Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm 7 Trường THPT Sở Thanh Hóa có đáp án

PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Một đoạn gene ở sinh vật nhân sơ có trình tự mạch gốc là: 3’ – T A C A A G T T G A C T – 5’ Đột biến thay thế cặp nucleotide thứ 4 (từ trái sang) A–T thành G–C. Hậu quả nào dưới đây có thể xảy ra?

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào? 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng NST. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ chính xác cao (>99% đối với thể ba nhiễm), an toàn và không gây nguy cơ sảy thai. DNA tự do từ các tế bào nhau thai khi bị chết đi sẽ giải phóng vào máu mẹ. Quy trình bao gồm lấy máu mẹ, tách và phân tích DNA thai nhi, sau đó trả kết quả trong khoảng 5-7 ngày. NIPT phù hợp với thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có những giới hạn nhất định và không thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Phát biểu nào sau đây là đúng về NIPT?

Ở người, một bệnh X liên quan đến đột biến chuyển đoạn trên NST số 22 và NST số 9 làm cho NST số 22 ngắn hơn bình thường. Khi nghiên cứu tế bào của 6 đứa trẻ từ (A) đến (G) bị bệnh X và bị thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22 được thể hiện ở hình bên dưới. Trong đó, các NST 22 tương ứng của 6 đứa trẻ được đánh dấu từ (A) đến (G); các số từ 1 đến 13 là các đoạn bằng nhau tương ứng trên NST 22 ở người bình thường.

Phả hệ của một gia đình được thể hiện như hình:

Phân tích thành phần gene của các thành viên trong một gia đình qua phả hệ thu được kết quả như bảng. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene P có 2 allene là P1 và P2 quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allen là Q1 và Q2 quy định, các gene phân li độc lập.

(Dấu + là có allene; dấu – là không có allene; ? là chưa xác định; ++ là mang hai allene) Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?