Câu hỏi:
11/09/2024 11Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. -thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh -thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh -thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene -globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.
(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh -thalassemia.
Sách mới 2k7: 30 đề đánh giá năng lực DHQG Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, BKHN 2025 mới nhất (600 trang - chỉ từ 160k).
Quảng cáo
Trả lời:
Đúng
Đã bán 152
Đã bán 114
Đã bán 132
Đã bán 47
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1:
Cho các enzyme sau: aminoacyl tRNA synthetase, DNA polymerase, RNA polymerase, DNA ligase. Có bao nhiêu enzyme tham gia vào quá trình tái bản DNA?
Câu 3:
Hình dưới đây mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?
Câu 4:
Hình dưới đây cho thấy sự thay đổi hàm lượng DNA của tế bào thực vật trong một chu kì tế bào. Để nghiên cứu, các nhà khoa học đã thêm các nucleotide loại Thymine đánh dấu phóng xạ vào môi trường nuôi cấy tế bào lúc 0 giờ. Khi các nucleotide đánh dấu phóng xạ được huy động để tổng hợp DNA, mức độ phát ra phóng xạ của nhân tế bào sẽ tăng lên. Thông qua đó, các nhà khoa học có thể xác định hàm lượng DNA được biểu diễn trong sơ đồ bên.
Phát biểu nào sau đây không đúng về thí nghiệm này?
Câu 5:
a. Vị trí (c) tương ứng với đầu 5' của mạch làm khuôn. Mạch gốc có chiều 3' 5'.
Câu 6:
Nhiệt độ để phá vỡ các liên kết hydrogen và làm tách hai mạch của phân tử DNA mạch kép được gọi là nhiệt độ nóng chảy. Khi xét các đoạn phân tử DNA này có cùng chiều dài, người ta thu được kết quả thể hiện nhiệt độ nóng chảy của DNA trong nhân tế bào ở 5 sinh vật khác nhau ở trong bảng dưới đây:
|
Loài |
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
|
Nhiệt độ nóng chảy của DNA (°C) |
65 |
75 |
70 |
85 |
68 |
Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về các đoạn phân tử DNA đang xét ở các loài này?
a. Cả 5 phân tử DNA này đều có tỉ lệ (A+C)/(T+G)=1.
Câu 7:
về câu hỏi!