Quan sát hình 4.1 và nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cho biết nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh này. Có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ không? Vì sao?

Xem lời giải

Câu hỏi trong đề: Giải SGK Sinh học 12 CD Bài 4. Đột biến Gene có đáp án !!

Bắt đầu thi

Quảng cáo

Trả lời:

Giải bởi Vietjack

- Nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cặp nucleotide số 5 là A – T thay vì là T – A như ở người bình thường.

- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

+ Nguyên nhân: Bệnh do nguyên nhân bên trong (sự rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào) hoặc do nguyên nhân bên ngoài (các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học) tác động dẫn đến biến đổi cấu trúc của gene HBB.

+ Cơ chế: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế cặp T – A thành cặp A – T ở vị trí mã bộ ba thứ 6 trong gene HBB dẫn đến thay vì ở vị trí này trong chuỗi polypeptide do gene này quy định là amino acid glutamic acid thì lại là amino acid valine. Valine làm hemoglobin bị khử oxygen, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu.

- Gene gây bệnh có thể xuất hiện do truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (trong trường hợp này có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ) hoặc tự phát (trong trường hợp này không thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ).

Hot: 500+ Đề thi thử tốt nghiệp THPT các môn, ĐGNL các trường ĐH... file word có đáp án (2025). Tải ngay

Sách thầy cô Vietjack biên soạn:

Xem thêm »

Bình luận

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Nêu vai trò của đột biến gene trong tiến hóa, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Xem đáp án

Lời giải

Vai trò của đột biến gene:

- Trong tiến hóa, đột biến gene hình thành các allele khác nhau của một gene, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

- Trong chọn giống, đột biến gene cũng có vai trò cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống: Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật để chọn lọc nhằm tạo ra các giống mới đáp ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.

- Trong nghiên cứu di truyền, đột biến gene có vai trò là một công cụ nghiên cứu: Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò và chức năng của gene. Bên cạnh đó, nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu. Ngoài ra, nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ có thể đưa ra thông tin dự đoán về sự biểu hiện tính trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo.

Câu 2

Quan sát hình 4.3 và mô tả cơ chế xảy ra đột biến.

Xem đáp án

Lời giải

Cơ chế xảy ra đột biến ở hình 4.3 là do hiện tượng bắt cặp nhầm trong tái bản DNA của nitrogenous base dạng hiếm G*: G chuyển sang dạng hiếm G*. Trong lần tái bản đầu tiên, G dạng hiếm (G*) bắt cặp nhầm với T. Trong lần tái bản thứ hai, T bị bắt cặp nhầm sẽ bắt cặp đúng với A tạo nên đột biến thay thế cặp G – C thành A – T (G* - C → G* - T → A – T).

Câu 3