để tổng hợp DNA, mức độ phát ra phóng xạ của nhân tế bào sẽ tăng lên. Thông qua đó, các nhà khoa học có thể xác định hàm lượng DNA được biểu diễn trong sơ đồ bên.

Hình dưới đây cho thấy sự thay đổi hàm lượng DNA của tế bào thực vật trong một chu kì tế bào. Để nghiên cứu, các nhà khoa học đã thêm các nucleotide loại (ảnh 1)

Phát biểu nào sau đây không đúng về thí nghiệm này?

Xem đáp án

Câu 68:

Hình dưới đây mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Hình dưới đây mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?  (ảnh 1)

Xem đáp án

Câu 69:

Sơ đồ bên mô tả quá trình nhân đôi DNA đang thực hiện ở 2 điểm tái bản. Phát biểu nào sau đây đúng? 
Sơ đồ bên mô tả quá trình nhân đôi DNA đang thực hiện ở 2 điểm tái bản. Phát biểu nào sau đây đúng?    (ảnh 1)

Xem đáp án

Câu 70:

Màu sắc hoa cẩm tú cầu thay đổi khi trồng ở đất có độ pH khác nhau là ví dụ về

Xem đáp án

Câu 71:

Phát biểu nào sau đây không phải là ý nghĩa của nhân bản vô tính ở động vật? 

Xem đáp án

Câu 72:

Trong các biến đổi sau, biến đổi nào không phải là thường biến? 

Xem đáp án

Câu 73:

Một số bệnh liên quan đến thần kinh do đột biến gene ở ti thể gây ra. Đặc điểm di truyền của bệnh này là

Xem đáp án

Câu 76:

Hình bên là sơ đồ mô tả quá trình phiên mã và dịch mã trong tế bào của một loài sinh vật. Quan sát sơ đồ và xác định nhận định nào dưới đây đúng?

Hình bên là sơ đồ mô tả quá trình phiên mã và dịch mã trong tế bào của một loài sinh vật. Quan sát sơ đồ và xác định nhận định nào dưới đây đúng? (ảnh 1)

Xem đáp án

Câu 77:

Xét một đoạn trình tự mRNA nhân tạo 5'AUG UAU UGG3'. Thứ tự các nucleotit tương ứng là: 123 456 789. Cho biết: 5'AUG3' quy định Met; 5'UAU3' và 5'UAC3' quy định Tyr; 5'UGG3' quy định Trp; 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3' kết thúc dịch mã. Dự đoán nào sau đây đúng? 

Xem đáp án

Câu 78:

Khi nói về ứng dụng quan trọng của định luật Hardy – Weinberg, nhận định nào sau đây đúng? 

Xem đáp án

Câu 79:

Nhà di truyền học sử dụng phả hệ nhằm mục đích nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 80:

Bệnh phenylketonuria do đột biến gene lặn trên NST thường gây ra, mất khả năng tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin làm amino acid này tích tụ gây tổn thương não của trẻ. Tác động từ môi trường theo cách nào sau đây có thể giúp giảm triệu chứng bệnh? 

Xem đáp án

Câu 81:

Ở người, xét cặp allele A và a nằm trên NST số 21. Trong một gia đình, người bố có kiểu gene Aa, người mẹ có kiểu gene AA sinh được một đứa con mắc hội chứng Down (có 3 NST số 21). Giả sử không xảy ra đột biến gene, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Xem đáp án

Câu 84:

Quá trình tách chiết DNA từ tế bào sinh vật được thực hiện trên cơ sở nào sau đây? 

Xem đáp án

Câu 129:

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

b. Sử dụng chất ức chế, làm giảm mức độ biểu hiện gene quy định ACE2 và TMPRSS2 có thể giảm sự xâm nhập của virus SARS-CoV-2.


Câu 130:

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

c. Điều hoà biểu hiện gene ACE2 có thể cải thiện tình trạng bệnh COVID-19 ở người bệnh.


Câu 131:

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Có thể sử dụng cơ chế điều hoà biểu hiện gene TMPRSS2 để cải thiện tình trạng bệnh COVID-19 ở người bệnh.

 


Câu 135:

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.

 


Câu 136:

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh β-thalassemia.


Câu 137:

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

b. Mất đoạn/lặp đoạn trên gene HBB có thể gây bệnh β-thalassemia.

 


Câu 138:

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

c. Đa số đột biến trên gene HBB gây bệnh β-thalassemia là đột biến mất đoạn.


Câu 139:

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia.


Đoạn văn 1

Một đoạn gene có cấu trúc như hình dưới đây. Sử dụng thông tin quan sát được để trả lời các câu 46, 47.

Câu 191:

Nếu chất độc dioxin chèn vào DNA đang nhân đôi, thì đoạn gene con sau đột biến có bao nhiêu nucleotide? 

Xem đáp án

Đoạn văn 2

Có bốn dòng ruồi giấm thu thập được từ bốn vùng địa lí khác nhau. Trong đó dòng số 3 là dòng gốc, từ đó phát sinh các dòng còn lại. Phân tích trật tự gene trên nhiễm sắc thể số 3, người ta thu được kết quả sau (kí hiệu o là tâm động của NST):

Dòng 1: DCBEIHoGFK.       Dòng 2: BCDEFGoHIK.

Dòng 3: BCDHoGFEIK.        Dòng 4: BCDEIHoGFK.

Các nhận định sau đúng hay sai?

Đoạn văn 3

Nhóm máu ABO ở người là một ví dụ cho thấy có tới 3 allele của cùng một gene: IA, IB và i quy định. Nhóm máu (kiểu hình) của một người có thể là A, B, AB hoặc O. Các chữ cái này chỉ loại carbohydrate được tìm thấy trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu của một người có thể có carbohydrate A (nhóm máu A), carbohydrate B (nhóm máu B), cả hai loại (nhóm máu AB) hoặc không có loại nào (nhóm máu O). Việc nhận biết nhóm máu phù hợp giữa người cho và người nhận máu là đặc biệt quan trọng trong việc truyền máu.

Một gia đình có sự di truyền nhóm máu được thể hiện trong sơ đồ phả hệ dưới đây:

Các nhận định sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 4

Vùng mã hoá của một gene ở vi khuẩn E. coli có trình tự mạch mã hoá như sau:

Người ta tìm thấy 4 đột biến khác nhau xảy ra ở vùng mã hoá của gene này, cụ thể:

Đột biến 1: Nucleotide X tại vị trí 13 bị thay thế bởi T.

Đột biến 2: Nucleotide A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T.

Đột biến 3: Nucleotide T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A.

Đột biến 4: Thêm 1 nucleotide loại T giữa vị trí 36 và 37.

Giả sử amino acid mở đầu không bị cắt khỏi chuỗi polipeptide. Khi nói về những đột biến gene ở trên, các nhận định dưới đây đúng hay sai?

Đoạn văn 5

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến ở một cặp base duy nhất trên gene mã hoá chuỗi b - globin của hemoglobin. Sự thay đổi của một nucleotide đơn lẻ trên mạch khuôn DNA dẫn đến sự hình thành một protein bất thường. Ở những người đồng hợp tử về allele đột biến, việc các tế bào hồng cầu trở nên có hình liềm do sự biến đổi của hemoglobin dẫn đến nhiều triệu chứng bệnh lí khác nhau. Kí hiệu gene gây bệnh hồng cầu hình liềm là HbS, gene quy đình hồng cầu bình thường là HbA. Trong đó HbA trội hoàn toàn so với HbS.

Mỗi nhận định sau đây về bệnh hồng cầu hình liềm đúng hay sai?

Đoạn văn 6

Bảng dưới đây cho biết trình tự nucleotide trên một đoạn mạch gốc ở vùng mã hoá trên gene quy định protein ở sinh vật nhân sơ và các allele được tạo ra từ gene này do đột biến điểm:

Allele A (allele ban đầu)

Mạch gốc: 3' ... TAC TTC AAA CCG CCC ... 5'

Allele A1 (allele đột biến)

Mạch gốc: 3' ... TAC TTC AAA CCA CCC... 5'

Allele A2 (allele đột biến)

Mạch gốc: 3' ... TAC ATC AAA CCG CCC... 5'

Allele A3 (allele đột biến)

Mạch gốc: 3' ... TẠC TTC AAA TCG CCC... 5'

Biết rằng các codon mã hoá các amino acid tương ứng: 5'AUG3' quy định Met; S'AAG3' quy định Lis; 5'UUU3' quy định Phe; 5'GGC3'; 5'GGG3' và 5'GGU3' quy định Gly; 5'AGC3' quy định Ser.

Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 7

Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai khi nói về NST giới tính ở người?

Đoạn văn 8

Một quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gene (P) là 0,4 AA : 0,5 Aa : 0,1 aa. Nếu quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hoá khác. Các phát biểu dưới đây đúng hay sai?

Đoạn văn 9

Trong một gia đình, ông ngoại bị mắc bệnh máu khó đông, bà ngoại không bị bệnh này. Con gái của họ không mắc bệnh, lấy một người chồng bình thường về bệnh này. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về sự biểu hiện bệnh máu khó đông ở thế hệ cháu của gia đình nói trên?

Đoạn văn 10

Hình dưới đây mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó.

Theo lí thuyết, các phát biểu sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 11

Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24. Người ta đã phát hiện 4 thể đột biến có bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng có số lượng nhiễm sắc thể như sau:

Thể đột biến

A

B

C

D

Số lượng nhiễm sắc thể

36

23

48

25

Mỗi nhận định dưới đây đúng hay sai về các thể đột biến nói trên?

Đoạn văn 12

Bảng dưới đây mô tả các mẫu DNA được lấy từ ba loài khác nhau và được sử dụng để xác định trình tự amino acid cho một phần của một loại protein cụ thể. Trong đó “*” là kí hiệu các amino acid chưa biết tên.

Loài X

Trình tự DNA

3'-GACTGACTCCACTGA-5'

Trình tự amino acid

Leu - Thr - * - Val - *

Loài Y

Trình tự DNA

3'-GACAGACTTCACTGA-5'

Trình tự amino acid

Leu - * - * - Val - Thr

Loài Z

Trình tự DNA

3'-GACTGCCACCTCAGA-5'

Trình tự amino acid

Leu – Thr – Val – Glu – Ser

Dựa vào thông tin được cho trong bảng trên, mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 13

Năm 1928, Griffith sử dụng 2 dòng vi khuẩn (vi khuẩn S gây bệnh phổi làm chuột chết và vi khuẩn R không gây bệnh) để thăm dò về vật chất di truyền. Ông đã dùng hỗn hợp gồm tế bào vi khuẩn S đã được làm chết bởi nhiệt và R sống đem tiêm cho chuột thì chuột bị chết. Từ đó ông đưa ra kết luận đã có một chất hoá học từ tế bào S chết truyền sang tế bào R sống làm R sống vốn không gây bệnh trở thành gây bệnh. Năm 1940 người ta nghi ngờ một trong 3 chất: DNA, RNA và protein là vật chất di truyền. Ba nhà khoa học Avery, Macleod, McCarty tiến hành thực nghiệm tiếp nối thực nghiệm kể trên với bố trí thí nghiệm như sau:

 

Mẫu 1

Mẫu 2

Mẫu 3

Mẫu 4

Thành phần 1

Dịch chiết từ vi khuẩn S đã chết

Dịch chiết từ vi khuẩn S đã chết

Dịch chiết từ vi khuẩn S đã chết

Dịch chiết từ vi khuẩn S đã chết

Thành phần 2

Chủng R sống

Chủng R sống

Chủng R sống

Chủng R sống

Thành phần 3

Nước cất

Enzyme phân giải protein

Enzyme phân giải RNA

Enzyme phân giải DNA

Kết quả

Cấy vào chuột, chuột bị bệnh và chết

Cấy vào chuột, chuột bị bệnh và chết

Cấy vào chuột, chuột bị bệnh và chết

Cấy vào chuột, chuột sống

Từ mô tả thí nghiệm của các nhà khoa học trên, xác định mỗi nhận xét sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 14

Một nhà khoa học đã tạo được các phân tử DNA tái tổ hợp cấu thành từ thể truyền và gene cần chuyển (gene I mã hoá protein I). Các phân tử DNA tái tổ hợp này được chuyển vào tế bào vi khuẩn E. coli để tổng hợp protein I. Kết quả cho thấy bên cạnh các phân tử protein I có cấu trúc và chức năng bình thường, người ta thu được loại protein có trình tự amino acid thay đổi. Biết rằng, không có sự thay đổi trình tự nucleotide của gene I, không có đột biến gene xảy ra trong quá trình thí nghiệm. Mỗi phát biểu nào sau đây đúng hay sai về nguyên nhân làm thay đổi trình tự amino acid của protein I?

Đoạn văn 15

Để tìm hiểu khả năng ức chế chu kì tế bào của thuốc X nhằm ứng dụng trong điều trị ung thư, người ta tiến hành nuôi cấy tế bào trong điều kiện không bổ sung chất X (mẫu đối chứng) và có bổ sung chất X (mẫu thí nghiệm). Bằng kĩ thật đo hàm lượng DNA tương đối của mỗi tế bào, người ta vẽ được đồ thì biểu diễn tỉ lệ tế bào có hàm lượng DNA tương ứng như hình bên. Biết rằng, lượng DNA tương đối được xác định từ việc so sánh lượng DNA của tế bào nghiên cứu với lượng DNA của tế bào soma bình thường. Dựa vào đồ thị, phân tích kết quả thí nghiệm, mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 16

Để nghiên cứu cơ chế tác động của 2 loại thuốc mới điều trị bệnh nhân Covid-19 (thuốc 1 và thuốc 2) người ta tiến hành thử nghiệm tác động của chúng lên quá trình biểu hiện gene của gene virus trong các tế bào người. Hàm lượng mRNA của virus và protein virus trong các mẫu tế bào được thể hiện theo biểu đồ bên. Biết rằng, các điều kiện thí nghiệm là như nhau.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về cơ chế tác động của thuốc 1 và thuốc 2 lên quá trình biểu hiện gene của virus?

Đoạn văn 17

Năm 1950, Monod và Jacob đã tiến hành thí nghiệm phát hiện ra operon Lac ở vi khuẩn E. coli. Ông sử dụng các dòng vi khuẩn có đột biến gene, sử dụng các amino acid đánh dấu phóng xạ ở cả hai lỗ đối chứng và lô thí nghiệm. Chỉ khác là lô đối chứng nuôi vi khuẩn trong môi trường không có lactose còn lô thí nghiệm nuôi vi khuẩn trong môi trường có lactose. Sau đó xác định lượng các loại enzyme phân giải lactose trong tế bào. Kết quả thí nghiệm thu được lượng enzyme phân giải đường lactose đánh dấu phóng xạ ở lô đối chứng xuất hiện không đáng kể, còn ở lô thí nghiệm tăng mạnh so với lô đối chứng. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi giải thích về kết quả thí nghiệm này?

Đoạn văn 18

Hình bên mô tả một giai đoạn của quá trình phiên mã xảy ra trong vùng mã hoá của một gene ở sinh vật nhân sơ. Các kí hiệu (a), (b), (c), (d), (f), (g) là các vị trí tương ứng với đầu 3' hoặc 5' của mạch polynucleotide; vị trí nucleotide 1 – 2 – 3 là bộ ba mở đầu; nucleotide chưa xác định [?] liên kết với nucleotide [G] của mạch khuôn trong quá trình phiên mã, các nucleotide còn lại của gene không được thể hiện trong hình. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Đoạn văn 19

Một loài thực vật lưỡng bội, xét hai gene có A, a và B, bị mỗi gene quy định một tính trạng, allele trội là trội hoàn toàn. Cho các cây (P) dị hợp về hai cặp gene giao phấn với nhau, F1 có tỉ lệ kiểu hình là 9 : 3 : 3 : 1. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về F1?

Đoạn văn 20

Bảng dưới đây mô tả hàm lượng mRNA và protein tương đối của gene Y thuộc operon Lac ở các chủng vi khuẩn E. coli trong môi trường có hoặc không có lactose.

 

Có lactose

Không có lactose

Lượng mRNA

Lượng protein

Lượng mRNA

Lượng protein

Chủng 1

100%

100%

0%

0%

Chủng 2

100%

0%

0%

0%

Chủng 3

0%

0%

0%

0%

Chủng 4

100%

100%

100%

100%

Biết rằng chủng 1 là chủng bình thường, các chủng 2, 3, 4 là các chủng đột biến phát sinh từ chủng 1, mỗi chủng bị đột biến ở một vị trí duy nhất trong operon Lac. Khi nói về các chủng 2, 3, 4, mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

4.6

430 Đánh giá

50%

40%

0%

0%

0%