Trong một nghiên cứu về bản chất của một chứng tâm thần phân liệt, S. Kety và cộng sự (1978) đã thực hiện kiểm tra sự phổ biến của chứng này trên bố mẹ của một số trẻ em bị hoặc không bị tâm thần phân liệt, bao gồm bố mẹ nuôi và bố mẹ ruột, kết quả thể hiện như sau:

Trẻ em được nuôi dưỡng	Tỉ lệ bị tâm thần phân liệt (%)
	Bố mẹ ruột	Bố mẹ nuôi
Bị tâm thần phân liệt	12	2
Không bị tâm thần phân liệt	6	4

Từ kết quả nghiên cứu, khẳng định (những khẳng định) nào sau đây là có thể rút ra? (Nếu có nhiều hơn 01 phát biểu đúng, hãy xác định đáp án theo thứ tự lớn dần, ví dụ: 1234)

   1) Nếu bố mẹ không bị tâm thần phân liệt, một đứa trẻ sinh ra có 94% cơ hội khỏe mạnh và 4% cơ hội bị tâm thần phân liệt.

   2) Nếu bố mẹ bị tâm thần phân liệt, một đứa trẻ sinh ra có 2/3 cơ hội mắc tâm thần phân liệt và 1/3 cơ hội khỏe mạnh.

   3) Những trẻ em bị tâm thần phân liệt có tỉ lệ bố mẹ ruột mắc chứng này cao gấp 6 lần bố mẹ nuôi, điều này cho thấy tâm thần phân liệt liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền.

   4) Không có sự khác biệt lớn giữa bố mẹ ruột và bố mẹ nuôi của những trẻ em không bị tâm thần phân liệt, chứng tỏ đặc điểm này ít phụ thuộc vào môi trường.

Đáp án: 12

Thấy rằng, bổ sung edinie thì cần khoảng 2 phút, hoạt động dịch mã mới dừng lại, kiểm tra tế bào sau thí nghiệm không tồn tại polyribosome, thay vào đó là các phân tử mRNA “mắc kẹt” với tiểu phần bé của ribosome cùng tRNA mở đầu chứng tỏ edinie đã ức chế giai đoạn khởi đầu dịch mã mà không ức chế giai đoạn kéo dài. Độ trễ (khoảng 2 phút) do các ribosome đã đi được 1 đoạn (chuyển sang giai đoạn kéo dài thì không bị ảnh hưởng à các ribosome này vẫn tiếp tục dịch mã cho đến khi hoàn tất và rời khỏi mRNA. Còn cyclohexamide đã lập tức từng ngay dịch mã, cùng với việc tế bào sau thí nghiệm có polyribosome chứng tỏ chất này làm ngưng kéo dài chuỗi polypeptide, do đó các ribosome “ngưng đọng” trên mRNA.

Không có thông tin về hoạt tính diệt khuẩn của chất nào cao hơn trong thực tế.

Khi sử dụng cùng, do cyclohexamide tác động sẽ làm các ribosome đang dịch mã bị ngưng lại; còn edinie ngưng việc tiếp cận của tiểu phần bé ribosome với mRNA nên tế bào sau thí nghiệm nhiều khả năng sẽ thu được polyribosome.

à 1, 2 đúng và 3, 4 sai.

Hướng dẫn giải: a- Sai, b- đúng, c đúng, d đúng.

Người III₂ là người mắc hội chứng Down, vì có kiểu gene: A₁A₂B₁B₃B₄ → a sai.

II₃ có kiểu gene A₁A₂B₄B₄ nhận giao tử A₁B₄ và A₂B₄ từ I₃, I₄, II₄ có kiểu gene A₃A₃B₃B₃ nhận giao tử A₃B₃ và A₃B₃ từ I₃, I₄ → I₃, I₄ có kiểu gene: A₁A₃B₃B₄ x A₂A₃B₃B₄ → b đúng.

Người mắc hội chứng Down trong phả hệ có thể do sự không phân li của cặp NST 21 trong giai đoạn phát triển sớm của phôi hoặc đã xảy ra sự không phân li cặp NST 21, chuyển đoạn NST 21 xảy ra trong giảm phân tạo giao tử ở người II­₂→ b đúng.

Nếu người 2 tiếp tục sinh đứa trẻ thứ 3, để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down thì nên sàng lọc trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối → d đúng.