Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Một số cơ chế phát sinh đột biến gene:

- Trong quá trình tái bản, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn 2 lần thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến thêm một cặp nucleotide; khi một nucleotide không được sử dụng để làm khuôn thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến mất một cặp nucleotide.

- Tia UV cũng có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

- Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

- Sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân lên dẫn đến đột biến thay thế. Ví dụ: Thymine dạng hiếm T* dẫn đến thay thế cặp A - T thành G - C (A - T* → G - T* → G – C); G* dẫn đến thay thế cặp G - C thành A - T (G* - C → G* - T → A - T);…

- Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide. Ví dụ: 5-BrU bắt cặp với A hoặc với G trong quá trình tái bản gây đột biến thay thế cặp A - T thành cặp G - C hoặc ngược lại;…

Đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hoá vì: Đột biến gene hình thành các allele khác nhau của một gene. Nhờ có các allele mới liên tục được tạo ra mà từ một vài dạng sống sơ khai, chọn lọc tự nhiên đã tạo nên thế giới sống vô cùng đa dạng và phong phú như hiện nay.