Một trong số gene quan trọng quy định giới tính nam là gene SRY (sex determining region Y) nằm ở cánh ngắn của NST Y. Protein do gene SRY tạo ra kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn trong phôi mang cặp NST XY. Hormone do tinh hoàn tiết ra kích thích sự hình thành cơ quan sinh sản và các đặc điểm sinh dục nam. Ở phôi không mang NST Y không có gene SRY thì sự phát triển của buồng trứng được kích hoạt và hình thành nên các đặc điểm giới tính nữ. Do đó, trong trường hợp trên, rất có thể NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường là do bị đột biến cấu trúc khiến gene SRY trên NST Y bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.

Câu 2

Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.

Xem đáp án

Lời giải

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST, đoạn bị đứt có thể không được nối lại hoặc nối lại theo cách bất thường hoặc cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo bất thường:

Dạng đột biến	Cơ chế phát sinh
Mất đoạn	Do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động hoặc không, nếu chứa tâm động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ bị mất.
Lặp đoạn	Thường xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST.
Đảo đoạn	Do một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180^o và nối lại vào vị trí cũ.
Chuyển đoạn	Do một đoạn NST bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST.

Câu 3

Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.

Xem đáp án

Lời giải

Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST:

Đột biến chuyển đoạn NST	Đột biến đảo đoạn NST
- Do một đoạn NST nào đó bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST.	- Do một đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi đảo ngược 180^o và nối lại vào vị trí cũ.
- Có thể làm thay đổi kích thước và nhóm gene liên kết (trong trường hợp chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng).	- Không làm thay đổi kích thước và nhóm gene liên kết.

Câu 4

Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.

Xem đáp án

Lời giải

Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là do rối loạn sự phân li của các NST trong phân bào hoặc do lai xa kèm theo đa bội hóa:

- Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội: Trong giảm phân, sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Trong thụ tinh, giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. Ngoài ra, đột biến lệch bội cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.

- Cơ chế phát sinh đột biến đa bội:

+ Tự đa bội: Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n, sự kết hợp giữa các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n sẽ hình thành thể 4n và 3n. Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.

+ Dị đa bội: Thể dị đa bội được hình thành do lai xa và đa bội hóa. Con lai được tạo ra do lai xa và đa bội hóa chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của cả 2 loài.

Câu 5

Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội

Xem đáp án

Lời giải

Tiêu chí	Đột biến lệch bội	Đột biến đa bội
Khái niệm	- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng.	- Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST của loài.
Các dạng	- Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể một (2n - 1), thể ba (2n + 1), thể không (2n - 2),…	- Gồm: tự đa bội hay đa bội cùng nguồn (hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào) và dị đa bội hay đa bội khác nguồn (hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào).
Cơ chế	- Trong giảm phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.	- Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân, nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội, nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào soma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
Hậu quả	- Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài.	- Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt, tạo cây trồng cho năng suất cao. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.

Câu 6