Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Sầm Sơn - Thanh Hoá có đáp án

PHẦN I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Ở người, bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể được phát hiện là?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene H và I, được thể hiện trong sơ đồ hình bên dưới.

Ở người, hội chứng Down có thể chia làm hai loại là sơ cấp và thứ cấp. Hợp tử mang 3 NST 21, phát triển thành cơ thể mang hội chứng Down sơ cấp. Có khoảng 4% người mang hội chứng Down thứ cấp là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 theo sơ đồ sau:

Trong một gia đình: Anh A bình thường sinh một người con bị hội chứng Down, chị của anh A bình thường cũng sinh được một người con gái mắc hội chứng Down, anh trai của anh A bị Down. Biết rằng trong phân bào quá trình phân li NST diễn ra bình thường và không xuất hiện đột biến mới. Cho các nhận định sau :

I. Hội chứng Down trong gia đình trên có thể thuộc nhóm hội chứng Down sơ cấp.

 II. Anh A có 46 NST trong tế bào sinh dưỡng.

III. Chị của anh A có 45 NST trong tể bào sinh dưỡng.

 IV. Anh trai của anh A có 46 NST trong tế bào sinh dưỡng.

Có bao nhiêu nhận định trên là đúng?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), viết tắt là Thal, là một bệnh do gene đột biến lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bị bệnh biểu hiện bệnh ở dạng hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu ở nhiều mức độ. Theo thống kê được công bố trên Cổng thông tin điện tử của Bộ y tế năm 2019, bệnh Thal gặp ở tất cả các dân tộc khắp cả nước, tuy nhiên thường gặp ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa, ít gặp ở người dân tộc Kinh. Cụ thể, tỉ lệ mắc bệnh:

Nhóm 1: Người ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa là từ 20% - 40% và có sự thay thổi qua các thế hệ.

Nhóm 2: Người dân tộc Kinh là 9% và duy trì ổn định qua các thế hệ.

Với giả thiết là cấu trúc di truyền ban đầu của các dân tộc đều giống nhau, và ở dân tộc Kinh thì việc kết hôn hoàn toàn ngẫu nhiên. Phát biểu nào sau đây đúng?