Giải sgk Sinh học 12 KNTT Bài 4: Đột biến gen

- Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách tự phát hoặc do tác động của các nhân tố đột biến (vật lí, hóa học, sinh học):

+ Đột biến gene tự phát xảy ra phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA: Trong quá trình tái bản, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn 2 lần thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến thêm một cặp nucleotide; Khi một nucleotide không được sử dụng để làm khuôn thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến mất một cặp nucleotide; Sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình tái bản dẫn đến đột biến thay thế;…

+ Đột biến gene do tác động của các nhân tố đột biến (vật lí, hóa học, sinh học) có thể xảy ra trong quá trình tái bản hoặc không tái bản: Tia UV cũng có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide; Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide; Chất 5-bromouracil có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột biến thay thế cặp A - T bằng G – C;…

- Biện pháp phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người: Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh đặc biệt đối với những đối tượng có nguy cơ cao (bị bệnh di tuyền hoặc có người thân bị bệnh di truyền), phát triển các biện pháp điều trị đột biến gene như liệu pháp gene,…

Khái niệm đột biến gene: Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide. 

Đột biến gene có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau:

- Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến: Các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide.

- Dựa trên biểu hiện của đột biến: đột biến gene trội, đột biến gene lặn.

- Dựa trên tác động của đột biến đối với thể đột biến: đột biến gene có lợi, đột biến gene có hại, đột biến gene trung tính.

- Dựa trên ảnh hưởng của đột biến đối với protein tương ứng: đột biến gene có làm thay đổi trình tự amino acid, đột biến gene không làm thay đổi trình tự amino acid.

Một số nguyên nhân gây đột biến gene:

- Nguyên nhân bên trong: Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hóa học của các nucleotide.

- Nguyên nhân bên ngoài: Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: ethyl methane sulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BrU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,... cũng có thể gây nên các đột biến gene.

Một số cơ chế phát sinh đột biến gene:

- Trong quá trình tái bản, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn 2 lần thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến thêm một cặp nucleotide; khi một nucleotide không được sử dụng để làm khuôn thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến mất một cặp nucleotide.

- Tia UV cũng có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

- Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

- Sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân lên dẫn đến đột biến thay thế. Ví dụ: Thymine dạng hiếm T* dẫn đến thay thế cặp A - T thành G - C (A - T* → G - T* → G – C); G* dẫn đến thay thế cặp G - C thành A - T (G* - C → G* - T → A - T);…

- Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide. Ví dụ: 5-BrU bắt cặp với A hoặc với G trong quá trình tái bản gây đột biến thay thế cặp A - T thành cặp G - C hoặc ngược lại;…