Câu hỏi:
11/07/2024 3,548Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.
Sách mới 2k7: Tổng ôn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa…. kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc gia 2025, đánh giá năng lực (chỉ từ 110k).
Quảng cáo
Trả lời:
Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:
- Mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội chứng Jacobsen với các hậu quả như đầu to và trán nhọn, tai nhỏ, sống mũi thấp bè, mắt mở rộng và mí hơi sụp, chân tay yếu, tăng động giảm chú ý, khả năng học hỏi tư duy kém, khó khăn trong giao tiếp,…
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p) gây ra bởi mất đoạn ở gần cuối của cánh ngắn trên NST số 4 với các hậu quả như động kinh, tăng trưởng kém, thiểu năng trí tuệ, dị tật tâm bẩm sinh,…
- Hội chứng DiGeorge gây ra bởi mất đoạn 22q11.2 với các hậu quả như khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ calcium trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
- Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi mất đoạn 15q11-q13 với các hậu quả như kém phát triển giới tính, thể chất tăng trưởng kém, khuyết tật về trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ,…
- Đảo đoạn chứa tâm động của nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.
- Lặp đoạn 21 trên cánh của nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson.
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1:
Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Câu 2:
Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.
Câu 3:
Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.
Câu 4:
Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.
về câu hỏi!