Ở người, bệnh A và bệnh B là hai bệnh do đột biến gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X, khoảng cách giữa hai gene là 20cM. Người bình thường mang gene M và N, hai gene này đều trội hoàn toàn so với gene lặn tương ứng. Một cặp vợ chồng kiểu hình hình thường, bên phía người vợ có anh trai cả bị bệnh A và anh trai thứ hai bị cả hai bệnh. Bên phía người chồng có em trai bị cả hai bệnh. Các thành viên khác hai bên gia đình không ai bị bệnh.

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, xác suất cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

a) Đúng. Vì: Vì sau thời điểm W (bữa ăn) thì nồng độ glucose trong máu của người B cao hơn người A => Người B không chuyển hóa glucose trong máu thành glicogene hoặc không tăng cường lấy vào trong tế bào nên nồng độ glucose trong máu cao.

b) Sai. Vì: Hormone X là insulin. Insulin là hormone chính điều hòa quá trình chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein bằng cách thúc đẩy sự hấp thụ Glucose (đường) từ máu vào gan và cơ bắp. Đó là lý do tại sao lượng đường trong máu giảm khi tiêm insulin. B là một bệnh nhân tiểu đường (chức năng sản sinh insulin bị khiếm khuyết), vì vậy nếu không được tiêm insulin, lượng đường trong máu sẽ tăng cao (được gọi là tăng đường huyết).

c) Sai. Vì: Vào thời điểm Y, Cả A và B đều bắt đầu tập thể dục, tức là cơ bắp của họ bắt đầu hoạt động tích cực. Khi cơ bắp cần năng lượng cho chức năng của chúng, chúng sẽ tiêu thụ đường/Glucose có sẵn trong máu, do đó lượng đường trong máu sẽ giảm khi chúng bắt đầu tập thể dục.

d) Đúng. Vì: Tại thời điểm Z, B nhận Glucagon. Glucagon làm tăng lượng đường trong máu bằng cách phân hủy Glycogene dự trữ thành Glucose và giải phóng chúng vào máu. Đây là lý do tại sao có sự gia tăng đột biến lượng đường trong máu.

Operon Trip có cấu trúc và hoạt động như sau:

Operon này có 5 gen mã hoá các enzyme cần cho tổng hợp tryptophan, được điều hòa bằng 2 cơ chế: kìm hãm (repression) và suy giảm (attenuation)

Chất kìm hãm được mã hóa bởi gen trp R nằm ở nơi khác trên NST (hình trên chưa thể hiện nhưng hình dưới đây thì có). Hình này cho ta thấy cả vị trí điều hòa sự suy giảm (A) mà ta sẽ nói ở phần sau:

Khi tryptophan (Trip) dồi dào, thì Trip sẽ bám vào protein kìm hãm (repressor protein) được mã hóa nhờ gene trp R. Phức hợp này gắn lên vùng O (operator) để ngăn cản RNA pol gắn vào đoạn khởi động (promoter) từ đó kìm hãm sự biểu hiện của Operon Trp.

Khi môi trường không có Trip thì Operon Trip hoạt động để tổng hợp các enzyme tổng hợp amino acid Trip.

a) Đúng. Vì: Trong điều kiện môi trường không có acid amino tryptophan, protein ức chế do gene trpR mã hóa ở trạng thái bất hoạt.

=> Các gene cấu trúc trong operon trp được biểu hiện để tiến hành tổng hợp acid amino cho tế bào. Do đó, trong điều kiện này, các thể đột biến trpR- và trpO- sẽ có khả năng sinh trưởng.

b) Sai. Vì: Thể đột biến trpP- có enzyme RNA polymerase không thể gắn vào vùng khởi động để tiến hành phiên mã tổng hợp mRNA.

=> Các gene cấu trúc trong operon trp không được biểu hiện => Thể đột biến không có khả năng sinh trưởng trong điều kiện môi trường không có acid amino tryptophan.

c) Đúng. Vì: Thể đột biến trpE- và trpC- có gene cấu trúc mã hóa cho tiểu phần của enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp tryptophan bị mất chức năng.

=> Enzyme mất hoạt tính => Tryptophan không được tổng hợp trong tế bào => Thể đột biến không thể sinh trưởng trong điều kiện môi trường không có acid amino tryptophan.

d) Đúng. Vì: Khi biến nạp DNA của thể Mỹ vào các thể đột biến còn lại thì các chủng lưỡng bội đều có khả năng sinh trưởng.

=> là thể trpR- hoặc trpO-. Mặt khác, các chủng lưỡng bội được tạo ra khi biến nạp DNA từ các thể đột biến khác vào thể đều có khả năng sinh trưởng => là thể trpO- hoặc trpR-.