Để nghiên cứu về sự điều hòa theo mô hình operon ở tế bào vi khuẩn E. Coli, các nhà khoa học đã thiết kế một “operon lai”, trong đó chứa trình tự các gen của operon tryptophan (Trp) và operon Lactose (Lac), có trình tự điều hòa của operon Trp (như hình dưới đây).

Giả sử sự sinh trưởng của tế bào vi khuẩn E.coli có liên hệ mật thiết với sự có mặt của amino acid tryptophan và chất cho carbon. Chuyển plasmid tái tổ hợp chứa “operon lai” vào dòng tế bào vi khuẩn E. Coli đột biến mất trình tự operon Trp và operon Lac.

Môi trường nuôi cấy	Đường glucose	Đường lactose	Amino acid tryptophan
1	Có	Không	Không
2	Không	Có	Không
3	Có	Không	Có
4	Không	Có	Có

Biết rằng operon Trp (Operon tryptophan) trong điều kiện môi trường có tryptophan, operon trp bị bất hoạt bởi phức hệ tryptophan - protein ức chế; trong khi nếu vắng amino acid này thì operon hoạt động. Do đó, operon này là một loại operon ức chế. Các vi khuẩn vẫn có khả năng sinh trưởng bình thường như các chủng kiểu dại.

Ở người, bệnh Huntington (HTT) là bệnh di truyền do 1 gene trên cặp nhiễm sắc thể thường gây ra phân li độc lập với gene quy định nhóm máu hệ ABO. Xét thông tin di truyền về 2 tính trạng trên ở gia đình của một cặp vợ chồng:

Dựa vào các thông tin đã cung cấp về các tính trạng được đề cập, có thể xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng của tối đa bao nhiêu thành viên của gia đình trên?

Khi nghiên cứu vai trò của các chất dinh dưỡng đến sự sinh trưởng của một chủng nấm men, các nhà khoa học nhận thấy rằng các chất gồm phenylpyruvate, prephenate, chorismate và phenylalanine tạo thành một con đường chuyển hóa chưa rõ thứ tự. Sản phẩm kết thúc chuỗi này là một chất dinh dưỡng thiết yếu cho sinh trưởng của nấm. Trong đó mỗi bước chuyển hóa sản phẩm do một enzyme của một gene xúc tác. Để xác định thứ tự của các chất trong con đường chuyển hóa này, các nhà khoa học đã phân lập 3 chủng đột biến khác nhau (1, 2, 3) – mỗi chủng bị đột biến mất chức năng của một gene tham gia chuỗi. Khi nuôi cấy các chủng đột biến trong các môi trường bổ sung dinh dưỡng khác nhau, kết hợp so sánh với nuôi cấy chủng dại (không mang đột biến nào) làm đối chứng, họ thu được kết quả thể hiện trong bảng sau:

Từ kết quả nghiên cứu, với các số 1, 2, 3, 4 lần lượt kí hiệu cho phenylpyruvate, prephenate,

chorismate và phenylalanine, hãy xác định thứ tự các chất của chuỗi chuyển hóa được nghiên cứu (các số thứ tự được viết liền, ví dụ: 1234)

Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng.

Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau:

Hình 10

Bước số mấy trong sơ đồ dưới đây giúp tách protein histone ra khỏi DNA?