Để nghiên cứu một gene tiến hoá nhanh hay chậm, các nhà khoa học có thể dùng phương pháp so sánh một số gene từ hai loài gần tương tự, ví như ở người và chuột như được minh hoạ ở bảng dưới đây.

Gene mã hoá protein	Số amino acid	Sai nghĩa
		Sai nghĩa	Đồng nghĩa
Histone H3	135	0.0	4.5
Hemoglobin α	141	0.6	4.4
Interferon γ	136	3.1	5.5

Kết quả đo tốc độ đột biến đồng nghĩa (thay đổi trình tự gene nhưng không làm thay đổi amino acid) và đột biến sai nghĩa (làm thay đổi amino acid) được trình bày trong bảng (tốc độ được xác định bằng cách so sánh trình tự gene chuột và người, thể hiện qua những nucleotide thay thế tại mỗi vị trí trong 10⁹ năm, tỷ lệ thay thế sai nghĩa trung bình ở đa số các gene của chuột và người vào khoảng 0,8).                                                                                      

Hình sau mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) sử dụng các mẫu dò trên nhiễm sắc thể số 21 để tạo ra các vạch đặc trưng cho từng allele (biến thể gen) của bố, mẹ và con. Một cặp vợ chồng (X và Y) có một người con mắc hội chứng Down. Mẫu dò ở nhiễm sắc thể số 21 được sử dụng để xác định RFLP ở bố mẹ và đứa con này. Kết quả được mô tả như hình 3.

Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai cặp NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ 2 có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây là sai khi nói về sự di truyền nhóm máu ở gia đình trên?

Phần lớn ruồi quả (Drosophila melanogaster) đều có mắt đỏ.Một nhà di truyền học tìm thấy 3 chủng đột biến khác nhau qui định màu mắt trắng. Cô ta cho lai gần trong các chủng đột biến qua nhiều đời để tạo ra 3 chủng ruồi quả mà các chủng đó chỉ sinh con mắt trắng. Sau đó cô ta lai giữa các chủng để tạo thế hệ F1( xem bảng dưới), tất cả đều mắt đỏ. Từ mỗi F1 cô ta đã tạo ra được thế hệ con lai F2 đều với tỉ lệ 9 đỏ: 7 trắng. Có bao nhiêu gene khác locus đã tham gia qui định màu mắt?