Bệnh khổng lồ (gigantism) là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra khi trẻ nhỏ hay trẻ vị thành niên có nồng độ hormone tăng trưởng (GH – Growth hormone) tăng cao lưu hành trong máu và gây ra sự tăng trưởng chiều cao quá mức và nhiều bất thường khác đi kèm. Tuy hiếm gặp, nhưng đây là một bệnh có thể chữa được.

Bệnh khổng lồ được đặc trưng bởi sự tăng trưởng chiều cao nhanh bất thường và quá mức ở trẻ nhỏ hay trẻ vị thành niên, xảy ra khi nồng độ hormone tăng trưởng tăng cao trong máu. Ở độ tuổi này, các sụn tiếp hợp đầu xương của trẻ vẫn còn mở, nên chiều cao sẽ không ngừng tăng khi các hormone tăng trưởng trong máu vẫn cao kéo dài.

Hormone tăng trưởng (GH) hay còn gọi là hGH (human growth hormone) và somatotropin có tính chất đặc trưng cho loài. Bình thường, vùng hạ đồi sẽ phát tín hiệu kích thích tiết GH đến tuyến yên thông qua hormone GHRH (Growth hormone releasing hormone), hoặc ức chế tuyến yên tiết GH thông qua somatostatin. Hormone tăng trưởng được tiết ra sẽ kích thích sản xuất IGF-1 từ tế bào gan và nồng độ IGF-1 sẽ ức chế tiết GH và GHRH theo cơ chế phản hồi ngược. Bên cạnh đó, một peptide dạ dày là ghrelin cũng kích thích tiết GH và hoạt động cộng hưởng với đỉnh tiết GHRH từ vùng hạ đồi. Các yếu tố sinh lý khác kích thích tiết GH bao gồm tình trạng stress, vận động thể lực và tình trạng hạ đường huyết.

Hormone tăng trưởng giúp tăng trưởng hầu hết các mô trong cơ thể, chủ yếu là mô sụn và mô xương. Trong bệnh khổng lồ, sự tăng quá mức hormone tăng trưởng trong máu; do nhiều nguyên nhân khác nhau, đa số là do adenoma thùy trước tuyến yên, ngoài ra còn có u tuyến hạ đồi, u tuyến nội tiết lạc chỗ, adenoma tuyến yên lạc chỗ; sẽ đẩy nhanh tốc độ tăng trưởng của cơ, xương và các mô liên kết. Điều này dẫn đến sự tăng trưởng chiều cao bất thường cũng như gây ra các thay đổi của các mô mềm khác. Nếu không điều trị hoặc không kiểm soát, nhiều người với bệnh khổng lồ có thể đạt chiều cao gần 2,5 m.

Bệnh khổng lồ (gigantism) xảy ra khi nồng độ hormone nào trong máu tăng cao?