Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm Hb^S làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gene quy định chuỗi β Hemoglobin. Kiểu gene đồng hợp tử về gene đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

 

Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này bị mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Làm tròn và lấy đến phần thập phân sau dấu phẩy 2 chữ số).

Rất nhiều hệ nhóm máu khác nhau có thể phát hiện khi xét nghiệm máu ở người.

Hệ thống nhóm máu ABO do gen I quy định, trong đó I^A và I^B đồng trội, I^O là alen lặn.

Hệ thống nhóm máu Rh do gen Rh quy định, trong đó Rh⁺ trội hoàn toàn so với Rh^-.

Hệ thống nhóm máu Xg do gen Xg^(a) quy định, trong đó Xg^(a+) trội hoàn toàn so với Xg^(a-).

Các gen I, Rh nằm trên các NST thường khác nhau, gen Xg nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y. Dưới đây là kết quả xét nghiệm máu của một bé gái, mẹ của bé gái và 4 người đàn ông (M₁, M_2, M_3, M₄) nghi ngờ là bố của bé gái này. Biết rằng không xảy ra đột biến.

Dựa vào kết quả xét nghiệm, các nhận định sau đây đúng hay sai?

Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14-21), những người có 45 NST mang đột biến chuyển đoạn có kiểu hình và sinh sản bình thường. Quá trình hình thành giao tử ở người mang đột biến chuyển đoạn được mô tả bằng hình dưới đây, NST phân li theo 3 cách với xác suất như nhau.

Sự thụ tinh giữa giao tử đồng thời chứa NST chuyển đoạn và NST 21 với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 46 NST nhưng mắc hội chứng Down do thừa một phần NST 21, các thể đột biến còn lại đều chết ở giai đoạn phôi.

Ông A có 45 NST và mang đột biến chuyển đoạn kết hôn với người phụ nữ bình thường, xác suất vợ chồng ông A sinh được một người con trai, mắc hội chứng Down là bao nhiêu %? (Làm tròn và lấy đến phần thập phân sau dấu phẩy 2 chữ số)

Màu lông ở động vật được thiết lập trên biểu đồ (F₂) thu được sau khi cho F₁ dị hợp tất cả các gene phân li độc lập giao phối ngẫu nhiên với nhau.

Hình ảnh sau mô tả quy trình tách chiết DNA từ gan gà.

Để kiểm chứng vai trò của Bước 5 (dùng cồn ethanol) trong quy trình tách chiết DNA, một nhóm học sinh tiến hành hai ống nghiệm:

Hình sau đây mô tả cơ chế phát sinh một dạng của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Phát biểu nào sau đây là đúng về dạng đột biến này?

Ở một loài thú, xét 3 cặp gene (A, a; B, b; D, d) mỗi gene quy định 1 tính trạng, allele trội là trội hoàn toàn. Phép lai P:♀ trội 3 tính trạng × ♂ trội 3 tính trạng; thu được F₁ gồm 6 loại kiểu hình, loại kiểu hình trội về 3 tính trạng do 15 kiểu gene quy định, tỉ lệ cá thể mang 6 allele trội chiếm 3,75%. Nếu cho các cá thể có kiểu hình trội 3 tính trạng ở F₁ giao phối với nhau thì tỉ lệ cá thể cái đồng hợp trội 3 cặp gene thu được ở đời con F₂ là bao nhiêu? Biết diễn biến quá trình giảm phân tạo giao tử ở đực và cái như nhau (Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Một gene Z ở dê có kích thước 13,5 kb gồm 4 allele a, b, c và d. Các allele này khác nhau ở các đột biến điểm làm mất hoặc thêm vị trí giới hạn của enzyme SpeI (vị trí S2 và S4, hình A). Người ta thu thập                    được mẫu DNA của 8 cá thể dê (kí hiệu từ 1 đến 8) từ một trang trại. Trong đó, các cá thể từ 1 đến 5 là  các dê đực, cái trưởng thành; các cá thể từ 6 đến 8 là con của một cặp bố mẹ trong số 5 dê vừa nêu. Để xác định kiểu gene của chúng, người ta sử dụng kỹ thuật thẩm tách Southern. Trong kỹ thuật này, các mẫu DNA được cắt bằng enzyme giới hạn SpeI, màng thẩm tách nitrocellulose được lai với mẫu dò                       đánh dấu đồng vị ³²P (hình A). Kết quả phóng xạ tự chụp của các mẫu được biểu thị ở hình B.