Quan sát hình 4.1 và nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cho biết nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh này. Có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ không? Vì sao?

- Nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cặp nucleotide số 5 là A – T thay vì là T – A như ở người bình thường.

- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

+ Nguyên nhân: Bệnh do nguyên nhân bên trong (sự rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào) hoặc do nguyên nhân bên ngoài (các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học) tác động dẫn đến biến đổi cấu trúc của gene HBB.

+ Cơ chế: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế cặp T – A thành cặp A – T ở vị trí mã bộ ba thứ 6 trong gene HBB dẫn đến thay vì ở vị trí này trong chuỗi polypeptide do gene này quy định là amino acid glutamic acid thì lại là amino acid valine. Valine làm hemoglobin bị khử oxygen, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu. 

- Gene gây bệnh có thể xuất hiện do truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (trong trường hợp này có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ) hoặc tự phát (trong trường hợp này không thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ).