- Hầu hết những người bị bệnh (cả con trai và con gái) đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh thường được di truyền liên tục qua các thế hệ, ngoại trừ một gia đình ở thế hệ IIl. Từ đó có thể suy ra gene gây bệnh là gene trội nằm trên NST thường.

- Cặp vợ chồng IIl.2/III.3 không bị bệnh sinh ra người con bị bệnh, do vậy gene gây bệnh cũng có thể là gene lặn. Tuy vậy, khả năng này là rất thấp vì khi đó những người I.2, II.1, II.5, III.6 đều phải có kiểu gene dị hợp. Như vậy, tần số người dị hợp trong quần thể là rất cao, trái với dữ kiện cho trong bài là bệnh rất hiếm gặp. Bệnh rất hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể rất thấp, do vậy tần số người có kiểu gene dị hợp là vô cùng nhỏ. Vì vậy, có thể loại trừ khả năng này.

- Người IIl.2 mang gene trội gây bệnh nhưng không biểu hiện ra kiểu hình có thể do điều kiện môi trường hoặc do có sự tương tác gene.

Câu 2/34

Phả hệ cho dưới đây ghi lại sự di truyền của một bệnh rất hiếm gặp ở người (Các ô tô đen thể hiện những người bị bệnh).

Làm thế nào có thể kiểm chứng được giả thuyết mà em đưa ra?

Xem đáp án

Lời giải

Có thể kiểm tra giả thuyết bằng cách phân tích DNA của những người trong phả hệ, đặc biệt là người III.2. Nếu người này mang gene bệnh như những người bị bệnh khác trong phả hệ thì giả thuyết gene trội quy định bệnh là đúng.

Câu 3/34

Ở ruồi giấm, tính trạng thân xám do allele đôt biến trội (B) nằm trên NST thường quy định, allele lặn b quy định thân đen. Một con ruồi đực có kiểu gene Bb bị chiếu tia X, sau đó cho lai với con ruồi cái có kiểu gene bb (thân đen). Cho từng con đực đời con có kiểu gene Bb (thân xám) giao phối với con cái có kiểu gene bb. Trong số các phép lai như vậy, người ta phát hiện ra một phép lai cho tỉ lệ đời con là: 182 con ruồi đực thân xám: 196 con ruồi cái thân đen. Hãy giải thích kết quả lai bất thường này. Biết rằng ở ruồi giấm, trao đổi chéo không xảy ra ở con đực.

Xem đáp án

Lời giải

Phân tích đề:

- Gene quy định màu thân ruồi nằm trên NST thường.

- Ruồi đực con sinh ra từ ruồi bố bị chiếu tia X đã cho ra đời con có màu thân di truyền liên kết với giới tính.

- Trao đổi chéo không xảy ra ở ruồi giấm đực.

Lời giải:

- Gene nằm trên NST thường nhưng sau khi ruồi đực thế hệ đầu tiên bị chiếu tia X thì ở một phép lai giữa ruồi đực con Bb với ruồi cái bb lại cho ra F2 có tính trạng màu thân luôn di truyền với giới tính. Do vậy, có thể tia X đã gây ra đột biến chuyển đoạn NST chứa gene trội (B) từ NST thường sang NST Y ở trong tinh trùng. Tinh trùng này kết hợp với trứng mang gene b và NST X tạo ra con ruồi đực có kiểu gene bXYB.

- Khi lai ruồi đực này với ruồi cái bb XX sẽ tạo ra 100% con đực thân xám, 100% con cái thân đen.

Câu 4/34

Giải thích nào dưới đây về nucleosome là đúng?

A. Nucleosome là cấu trúc gồm 4 loại phân tử histone bao bọc bên ngoài một trình tự nucleotide gồm 156 cặp nucleotide.

B. Nucleosome là cấu trúc gồm 8 phân tử histone, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide dài 146 cặp nucleotide.

C. Nucleosome là cấu trúc gồm 4 loại phân tử histone, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide gồm 246 cặp nucleotide.

D. Nucleosome là cấu trúc gồm 8 phân tử histone, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide gồm 246 cặp nucleotide.

Xem đáp án

Lời giải

Đáp án đúng là: B

Nucleosome là đơn vị cấu tạo nên NST. Mỗi nucleosome gồm 8 phân tử dạng histone thuộc 4 loại khác nhau, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide dài 146 cặp nucleotide.

Câu 5/34

Nhận định nào dưới đây về vùng nguyên nhiễm sắc và dị nhiễm sắc là đúng?

A. Nguyên nhiễm sắc là vùng NST có các nucleosome nằm co cụm sát nhau.

B. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

C. Vùng dị nhiễm sắc là vùng không chứa gene.

D.Vùng dị nhiễm sắc có các nucleosome nằm dãn cách xa nhau.

Xem đáp án

Lời giải

Đáp án đúng là: B

A. Sai. Nguyên nhiễm sắc là vùng NST có các nucleosome nằm cách xa nhau.

B. Đúng. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

C. Sai. Vùng dị nhiễm sắc là vùng có thể không chứa gene (như tâm động và đầu mút) hoặc chứa các gene bị bất hoạt.

D. Sai. Vùng dị nhiễm sắc có các nucleosome nằm sát nhau.

Câu 6/34

Trong các yếu tố dưới đây, có bao nhiêu yếu tố đóng góp vào sự thành công của Mendel?

1. Sử dụng đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu.

2. Sử dụng cách tiếp cận khoa học: quan sát - đưa ra giả thuyết - kiểm chứng giả thuyết.

3. Sử dụng toán học để giải thích kết quả nghiên cứu.

4. Nghiên cứu các tính trạng có rất nhiều biến dị khác nhau.

A. 1.

B. 2.

С. 3.

D. 4.

Xem đáp án

Lời giải

Đáp án đúng là: C

Trong các yếu tố trên, có 3 yếu tố đóng góp vào sự thành công của Mendel:

1. Sử dụng đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu.

2. Sử dụng cách tiếp cận khoa học: quan sát - đưa ra giả thuyết - kiểm chứng giả thuyết.

3. Sử dụng toán học để giải thích kết quả nghiên cứu.

Câu 7/34

Nội dung nào dưới đây về cấu trúc siêu hiển vi của NST là đúng? Nội dung nào sai? (đánh dấu x vào ô tương ứng trong bảng).

Nội dung

Đúng

Sai

A

Chuỗi nucleosome khi dãn xoắn có đường kính là 10 nm.

B

Các protein condensin quấn quanh sợi nhiễm sắc tạo nên các cấu trúc vòng.

C

Protein condensin là các phân tử dạng vòng tạo nên khung NST.

D

NST co xoắn cực đại có đường kính 350 nm.

Xem đáp án

Lời giải

Đáp án đúng là: A. Đúng; B. Sai; C. Đúng; D. Sai.

A. Đúng. Chuỗi nucleosome khi dãn xoắn có đường kính là 10 nm.

B. Sai. Các protein condensin không quấn quanh sợi nhiễm sắc mà các condensin liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST, sau đó sợi nhiễm sắc được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST.

C. Đúng. Protein condensin là các phân tử dạng vòng, kích thước lớn tạo nên khung NST.

D. Sai. NST co xoắn cực đại có đường kính 700 nm.

Câu 8/34

Hai phả hệ (a và b) cho dưới đây ghi lại sự di truyền của cùng một bệnh hiếm gặp (Các ô tô đen thể hiện những người bị bệnh). Người IV.3 và người IV.4 ở phả hệ a dự định sinh con. Xác suất họ sinh người con bị bệnh là bao nhiêu?

A. 1/16.

B. 1/32.

C. 1/8.

D. 1/64.

Xem đáp án

Lời giải

Đáp án đúng là: A

- Quan sát phả hệ b cho thấy, bố mẹ bình thường có thể sinh ra con bị bệnh và bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có allele tương ứng trên Y quy định.

- Quy ước gene: A – không bị bệnh trội hoàn toàn so với a – bị bệnh.

- Xác định kiểu gene của người IV.3 và người IV.4 trong phả hệ (a):

+ IV.3 bị bệnh nên chắc chắn có kiểu gene là XaY.

+ Người IV.3 có kiểu gene là XaY → Những người III.3, II.2, I.1 đều có kiểu gene dị hợp XAXa. Vì người I.1 có kiểu gene XAXa kết hôn với người I.2 bình thường có kiểu gene XAY → Người II.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ½. Người II.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ½ kết hôn với người II.5 bình thường có kiểu gene XAY → Người III.7 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ¼. Người III.7 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ¼ kết hôn với người III.8 bình thường có kiểu gene XAY → Người IV.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là 1/8.