Bệnh Alzheimer (AD) là một nguyên nhân của chứng giảm trí nhớ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ, khiến người bệnh gặp trở ngại trong sinh hoạt hằng ngày. Alzheimer ảnh hưởng đến trí nhớ, ngôn ngữ và tư duy của người bệnh. Bệnh tiến triển chậm và thường bắt đầu với triệu chứng đãng trí rồi cuối cùng dẫn đến tử vong. Đây là một trong những bệnh do gene trong tế bào quy định. Trong thực tế, mẹ bị bệnh thì các con sinh ra có thể có người mắc bệnh, có người không mắc bệnh hoặc có biểu hiện bệnh (nặng, nhẹ) cũng rất khác nhau và khi tuổi càng cao thì bệnh thường nặng hơn. Từ đoạn thông tin về bệnh Alzheimer trên, những giải thích sau đây đúng hay sai về nguyên nhân, mức độ biểu hiện bệnh Alzheimer khác nhau ở các thành viên trong cùng một gia đình?

Khi quan sát quá trình giảm phân và thụ tinh ở cặp bố mẹ P: AB ab DE x AB de ab DE , một nhà de khoa học đã ghi lại số liệu như sau: Ở các tế bào sinh tinh có 20% tế bào xảy ra hiện tượng hoán vị ở cặp AB ab DE de , còn cặp DE de , còn cặp AB ab không xảy ra hoán vị gene, 30% tế bào khác xảy ra hiện tượng hoán vị gene ở cặp không hoán vị gene, các tế bào còn lại đều không xảy ra hiện tượng hoán vị gene ở cặp AB ab và DE de . Ở tế bào sinh trứng không xảy ra hoán vị gene trên cả hai cặp gene. Về lý thuyết có bao nhiêu kết luận đúng trong các kết luận nêu ra dưới đây?

I. Cơ thể đực khi giảm phân cho 12 loại tinh trùng và cơ thể cái khi giảm phân cho 4 loại trứng.

II. Tỷ lệ tinh trùng mang tất cả các allele lặn là 14%.

III. Tỷ lệ kiểu hình mang tất cả tính trạng lặn ở đời con là 4,6875%.

IV. Tỷ lệ kiểu gene có chứa allele lặn là 95,3125%.

Sơ đồ sau tóm tắt cơ sở tế bào học của thí nghiệm Morgan:

Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?

Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng.

Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau:

Hình 10

Ở loài đậu thơm, màu sắc hoa do 2 cặp gene không allele phân li độc lập chi phối; kiểu gene có mặt 2 allele A và B cho hoa màu đỏ, kiểu gene có một trong hai allele A hoặc B hoặc thiếu cả 2 allele này thì cho hoa màu trắng. Tính trạng dạng hoa do một cặp gene quy định, allele D quy định dạng hoa kép trội hoàn toàn so với allele d quy định dạng hoa đơn. Khi cho F1 dị hợp 3 cặp gene tự thụ phấn, thu được F2 gồm 49,5% cây hoa đỏ, dạng kép, 6,75% cây hoa đỏ, dạng đơn, 25,5% hoa trắng, dạng kép, 18,25% cây hoa trắng, dạng đơn. Biết rằng, các quá trình diễn ra bình thường. Nếu một tế bào của cơ thể F1 thực hiện giảm phân, và được mô tả bằng một trong các hình sau đây:

PHẦN III. Câu trắc nghiệm yêu cầu trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Trong các loại enzyme sau đây có bao nhiêu loại có khả năng xúc tác hình thành liên kết phosphodieste giữa các nucleotide?

1. DNA polimerase.                 2. Ligase .       3. Restricrase.            4. RNA polimerase.         5. Helicase

Bước số mấy trong sơ đồ dưới đây giúp tách protein histone ra khỏi DNA?