Cho hồ sơ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu hệ ABO và một bệnh M ở người do 2 locus thuộc 2 cặp NST khác nhau quy định. Biết rằng, bệnh M trong phả hệ là do một trong 2 allele có quan hệ trội lặn hoàn toàn của một gene quy định; gene quy định nhóm máu 3 allele ${\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}, {\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}, {\mathrm{I}}^{\mathrm{O}};$ trong đó allele ${\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}$ quy định nhóm máu A, allele ${\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}$ quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với allele ${\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}$ quy định nhóm máu O và quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền về tính trạng nhóm máu với 4% số người có nhóm máu O và 21% số người có nhóm máu B.

Khả năng cặp vợ chồng (III-13) và (III-14) sinh một đứa con mang kiểu gene dị hợp về cả hai tính trạng là bao nhiêu?

Đáp án: 47,7%

Gene quy định hai tính trạng đang xét nằm trên 2 cặp NST khác nhau $\Rightarrow$ Xét tách riêng từng loại tính trạng:

- Tính trạng nhóm máu:

+ Kiểu gene về tính trạng nhóm máu của người III-13:

Người số (II-5) có nhóm máu O $\Rightarrow$ Kiểu gene của người số (I-1) và (I-2) là ${\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\Rightarrow$ Người (II-6) có nhóm máu B sẽ có xác suất về kiểu gene là: $\frac{1}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{2}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.$

Phân tích tương tự với người (II-7) $\Rightarrow$ Xác suất về kiểu gene của (II-7) là: $\frac{1}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{2}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.$

$\begin{array}{l}\Rightarrow \mathrm{II}-6\times \mathrm{II}-7=\left(\frac{1}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{2}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\times \left(\frac{1}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{2}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)=\left(\frac{2}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{1}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\times \left(\frac{2}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{1}{3}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\\ \to \frac{4}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{4}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}:\frac{1}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.\end{array}$ 

$\Rightarrow$ Người (III-13) có nhóm máu B sẽ có xác suất về kiểu gene là: $\frac{1}{2}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{1}{2}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.$

+ Kiểu gene về tính trạng nhóm máu của người (III-14):

Quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O $\Rightarrow {\left({\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)}^2=4\mathrm{\%}=0,04\Rightarrow {\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}=\sqrt{0,04}=0,2.$ 

Người có nhóm máu $\mathrm{B}=21\mathrm{\%}= {\left({\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}\right)}^2+2\times {\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}\times {\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\Rightarrow {\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}=0,3.$  

$\Rightarrow {\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}=1-0,2-0,3=0,5.$

$\Rightarrow$Tỉ lệ người có nhóm máu A trong quần thể: $0,25{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:0,2{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.$

$\Rightarrow$ Người (II-9) và (II-10) có nhóm máu A sẽ có xác suất về kiểu gene là:$\frac{0,25}{0,25+0,2}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{0,2}{0,25+0,2}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}=\frac{5}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{4}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.$

$\begin{array}{l}\Rightarrow \left(\mathrm{II}-9\right)\times \left(\mathrm{II}-10\right)=\left(\frac{5}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{4}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\times \left(\frac{5}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{4}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)=\left(\frac{7}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{2}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\times \left(\frac{7}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{2}{9}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\\ \to \frac{49}{81}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{28}{81}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}:\frac{4}{81}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.\end{array}$ 

Người (III-14) có nhóm máu A, tỉ lệ là: $\frac{49}{49+28}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{28}{49+28}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}=\frac{7}{11}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{4}{11}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}.$

+ Xác suất về tính trạng nhóm máu ở đời con:

Ta có:

$\left(\mathrm{III}-13\right)\times \left(\mathrm{III}-14\right)=\left(\frac{1}{2}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{1}{2}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\times \left(\frac{7}{11}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{4}{11}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)=\left(\frac{3}{4}{\mathrm{I}}^{\mathrm{B}}:\frac{1}{4}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right)\times \left(\frac{9}{11}{\mathrm{I}}^{\mathrm{A}}:\frac{2}{11}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}\right).$ 

$\Rightarrow$ Kiểu gene dị hợp về nhóm máu = 1 - kiểu gene đồng hợp về nhóm máu = $1-{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}{\mathrm{I}}^{\mathrm{O}}=1-\frac{1}{4}\times \frac{2}{11}=\frac{21}{22}.$ 

- Tính trạng bệnh:

+ Bố mẹ (II-6), (II-7) bình thường sinh con bị bệnh $\Rightarrow$ Tính trạng bệnh do gene lặn quy định.

+ Mẹ (I-2) bị bệnh, sinh con trai (II-6) bình thường $\Rightarrow$ Gene quy định bệnh nằm trên NST thường.

+ Người (III-13) bị bệnh có kiểu gene là: aa.

Người (III-14) bình thường, có mẹ bị bệnh $\Rightarrow$ Người (III-14) có kiểu gene là: Aa.

$\Rightarrow \left(\mathrm{III}-13\right)\times \mathrm{I}\left(\mathrm{II}-14\right)=\mathrm{aa}\times \mathrm{Aa}\to \mathrm{Aa}=\frac{1}{2}.$ 

- Xác suất cặp vợ chồng (III-13) và (III-14) sinh một đứa con mang kiểu gene dị hợp về cả hai tính trạng = [Xác suất sinh con có kiểu gene dị hợp về nhóm máu]$\times$[Xác suất sinh con có kiểu gene dị hợp về tính trạng bệnh] = $\frac{1}{2}\times \frac{21}{22}=47,7\mathrm{\%}.$