Câu hỏi:
28/07/2024 382
Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình bên thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau. |
Nhóm I: quần thể nói chung. Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin. Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin. |
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hội chứng trên là đúng?
I. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
II. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
III. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
IV. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
Sách mới 2k7: Tổng ôn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa…. kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc gia 2025, đánh giá năng lực (chỉ từ 110k).
Quảng cáo
Trả lời:
Chọn đáp án B
I sai. Nhóm I là nhóm có số lượng cá thể lớn (cả quần thể nói chung), biểu đồ của nhóm I lại cho thấy không có/rất ít cá thể có mức phân giải trypsin dưới 0.2 mg/mL → tỉ lệ cá thể bị bệnh trong quần thể nhìn chung là rất thấp. Mặt khác trong các gia đình có người bị bệnh, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp khá cao → Con bị bệnh phần lớn do bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử,
II đúng. Từ 3 biểu đồ của 3 nhóm, có thể thấy alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
Trong quần thể vẫn có các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn aa.
Đột biến trên một alen xảy ra ngẫu nhiên với tần số rất thấp, khó có thể làm thay đổi tần số alen một cách rõ rệt, đặc biệt là trong quần thể có kích thước lớn.
III đúng. Kết hợp giữa thông tin và biểu đồ được cung cấp, có thể thấy các cá thể mang kiểu gen
đồng hợp lặn (aa) biểu hiện bệnh với mức độ trypsin trong huyết thanh bị phân giải thấp (khoảng dưới 0.2 mg/mL). Trong khi, những người có mức độ trypsin bị phân giải ở mức 0.4 – 0.6 mg/mL mang kiểu gen dị hợp (Aa) còn những người là thể đồng hợp trội (AA) có mức độ phân giải trypsin trên 0.8 mg/mL. Từ đây, có thể xác định được người phụ nữ trong câu trên mang kiểu gen dị hợp Aa, do dó không biểu hiện triệu chứng bệnh và không phải lúc nào cũng truyền lại gen mang bệnh cho con của mình.
IV sai. Đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin mang kiểu gen aa nhận từ bố một alen a, người bố có kiểu hình bình thường không biểu hiện bệnh → người bố mang kiểu gen Aa, có mức phân giải trypsin nằm trong khoảng 0.4 – 0.6 mg/mL.
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1:
Ở người, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến cơ bắp. Khi nghiên cứu tế bào của 6 bé trai bị DMD, ngoài ra còn có thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy có vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể X, được hiển thị ở hình bên dưới. Theo lý thuyết, hãy cho biết phát biểu nào sao đây sai?
|
Chú thích: i → vi: NST X của các bé trai bị DMD. 1 → 13: Các vị trí tương ứng trên NST X ở người bình thường. Đoạn bị trống là các đoạn NST tương ứng bị mất.
|
Câu 2:
Dưới đây là sơ đồ cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính ở người bình thường (số 1) và hai người bị đột biến (số 2 và số 3). Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán sai? I. Người số 3 vừa bị đột biến cấu trúc, vừa bị đột biến số lượng NST. II. Người mang đột biến số 2 nhiều khả năng sẽ có cơ thể phát triển bất thường. III. Ở vùng đầu mút của nhiễm sắc thể giới tính Y chứa gen quy định giới tính nam. IV. Lệch bội ở cặp NST giới tính khiến các thể đột biến có kiểu hình nam. |
|
Câu 3:
Câu 4:
Câu 6:
Dưới đây là sơ đồ cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính ở người bình thường (số 1) và hai người bị đột biến (số 2 và số 3). Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán sai? I. Người số 3 vừa bị đột biến cấu trúc, vừa bị đột biến số lượng NST. II. Người mang đột biến số 2 nhiều khả năng sẽ có cơ thể phát triển bất thường. III. Ở vùng đầu mút của nhiễm sắc thể giới tính Y chứa gen quy định giới tính nam. IV. Lệch bội ở cặp NST giới tính khiến các thể đột biến có kiểu hình nam. |
|
Trắc nghiệm ôn luyện thi tốt nghiệp THPT môn Sinh Học Chủ đề 7. Di truyền học có đáp án
(2025 mới) Đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học (Đề số 5)
Trắc nghiệm ôn luyện thi tốt nghiệp THPT môn Sinh Học Chủ đề 1: Sinh học tế bào có đáp án
(2025 mới) Đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học (Đề số 1)
Trắc nghiệm ôn luyện thi tốt nghiệp THPT môn Sinh Học Chủ đề 8. Tiến hoá có đáp án
(2025 mới) Đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học (Đề số 2)
(2025 mới) Đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học (Đề số 4)
30 đề thi THPT Quốc gia môn Sinh năm 2022 có lời giải (Đề số 1)
về câu hỏi!