Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm 7 Trường THPT Sở Thanh Hóa có đáp án

PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Một đoạn gene ở sinh vật nhân sơ có trình tự mạch gốc là: 3’ – T A C A A G T T G A C T – 5’ Đột biến thay thế cặp nucleotide thứ 4 (từ trái sang) A–T thành G–C. Hậu quả nào dưới đây có thể xảy ra?

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào? 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng NST. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ chính xác cao (>99% đối với thể ba nhiễm), an toàn và không gây nguy cơ sảy thai. DNA tự do từ các tế bào nhau thai khi bị chết đi sẽ giải phóng vào máu mẹ. Quy trình bao gồm lấy máu mẹ, tách và phân tích DNA thai nhi, sau đó trả kết quả trong khoảng 5-7 ngày. NIPT phù hợp với thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có những giới hạn nhất định và không thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Phát biểu nào sau đây là đúng về NIPT?

Ở người, một bệnh X liên quan đến đột biến chuyển đoạn trên NST số 22 và NST số 9 làm cho NST số 22 ngắn hơn bình thường. Khi nghiên cứu tế bào của 6 đứa trẻ từ (A) đến (G) bị bệnh X và bị thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22 được thể hiện ở hình bên dưới. Trong đó, các NST 22 tương ứng của 6 đứa trẻ được đánh dấu từ (A) đến (G); các số từ 1 đến 13 là các đoạn bằng nhau tương ứng trên NST 22 ở người bình thường.

Phả hệ của một gia đình được thể hiện như hình:

Phân tích thành phần gene của các thành viên trong một gia đình qua phả hệ thu được kết quả như bảng. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene P có 2 allene là P1 và P2 quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allen là Q1 và Q2 quy định, các gene phân li độc lập.

(Dấu + là có allene; dấu – là không có allene; ? là chưa xác định; ++ là mang hai allene) Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

Bảng sau thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng); bố mẹ thuộc thế hệ I; con cái thuộc thế hệ II, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể. Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.

Theo lý thuyết, mỗi nhận định dưới đây Đúng hay Sai?

Ở người hệ nhóm máu ABO do một gene gồm ba allele I^A, I^B và I^O nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene I^OI^O quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 3. Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:

Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh

nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Hình dưới đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến gene. Các nhận định sau đây về hình này là đúng hay sai?

PHẦN III: Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

 Trong quá trình dịch mã, giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide được mô tả qua hình ảnh sau:

Hãy sắp xếp các hình mô tả các giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide theo đúng trật tự. Thể hiện kết quả bằng cách viết liền các số của hình tương ứng.

Phả hệ dưới đây tuân theo kiểu di truyền của một bệnh khởi phát muộn (sau 30 tuổi và bệnh này có độ thâm nhập là 100%; các cá thể bị bệnh được biểu thị dưới dạng hình trẻ màu xám (nữ) hoặc hình vuông (nam). Phân tích đa hình độ dài các đoạn giới hạn (RFLP) DNA của mỗi cá thể được hiển thị bên dưới phả hệ. Các cá thể IIIa đến IIIi dưới 30 tuổi.

Trong số các cá thể từ IIIa và IIIi có bao nhiêu cá thể sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này?

Một loài côn trùng có tập tính sinh sản là chỉ những cá thể có cùng màu thân thì mới giao phối với nhau và không giao phối với các cá thể có màu thân khác. Xét tính trạng màu sắc thân do 2 cặp gene phân li độc lập quy định. Kiểu gene chỉ có allele A hoặc allele B thì quy định kiểu hình thân xám; kiểu gene có cả allele A và B thì quy định kiểu hình thân đen, kiểu gene đồng hợp lặn aabb quy định kiểu hình thân trắng. Cho một nhóm gồm các cá thể thân xám thuần chủng giao phối với nhau thu được F1. Các cá thể F1 tiếp tục giao phối với nhau sinh ra F2. Ở F2 có số cá thể có kiểu hình thân trắng chiếm 2%, trong đó tỉ lệ cá thể có kiểu gene AAbb nhiều hơn các cá thể có kiểu gene aaBB. Biết không xảy ra đột biến, sự biểu hiện của tính trạng không phụ thuộc điều kiện môi trường. Trong tổng số cá thể F2, số cá thể thân xám chiếm tỉ lệ bao nhiêu %? (Làm tròn đến một chữ số sau dấu phẩy.)

Em bé “ba bố mẹ” được sinh ra bằng phương pháp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Em bé này được sinh ra từ hợp tử hoặc trứng đã được biến đổi gene và có DNA của mẹ ruột, cha ruột và một người hiến tặng trứng. Kỹ thuật này cho phép thay thế ti thể mang gene gây bệnh nan y về tim, gan, rối loạn não bộ, mù và loạn dưỡng cơ... của người mẹ ruột bằng ti thể lành mạnh của người hiến tặng.

Có hai phương thức có thể tạo ra em bé “ba bố mẹ”. Mỗi phương thức được tóm lược bằng 3 bước theo 2 sơ đồ sau:

Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:

Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria), homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên. A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene; xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng bao nhiêu? (kết quả làm tròn đến 2 chữ số thập phân sau dấu phẩy).

Ở mèo, gene quy định màu sắc lông nằm trên NST giới tính X; kiểu gene DD quy định kiểu hình lông đen; kiểu gene Dd quy định kiểu hình lông tam thể ; kiểu gene dd quy đinh kiểu hình lông hung. Kiểm tra một quần thể mèo đang ở hạng thái cân bằng di truyền gồm 2114 con thấy tần số D = 89,3%, d = 10,7%. Số mèo tam thể đếm được là 162 con. Biết tỉ lệ giới tính trong quần thể này khác 1. Số mèo cái lông đen trong quần thể được ước tính là bao nhiêu?