PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Ở người, xét 3 gene nằm trên 3 cặp NST thường, các allele A, B, D (trội hoàn toàn) quy định các enzym khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, các allele đột biến lặn tương ứng a, b, d không tạo các enzym. Sự chuyển hoá các chất diễn ra như sơ đồ 2

                                                          Sơ đồ 2

Khi các cơ chất (A,B, D) không được chuyển hoá sẽ bị tích lũy trong tế bào và gây bệnh. Các gene biểu hiện ra 4 loại kiểu hình khác nhau. Số loại kiểu gene tương ứng với mỗi loại kiểu hình được thể hiện trong bảng 3 dưới đây.

STT	Kiểu hình	Số kiểu gene tương ứng
1	Khoẻ mạnh	8
2	Bệnh 1	4
3	Bệnh 2	6
4	Bệnh 3	9

                                                                       Bảng 3

Các phát biểu sau đây đúng hay sai?

a) Bệnh 1 do tế bào tích lũy nhiều chất D.

b) Một người bị bệnh 1 kết hôn với một người bị bệnh 3 có thể sinh ra con không mắc bệnh.

c) Một cặp vợ chồng đều bị bệnh 3 có thể sinh con bị bệnh 1.

d) Một cặp vợ chồng đều khỏe mạnh, đều có kiểu gene mang đủ các loại allele. Khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh 2 là 18,75%.

Để nghiên cứu về sự điều hòa theo mô hình operon ở tế bào vi khuẩn E. Coli, các nhà khoa học đã thiết kế một “operon lai”, trong đó chứa trình tự các gene của operon tryptophan (Trp) và operon Lactose (Lac), có trình tự điều hòa của operon Trp (như hình 4).

Hình 4

Giả sử sự sinh trưởng của tế bào vi khuẩn E.coli có liên hệ mật thiết với sự có mặt của amino acid tryptophan và chất cho carbon. Chuyển plasmid tái tổ hợp chứa “operon lai” vào dòng tế  bào vi khuẩn E. coli đột biến mất trình tự operon Trp và operon Lac. Trong các điều kiện môi trường nuôi cấy được đề cập như trong Bảng 1 có bao nhiêu môi trường có thể tạo khuẩn lạc?

Bảng 1

Ở ruồi giấm, người ta tìm thấy một allele trên NST thường gây nên kiểu hình chuyển đổi giới tính. Mỗi khi có mặt của allele này làm cho ruồi có 2 NST giới tính X biểu hiện kiểu hình con đực, nhưng những con đực này bất thụ. Cũng ở loài này, tính trạng màu mắt (đỏ hoặc trắng) được quy định bởi một gen nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X gồm 2 allele trội lặn hoàn toàn.

Người ta tiến hành lai giữa một ruồi cái mắt đỏ dị hợp tử về 2 cặp gene này với một ruồi đực mắt trắng dị hợp tử về gene gây chuyển đổi giới tính. Chúng sinh ra một số lượng lớn con lai F1. Cho các cá thể F1 tiếp tục giao phối với nhau. Theo lí thuyết, tỷ lệ ruồi đực mắt trắng ở F2 là bao nhiêu %?

Hai nhóm người trưởng thành khỏe mạnh bình thường (với các thông số sinh lý, độ tuổi, tỷ lệ giới tính là tương đương) tham gia vào một nghiên cứu về chức năng thận. Trước thí nghiệm 30 phút, mỗi người của một nhóm uống 500 mL nước, trong khi mỗi người của nhóm còn lại uống 100 mL nước. Tại thời điểm t = 0 phút, mỗi người trong cả hai nhóm uống 750 mL nước. Thiết bị điện tử được dùng để đo tốc độ tạo nước tiểu. Số liệu trung bình về giá trị này trong hai nhóm thí nghiệm được biểu thị ở Hình 6.

Các nhận định sau đây đúng hay sai?                                                  

a) Thận là cơ quan sinh ra nước tiểu.

b) Tốc độ tái hấp thu nước tuyệt đối bởi các đơn vị thận của nhóm II tại thời điểm t = 60 phút cao hơn với nhóm I.

c) Nhóm II là nhóm đã uống 500 mL nước vào thời điểm 30 phút trước thí nghiệm.

d) Lượng nước tiểu nhóm I tạo ra sau 40 phút là 280ml.

Hình 8 minh họa cho một cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 

Có các nhận định sau về Hình 8

(1). Đây là dạng đột biến chuyển đoạn NST.

(2). Hội chứng bệnh Parkinson ở người có thể liên quan đến dạng đột biến này.

(3). Ở người, dạng đột biến này nếu xảy ra ở NST số 1 sẽ gây vô sinh ở nam giới.

(4). Người ta có thể sử dụng dạng đột biến này để làm tăng số lượng các gen mong muốn.

(5). Đây là hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.

Hãy viết liền các phương án đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.

Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người trong 1 dòng họ.

Biết rằng người số 6 không mang allele gây bệnh 1, người số 8 mang allele bệnh 2; gene gây bệnh 1, 2 phân li độc lập và không xảy ra đột biến. Có thể xác định tối đa kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ trên? 

Chủng virus X kí sinh và gây bệnh ở người được nhân lên trong tế bào chủ nhờ nhiều loại protein trong đó có 3 loại protein lần lượt được mã hóa bởi 3 nhóm allele (A1, A2, A3) của hệ gene virus. Thuốc ức chế các loại protein này là một liệu pháp nhằm ngăn chặn sự nhân lên của virus. Kết quả nghiên cứu sự biến đổi tần số 3 allele (A1, A2, A3) của virus ở một bệnh nhân trước và sau khi dùng thuốc được thể hiện trong hình 7.

Các nhận định sau đây là đúng hay sai?                                                                                                                     

a) Các  allele thuộc nhóm A2 và A3 liên quan đến tính kháng thuốc của virus.

b) Loại thuốc này không thể giúp con người loại bỏ chủng virus X.

c) Sau khoảng 30 ngày dùng thuốc thì tần số các allele thuộc nhóm A1, A2 và A3 đều bằng nhau.

d) Trong thời gian dùng thuốc ức chế proteaza, tốc độ thay đổi tần số các allele chỉ phụ thuộc vào nồng độ và liều lượng thuốc.