Có khoảng 3% dân số bình thường mang alen đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gen bệnh. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?     

Gọi số TB sinh dục sơ khai đực là a, số lần NP là k.

→ (2^k -1). 2n = 2394; → 2^k = 64→ k = 6; Nếu tất cả các tế bào GP tạo 2^k. 4= 256 tinh trùng → Số tinh trùng mang X = 256/2 = 128.Thực tế chỉ thu được 126 tinh trùng mang X tức tổng số 252 tinh trùng →Có 63 tế bào giảm phân.

Số NST môi trường đã cung cấp:

+ Giai đoạn NP = 2394.

+ Giai đoạn GP = 63. 2n = 63. 38 = 2394.

+ Tổng = 4788.

Theo đề: Ptc: cái mắt trắng x đực mắt trắng à F₁ 100% cái mắt đỏ; 100% đực mắt trắng.

à Tính trạng màu mắt di truyền theo quy luật tương tác gen theo kiểu 9:7

Qui ước: A­_B_ : đỏ; A_bb, aaB_; aabb: trắng

à tính trạng phân ly không đều 2 giới à gen nằm trên NST giới tính X

Gọi x là tỷ lệ con mắt đỏ ở giới không xảy ra chết → tỷ lệ con mắt trắng : 0,5-x

Gọi y là tỷ lệ con mắt đỏ ở giới xảy ra chết → tỷ lệ con mắt trắng : 0,25-y (do đã chết đi ½ )

Theo đề bài ta có :    ó x+y = 0,27

TH1: => à d ĐÚNG.

TH2:  => à loại

Do một trong 2 giới đã chết đi một nữa và kiểu hình mắt đỏ, mắt trắng xuất hiện ở cả 2 giới

                                               à ở giới xảy ra chết thì mắt đỏ + mắt trắng = 0,25

                                               à mắt đỏ < 0,25

àGiới chết có 0,02 đỏ: 0,23 trắng, giới không chết 0,25 đỏ: 0,25 trắng

Mặt khác: đỏ cái: đỏ đực = 25:2 à giới đực chết à a ĐÚNG.

TH1: các cá thể chết là mang kiểu hình mắt đỏ:

trước khi chết: đực: 0,27 đỏ : 0,23 trắng; Cái : 1 đỏ : 1 trắng

 à 2 tương tác bổ sung cùng nằm trên NST giới tính X và xảy ra hiện tượng hoán vị genà X^A_BY = 0,27 à X^A_B = 0,54 à loại

TH2: các cá thể chết mang kiểu hình mắt trắng:

trước khi chết : đực: 0,02 đỏ: 0,48 trắng; Cái : 0,25 đỏ : 0,25 trắng à2 tương tác bổ sung cùng nằm trên NST giới tính X và xảy ra hiện tượng hoán vị genà X^A_B Y = 0,02 à X^A_B = 0,04 à

f = 8% à cái mắt đỏ dị hợp tử chéo X^A_bX^a_B à b SAI, c ĐÚNG.

sơ đồ lai:

P_TC: (cái mắt trắng) X^A_bX^A_b × X^a_BY (đực mắt trắng)

            F₁:                1 X^A_bX^a_B (cái mắt đỏ) : 1 X^A_bY (đực mắt trắng)

        F₁ × F₁: (cái mắt đỏ) X^A_bX^a_B       ×     X^A_bY (đực mắt trắng)

           G_F1         X^A_b, X^a_B. X^A_B, X^a_b            X^A_b, Y

                        0,46 0,46 0,04 0,04        0,5 0,5

            F₂:

- Tỉ lệ kiểu gen: 0,23 X^A_bX^A_b : 0,23 X^a_BX^A_b : 0,02 X^A_BX^A_b : 0,02 X^A_bX^a_b :

                           0,23 X^A_bY : 0,23 X^a_BY : 0,02 X^A_BY : 0,02 X^a_bY

Trước khi chết:

-Tỉ lệ kiểu hình: Giới cái: 50% mắt đỏ : 50% mắt trắng

                            Giới đực: 4% mắt đỏ : 96% mắt trắng.

Sau khi chết: giới cái: 50% mắt đỏ; 50% mắt trắng

                                               Giới đực: 4% mắt đỏ; 46% mắt trắng

Tỷ lệ chung: 54% mắt đỏ: 96% mắt trắng = 9 mắt đỏ: 16 mắt trắng