Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.

Xem lời giải

Câu hỏi trong đề: Giải sgk Sinh học 12 KNTT Bài 12: Đột biến Nhiễm sắc thể !!

Bắt đầu thi

Quảng cáo

Trả lời:

Giải bởi Vietjack

Một trong số gene quan trọng quy định giới tính nam là gene SRY (sex determining region Y) nằm ở cánh ngắn của NST Y. Protein do gene SRY tạo ra kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn trong phôi mang cặp NST XY. Hormone do tinh hoàn tiết ra kích thích sự hình thành cơ quan sinh sản và các đặc điểm sinh dục nam. Ở phôi không mang NST Y không có gene SRY thì sự phát triển của buồng trứng được kích hoạt và hình thành nên các đặc điểm giới tính nữ. Do đó, trong trường hợp trên, rất có thể NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường là do bị đột biến cấu trúc khiến gene SRY trên NST Y bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.

Hot: 500+ Đề thi thử tốt nghiệp THPT các môn, ĐGNL các trường ĐH... file word có đáp án (2025). Tải ngay

Sách thầy cô Vietjack biên soạn:

Xem thêm »

Bình luận

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.

Xem đáp án

Lời giải

Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:

- Mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội chứng Jacobsen với các hậu quả như đầu to và trán nhọn, tai nhỏ, sống mũi thấp bè, mắt mở rộng và mí hơi sụp, chân tay yếu, tăng động giảm chú ý, khả năng học hỏi tư duy kém, khó khăn trong giao tiếp,…

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p) gây ra bởi mất đoạn ở gần cuối của cánh ngắn trên NST số 4 với các hậu quả như động kinh, tăng trưởng kém, thiểu năng trí tuệ, dị tật tâm bẩm sinh,…

- Hội chứng DiGeorge gây ra bởi mất đoạn 22q11.2 với các hậu quả như khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ calcium trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

- Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi mất đoạn 15q11-q13 với các hậu quả như kém phát triển giới tính, thể chất tăng trưởng kém, khuyết tật về trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ,…

- Đảo đoạn chứa tâm động của nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.

- Lặp đoạn 21 trên cánh của nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson.

Câu 2

Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.

Xem đáp án

Lời giải

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST, đoạn bị đứt có thể không được nối lại hoặc nối lại theo cách bất thường hoặc cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo bất thường:

Dạng đột biến	Cơ chế phát sinh
Mất đoạn	Do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động hoặc không, nếu chứa tâm động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ bị mất.
Lặp đoạn	Thường xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST.
Đảo đoạn	Do một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180^o và nối lại vào vị trí cũ.
Chuyển đoạn	Do một đoạn NST bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST.