Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng.

Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau:

Hình 10

-  Bệnh nhân số 1: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng một nhiễm sắc thể X mang gene SRY.

-  Bệnh nhân số 2: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y mang gene SRY.

-  Bệnh nhân số 3: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng nhiễm sắc thể Y mang hai gene SRY.

-  Bệnh nhân số 4: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y không mang gene SRY.

-  Bệnh nhân số 5: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng cả hai nhiễm sắc thể X mang gene SRY.

-  Bệnh nhân số 6: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng có một nhóm tế bào ở bàn tay trong bộ nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X mang gene SRY và nhiễm sắc thể Y không mang gene SRY.

Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu bệnh nhân có biểu hiện đặc điểm cơ quan sinh dục trái ngược với cặp nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào ( XX là nữ, XY là nam)?

Ở một loài cá, allele A quy định thân có chấm đỏ, trội hoàn toàn so với allele a quy định thân có chấm vàng. Quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có các chấm trên thân cùng màu. Khảo sát một quần thể trong tự nhiên (quần thể 1), các nhà khoa học xác định được thành phần kiểu gene của quần thể (thế hệ xuất phát) là 0,2AA : 0,6Aa : 0,2aa. Để tiếp tục nghiên cứu, họ đã thu 100 cá thể trưởng thành, gồm 25 con đực có chấm đỏ, 25 con cái có chấm đỏ, 25 con đực có chấm vàng, 25 con cái có chấm vàng, tạo thành một quần thể nhân tạo (quần thể 2). Quần thể 2 được nuôi trong môi trường riêng biệt có chiếu ánh sáng đơn sắc làm cho các cá thể trở nên cùng màu thân, sau đó để chúng giao phối với nhau. Kết quả thu được thể hiện ở bảng:

Giả sử không có đột biến phát sinh, các cá thể có sức sống như nhau và khả năng sinh sản như nhau, quần thể 1 có số lượng cá thể rất lớn và không có hiện tượng di nhập gene. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Nấm men lưỡng bội dùng đường glucose làm nguồn năng lượng ưu tiên, song cũng có thể dùng mantose như nguồn năng lượng thay thế khi môi trường không có glucose. Từ phòng thí nghiệm, một nhà nghiên cứu đã phân lập được 6 chủng nấm men đột biến mất khả năng chuyển hóa mantose. Cả 6 đột biến đều là lặn và được đặt tên tương ứng là A, B, C, D, E và G. Nhằm xác định các đột biến này thuộc các gene khác nhau hay thuộc cùng một gene, nhà nghiên cứu tiến hành phân tách giao tử từ các chủng nấm men đột biến đồng hợp tử rồi tiến hành cho các giao tử đó kết hợp với nhau thu được tế bào lai. Nuôi tế bào lai trên các môi trường chỉ có mantose và không có glucose thu được kết quả như sau:

Trong đó, dấu “+” là nấm phát triển bình thường; dấu “-” là nấm không phát triển. Biết rằng các locus gene nằm trên các cặp NST khác nhau.

I. Hai locus I và II cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng.

II. Hai gene này phân li độc lập nhau.

III.Hai gene này là 2 gene alelle.

IV. Cả 2 enzyme này cùng tham gia con đường chuyển hóa để cùng tạo ra một tính trạng.

Ở lúa, một đột biến gây bất dục đực do gene trong tế bào chất quy định. Khi cho cây lúa bất dục đực giao phấn với cây lúa có hạt phấn bình thường thu được toàn bộ cây con đều bất dục đực. Một số dòng lúa có allele trội trong nhân có thể phục hồi sinh sản của hạt phấn dòng bất thụ đực, các allele lặn tương ứng thì không có khả năng này. Trong một thí nghiệm, các nhà khoa học đưa allele phục hồi khả năng sinh sản của dòng bất dục đực vào các cây bất dục đực, sau đó cho các cây lúa này lai với cây lúa bình thường. Giả sử quy ước A: tế bào chất của dòng bất dục đực; B: tế bào chất của dòng không bất dục đực; D: phục hồi khả năng sinh sản của dòng bất dục đực trội hoàn toàn so với d không phục hồi (lặn).

Các phát biểu sau đây về thí nghiệm này là đúng hay sai?