Để nghiên cứu một gene tiến hoá nhanh hay chậm, các nhà khoa học có thể dùng phương pháp so sánh một số gene từ hai loài gần tương tự, ví như ở người và chuột như được minh hoạ ở bảng dưới đây.

Gene mã hoá protein	Số amino acid	Sai nghĩa
		Sai nghĩa	Đồng nghĩa
Histone H3	135	0.0	4.5
Hemoglobin α	141	0.6	4.4
Interferon γ	136	3.1	5.5

Kết quả đo tốc độ đột biến đồng nghĩa (thay đổi trình tự gene nhưng không làm thay đổi amino acid) và đột biến sai nghĩa (làm thay đổi amino acid) được trình bày trong bảng (tốc độ được xác định bằng cách so sánh trình tự gene chuột và người, thể hiện qua những nucleotide thay thế tại mỗi vị trí trong 10⁹ năm, tỷ lệ thay thế sai nghĩa trung bình ở đa số các gene của chuột và người vào khoảng 0,8).                                                                                      

Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai cặp NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ 2 có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây là sai khi nói về sự di truyền nhóm máu ở gia đình trên?

Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) sử dụng các mẫu dò trên nhiễm sắc thể số 21 để tạo ra các vạch đặc trưng cho từng allele (biến thể gen) của bố, mẹ và con. Một cặp vợ chồng (X và Y) có một người con mắc hội chứng Down. Mẫu dò ở nhiễm sắc thể số 21 được sử dụng để xác định RFLP ở bố mẹ và đứa con này. Kết quả được mô tả như hình 3.

Ở loài mèo Xiêm thường có bộ lông sẫm màu hơn ở tai, mũi, bàn chân và đuôi. Các thí nghiệm thực tế đã cho thấy rằng nếu để mèo Xiêm ở ngoài trời trong thời gian nhiều hơn một giờ mỗi ngày và liên tục sáu ngày mỗi tuần (mèo nuôi ngoài trời) trong điều kiện thời tiết rất lạnh thì bộ lông của nó sẽ trở nên sẫm màu hơn ở cả những bộ phận khác trên cơ thể. Và ngược lại, nếu mèo Xiêm được nuôi trong nhà hoặc thời gian ngoài trời ít hơn thì phần lông sẫm màu trên cơ thể của nó sẽ không thay đổi trong suốt cả năm. Đồ thị theo dõi sự thay đổi màu lông của loài mèo Xiêm khi được nuôi ở các điều kiện khác nhau được thể hiện ở hình dưới đây.

Ở một loài thực vật, allele A quy định quả dài trội hoàn toàn so với allele a quy định quả ngắn; allele B quy định quả có lông trội hoàn toàn so với allele b quy định quả không có lông; allele D quy định hoa tím trội hoàn toàn so với allele d quy định hoa trắng. Tiến hành phép lai P: cây quả dài, có lông, hoa tím có kiểu gen dị hợp tử về ba cặp gene (cây X) với cây quả dài, không có lông, hoa tím có kiểu gene dị hợp tử về hai cặp gene thu được F1 gồm 6 loại kiểu hình khác nhau. Biết không xảy ra đột biến, các gene đang xét đều nằm trên NST thường, sự biểu hiện kiểu hình không phụ thuộc vào môi trường, quá trình giảm phân không xảy ra hoán vị gen. Tính theo lí thuyết, số kiểu gene tối đa của cây X là

Hình sau mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.