Câu hỏi:
28/07/2024 814
Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình bên thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau.
Nhóm I: quần thể nói chung.
Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin.
Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin.
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hội chứng trên là đúng?
I. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
II. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
III. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
IV. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình bên thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau. |
![]() Nhóm I: quần thể nói chung. Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin. Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin. |
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hội chứng trên là đúng?
I. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
II. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
III. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
IV. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
Quảng cáo
Trả lời:
Chọn đáp án B
I sai. Nhóm I là nhóm có số lượng cá thể lớn (cả quần thể nói chung), biểu đồ của nhóm I lại cho thấy không có/rất ít cá thể có mức phân giải trypsin dưới 0.2 mg/mL → tỉ lệ cá thể bị bệnh trong quần thể nhìn chung là rất thấp. Mặt khác trong các gia đình có người bị bệnh, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp khá cao → Con bị bệnh phần lớn do bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử,
II đúng. Từ 3 biểu đồ của 3 nhóm, có thể thấy alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
Trong quần thể vẫn có các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn aa.
Đột biến trên một alen xảy ra ngẫu nhiên với tần số rất thấp, khó có thể làm thay đổi tần số alen một cách rõ rệt, đặc biệt là trong quần thể có kích thước lớn.
III đúng. Kết hợp giữa thông tin và biểu đồ được cung cấp, có thể thấy các cá thể mang kiểu gen
đồng hợp lặn (aa) biểu hiện bệnh với mức độ trypsin trong huyết thanh bị phân giải thấp (khoảng dưới 0.2 mg/mL). Trong khi, những người có mức độ trypsin bị phân giải ở mức 0.4 – 0.6 mg/mL mang kiểu gen dị hợp (Aa) còn những người là thể đồng hợp trội (AA) có mức độ phân giải trypsin trên 0.8 mg/mL. Từ đây, có thể xác định được người phụ nữ trong câu trên mang kiểu gen dị hợp Aa, do dó không biểu hiện triệu chứng bệnh và không phải lúc nào cũng truyền lại gen mang bệnh cho con của mình.
IV sai. Đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin mang kiểu gen aa nhận từ bố một alen a, người bố có kiểu hình bình thường không biểu hiện bệnh → người bố mang kiểu gen Aa, có mức phân giải trypsin nằm trong khoảng 0.4 – 0.6 mg/mL.
Hot: 500+ Đề thi thử tốt nghiệp THPT các môn, ĐGNL các trường ĐH... file word có đáp án (2025). Tải ngay
- 550 câu hỏi lí thuyết trọng tâm Sinh học (Form 2025) ( 130.000₫ )
- 20 Bộ đề, Tổng ôn, Chinh phục lý thuyết môn Sinh học (có đáp án chi tiết) ( 70.000₫ )
- Tổng ôn lớp 12 môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Anh, Sinh Sử, Địa, KTPL (Form 2025) ( 36.000₫ )
- Bộ đề thi tốt nghiệp 2025 các môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Anh, Sinh, Sử, Địa, KTPL (có đáp án chi tiết) ( 36.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Lời giải
Chọn đáp án A
I đúng: Vì theo sơ đồ trên, ta thấy người số 3 có NST 1 chiết X (Đột biến số lượng NST) và chiết X mang đoạn Y (Xảy ra đột biến chuyển đoạn NST Y sang X, đột biến cấu trúc NST)
II đúng: Vì theo sơ đồ trên, ta thấy người số 2 có NST Y bị mất 1 đoạn ở đầu mút của NST (Đột biến cấu trúc NST) --> mất gen --> cơ thể bất thường.
III đúng: Vì người số 3 có NST giới tính (XO) theo lý thuyết thì kiểu hình là nữ. Nhưng ở đây theo giả thuyết kiểu hình là nam và NST X của người số 3 mang đoạn đầu mút của NST Y => vùng đầu mút của NST Y chứa gen quy định giới tính nam
IV sai: Vì kiểu hình nam hay nữ do gen nằm trên NST giới tính quy định, giới tính nam do gen nằm trên NST Y quy định, người số 3 vừa thể lệch bội và vừa đột biến cấu trúc NST --> người số 3 biểu hiện nam.
Lời giải
Chọn đáp án C
- Theo giả thuyết, ta có: Gen DMD ở trạng thái bình thường (trội: A) --> Bình thường, trạng thái đột biến lặn (a) --> bệnh DMD. Gen A, a nằm trên NST X => X mang A thì bé trai biểu hiện bình thường, X mang a hoặc mất đoạn X chứa A thì bé trai bị bệnh DMD
- Theo hình vẽ trên, ta thấy tất cả bé trai bị bệnh đều mất đoạn vị trí số 5, ngoài ra còn mất đoạn vị trí xung quanh vùng 5 --> A, B đúng
- Phương pháp nhuộm băng NST phát hiện đột biến mất đoạn rõ nhất --> D đúng
- Một vùng trên NST (ví dụ vùng 5) có thể chứa rất nhiều gen, ngoài gen DMD ra thì còn có gen khác. Và các bé trai bị bệnh thì đều mất vùng 5 của NST --> C sai
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.